2011《龙门亮剑》高三一轮（人教版）生物必修2 第5章 第3节精品课件 人类遗传病

3节人类遗传病,一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为_遗传病、_遗传病和_遗传病。,单基因,多基因,染色体异常,1单基因遗传病(1)概念：受_控制的遗传病。(2)分类显性遗传病：由_引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。隐性遗传病：由_引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。,一对等位基因,显性基因,隐性基因,2多基因遗传病(1)概念：受_控制的人类遗传病。(2)特点：在_中发病率比较高，容易受环境影响。(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如_高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,两对以上等位基因,原发性,群体,3染色体异常遗传病(1)概念：指由_引起的遗传病，简称染色体病。(2)分类_异常引起的疾病，如猫叫综合征。_异常引起的疾病，如21三体综合征。,染色体异常,结构,数目,二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括_和产前诊断。2遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递_。,遗传咨询,方式,(3)推算出后代的再发_。(4)提出防治_和_ (如是否适于生育、选择性生育)等。3产前诊断方法(1)_ 检查、_检查。(2)孕妇_检查。(3)_ 。,风险率,对策,建议,羊水,B超,血细胞,基因诊断,三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的_。2参加人类基因组计划的国家：_、英国、德国、日本、法国和中国，_承担1%的测序任务。,全部DNA序列,遗传信息,中国,美国,3与人类基因组计划有关的几个时间(1)正式启动时间：_年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间：_年_月。(3)人类基因组测序任务完成时间：_年。4已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约有_万个。,1990,2001,2,2003,31.6,3.03.5,一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区别与联系1区别,2.联系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的遗传病是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。,1下列说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关D遗传病是由遗传物质改变引起的,【解析】先天性疾病未必都是遗传病，后天性疾病也未必不是遗传病，遗传病有些也具散发性的特点，比如隐性遗传病。许多遗传病，尤其是多基因遗传病其发病因素除与遗传因素相关外，还与环境因素密切相关。但所有遗传病最根本的发病因素均为遗传物质改变所致。【答案】D,二、常见人类遗传病归类,2下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,【解析】遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。21三体综合征是由于体内21号染色体多了一条，患者体内有47条染色体。单基因遗传病受一对等位基因控制，并非单个基因控制。【答案】D, 实验：调查人群中的遗传病1原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2实施调查过程,3意义统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。,1下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是()ABC D,【解析】考查研究性课题人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤是确定要调查的遗传病设计记录表格分组调查汇总结果，统计分析。【答案】C,2黑蒙性痴呆是北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该()A在人群中随机抽样调查并统计B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率D先调查该基因的频率，再计算出发病率,【解析】调查人类遗传病的发病率应该是从人群中随机抽样调查并统计。如果固定地点、固定人群会造成研究问题出现误差。【答案】 A,(2009年全国高考卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响,【自主探究】D【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。,下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(),【自主探究】_C_【解析】A项的家庭组合子代中女孩都是患者，B项子代中男孩都是患者，C项子代中男女均有1/4可能为患者，D项中可以采用产前基因诊断来确定胎儿是否含有致病基因，然后采取终止妊娠等手段预防患儿出生。,(1)如果B项中夫妻的基因型是XBXBXbY，为降低致病基因在人群中的频率，应进行怎样的优生指导？(2)C项中夫妻应进行怎样的优生指导？,提示：(1)选择生男孩。 (2)产前基因诊断。,(2009年江苏高考题)在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10 000，该遗传病在中老年阶段显现。某个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如下图所示。请回答下列问题。,(1)该遗传病不可能的遗传方式是_。(2)该种遗传病最可能是_遗传病。如果这种推理成立，推测5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为_。(3)若3表现正常，那么该遗传病最可能是_，则5的女儿的基因型为_。,【解析】(1)由1生出健康的1知该遗传病不可能是Y染色体遗传，由5生出患病的5知该遗传病不可能是X染色体隐性遗传。(2)该病具有世代连续性，且男患者的女儿都患病，所以最可能是X染色体显性遗传病。如果是X染色体显性遗传病，则5的基因型只能是XAXa，而6正常，所以5的基因型及概率分别为1/2XAXa或1/2XaXa。,【答案】(1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗传(2)X染色体显性1/40 000XAXA、10 002/40 000XAXa、29 997/40 000XaXa(3)常染色体显性遗传病AA或Aa或aa,1(2009年江苏高考题)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABC D,【解析】一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体基基因突变等也可能会患遗传病。【答案】D,2(2009年广东理科基础)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病A BC D,【解析】多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。【答案】B,3(2009年文科基础)下图是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是(),A1是纯合体 B2是杂合体C3是杂合体 D4是杂合体的概率是1/3【解析】从遗传系谱图可知，该病为常染色体隐性遗传病。1、2不患病，但其女儿患病，说明其为致病基因携带者，所以B正确。3是隐性遗传病患者，必定是隐性纯合子。4是杂合体的概率为2/3。【答案】B,4(2009年广东高考题)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()A10/19B9/19C1/19 D1/2,【解析】设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%，A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)、Aa(18/19)，丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/191/29/19，患病的概率即为19/1910/19。【答案】A,5(2010年山东基本能力检测)人类在认识自身的道路上不断前行。人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。下列说法正确的是()可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病人类基因组图谱可以消除社会歧视现象人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列,人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因A BC D【解析】人类基因组计划(简称HGP)的主要任务是人类的DNA测序，对人类基因碱基对序列进行了精确测定，因此正确；,HGP可有助于人类了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病相关的基因，并对此类疾病进行有效的基因诊断和治疗，故正确；HGP也会导致“基因掠夺”、被极端分子用来制造“种族选择性生物灭绝武器”“疾病基因组”等，所以的说法错误；HGP并没有研究黑猩猩的DNA序列，因此也错误。综上所述，只有A项正确。【答案】A,6(2008年广东高考题)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是(),适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A BC D【解析】根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作出诊断。【答案】A,7囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们()A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”,B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”,【答案】C,8(2007年高考广东卷)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现在一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是()A1/88 B1/22C7/2 200 D3/800,【解析】方法1：用基因平衡定律解答此题，如果用Aa、XBXb分别代表相应的等位基因，由人群中常染色体隐性遗传病的发病率为1%，即aa1%，推出a1/10，A9/10，Aa21/109/109/50。当这对表现正常的夫妇基因型及频率为：1AaXBXb、9/50AaXBY，所生小孩同时患两种遗传病的概率1/41/49/509/8001/88。,方法2：用A、a表示某常染色体隐性遗传，B、b表示色盲。夫妇表现型正常，妻子为两种病的携带者，则妻子的基因型为AaXBXb，丈夫的基因型为AXBY。色盲(XBXbXBY)：他们的女儿都不会患病，儿子可能患色盲，他们小孩患色盲的概率为1/4。,某常染色体隐性遗传病(AaA)：在随机人群中的发病率为aa1/100，由此可以推测随机人群中的发病率为aa1/100，由此可以推测随机人群中该病a配子产生概率(即基因频率)1/10，A基因频率为9/10，则Aa21/109/1018/100，AA9/109/1081/100。,丈夫表现型正常，基因型可以为AA或Aa，则丈夫是携带者的概率为：Aa/(AAAa)2/11。此夫妇所生小孩患该病的概率为：2/11AaAa2/111/41/22。所以他们所生小孩两病皆患(属于两件独立事件同时发生用乘法原则)的概率为1/41/221/88。“色盲在男性中的发病率为7%”，这一条件在该题中没有用，是干扰信息。【答案】A,9. (2009年全国卷)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。,(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。,(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。,【解析】人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，具有发病率高、有家族聚集性和易受环境影响等特点，所以一般不表现典型的孟德尔性状