2019_2020学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病练习新人教版必修2.docx

第3节人类遗传病课下提能一、选择题1(2019衡阳期末)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A可以通过基因诊断的方法查出胎儿是否患猫叫综合征B红绿色盲、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遵循孟德尔遗传定律C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病解析：选A猫叫综合征为染色体异常遗传病，不能用基因诊断来检测。2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体一定会患遗传病不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病ABC D解析：选D人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是由环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。3(2019湖北重点高中期中联考)国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大B人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病D胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定解析：选B调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A项错误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B项正确；虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病，C项错误；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D项错误。4(2019宜昌期中)遗传性血管性水肿是一种由一对等位基因(C和c)控制的常染色体显性遗传病。研究发现，C基因表达的产物比c基因表达的产物的相对分子质量小很多。下列与遗传性血管性水肿相关的叙述，正确的是()A该遗传病家族的患者中一定有1/2为男性BC基因上的终止密码子可能提前出现C若某夫妻均患该遗传病，则子女正常的概率为1/4D调查该遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大解析：选D常染色体显性遗传病，在人群中男性和女性的患病率相同，但对于特定的该遗传病家族而言，患者中的男性和女性的患病概率不一定相等，A项错误；终止密码子不在基因上，而是位于mRNA上，B项错误；该遗传病患者的基因型为CC或Cc，当患该遗传病的某夫妻的基因型均为Cc时，所生子女正常的概率才为1/4，C项错误。5下列有关人类遗传病的说法中，正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病解析：选C遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，同时受环境因素的影响。先天性疾病和家族性疾病有些完全是由环境因素引起的，不是遗传病，后天性疾病有些也是遗传病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性，不会因患病个体的流动而散播，不是传染病。6由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”已全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。该工程的具体内容是指()A测定水稻24条染色体上的全部基因序列B测定水稻12条染色体上的全部基因序列C测定水稻12条染色体上的全部碱基序列D测定水稻14条染色体上的全部碱基序列解析：选C水稻属于雌雄同株，没有性染色体，二倍体水稻基因组应指水稻一个染色体组中的12条染色体上的全部碱基序列。7某女性患有某种单基因遗传病，下表是与该女性有关的部分亲属患病情况的调查结果。下列相关分析不正确的是()家系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常A该病的遗传方式是常染色体显性遗传B该女性的母亲是杂合子的概率为1C该女性与正常男性结婚生下正常男孩的概率为1/4D其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1解析：选C从表格分析得知，该女性的父母患病而其妹妹正常，说明该病的遗传方式是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子；其妹妹和舅舅家表弟均表现正常，基因型一定相同；而该女性与正常男性结婚生下正常男孩的概率是2/31/21/21/6。8(2019锦州联考)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个性染色体组成为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是()A若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲解析：选C设色觉正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生了一个染色体组成为XXY的孩子，这个孩子色觉正常，则其基因型为XBXBY或XBXbY。若此孩子基因型为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵细胞XBXB所致；若此孩子基因型为XBXbY，可能是母亲提供异常卵细胞XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY所致，A、B项错误；若此孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY, XbXb异常配子只可能来自母亲，C项正确，D项错误。9一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析：选D妻子色盲，丈夫正常，女儿一定正常，儿子一定色盲，不需要进行基因检测；妻子正常，但可能携带色盲基因，丈夫色盲，女儿和儿子均可能色盲，需要对胎儿进行基因检测。10如图中曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列叙述错误的是()A在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期解析：选B染色体异常遗传病患者的体细胞中不含致病基因。在单基因隐性遗传病中，致病基因携带者表现正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。大多数染色体异常遗传病是致死的，在胎儿期发病率较高。11下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()遗传病遗传方式父母基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XdXdXDY选择生男孩B红绿色盲伴X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D并指常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断解析：选C抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XdXdXDY所生男孩均正常，所生女孩均患病，所以选择生男孩，A正确；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，XbXbXBY所生女孩均正常，所生男孩均患病，所以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传病，AaAa无论生男生女均有患病的，所以不能选择生女孩，C错误；并指是常染色体显性遗传病，Tttt无论生男生女均有患病的，所以进行产前基因诊断可以有效预防患儿的出生，D正确。12如图是先天聋哑遗传病的某家系图，2的致病基因位于1对染色体，3和6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若2所患的是常染色体隐性遗传病，2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲解析：选D设2对基因分别为A、a和B、b。由3、4正常，3、6患病，推知此病由隐性基因控制，由于3为女性，父亲正常，则致病基因不可能在X染色体上，只能位于常染色体上，A错误；若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则该致病基因一定会传给其女儿2，B错误；若2所患的是常染色体隐性遗传病，则2的基因型为AaBb，她与相同基因型的人婚配，子女中正常个体的基因型为A_B_，所占比例为9/16，则子女患先天聋哑的概率为7/16，C错误；2不含3的致病基因，他们女儿患先天聋哑不是由3的致病基因决定的，假设2的致病基因位于常染色体上，又因3不含2的致病基因，则他们的女儿不会患病；假设2的致病基因位于X染色体上，这个基因一定传给女儿，当3传给女儿的X染色体正常时，女儿必定不会患先天聋哑，当X染色体缺失时，就会丢失正常基因，致使女儿患先天聋哑，D正确。二、非选择题13(2019新乡期末)遗传病在人类疾病中非常普遍，对遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作。下面是对某种遗传病的发病率和遗传方式的调查过程，请回答下列问题：(1)调查遗传病发病率：确定调查范围；在人群里_抽查人数若干，调查并记录，计算；得出结果。(2)调查遗传方式：选取具有患者的家族若干；画出系谱图；根据各种遗传病的_推导出遗传方式。(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)：该遗传病的遗传方式为_染色体上的_性遗传病。6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后所生孩子患该病的概率是_。解析：(1)调查遗传病的发病率应在人群中随机取样。(2)调查遗传病的遗传方式通常在患者家系中，通过绘制系谱图，利用各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。(3)依图示中亲代(3号和4号个体)正常，而其女儿(10号个体)患病，可直接推出该病为常染色体隐性遗传病。由于6号和7号为同卵双胞胎，故6号和7号的基因型相同，均为Aa，而8号和9号个体为异卵双胞胎，9号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此6号和9号婚配，后代患病的概率为2/31/41/6。答案：(1)随机(2)遗传规律(3)常隐1/614如图为某单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答：(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则1号个体的基因型是_，3号个体是杂合子的概率为_。(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则2号个体_(填“可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表现型正常的个体。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则4号个体的基因型是_，如果1号和2号夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的_(填“儿子”或“女儿”)一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则1号和2号夫妇再生一个女儿，表现型正常的概率是_。解析：(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据4号个体为患者，可推断1号个体一定含有致病基因，基因型为Aa；根据2号个体为患者，可推断3号个体一定含有致病基因，基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据3号个体正常，可判断2号个体一定含有正常基因。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则4号男性患者的基因型一定是XbY,1号、2号的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，1号、2号的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个女儿，表现型正常的概率为1/2(或50%)。答案：(1)Aa100%(2)不可能(3)XbY儿子(4)1/2(或50%)15已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。汇总总结，统计分析结果。设计汇总记录表格如下：双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女总计(2)回答问题请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能