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苯丙酮尿症,1,.,苯丙酮尿症,病因etiology,PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。(PKUisoneofthecommondiseaseinAAmetabolismanditisautosomalrecessivelnheritance.)典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶。(TypicalPKU:lackofphenylalanine4mhydroxylasel)非典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。(AtypicalPKU:lackofcoenzyme),2,.,苯丙酮尿症,发病机制pathogenesis,3,.,苯丙酮尿症,临床表现symptomsandsigns,神经系统：智能落后、多动、癫痫等(NS:mentalretardation,hyperactivityandseizure.)外观(appearance)其他：呕吐、湿疹,汗、尿有鼠尿臭味(others:vomiting,eczema,sweating,mousesmellurine),4,.,苯丙酮尿症,诊断diagnosis,为少数可治性遗传代谢病之一。新生儿期筛查：纸片法(neonatalscreening:testpaper)血浆和尿液氨基酸、有机酸分析(analysisoftheaminoacidandOrganicacidintheplasmaandurine.)DNA分析：苯丙氨酸羟化酶的编码基因于12q22-q24.1DNAanalysis:codegenelocatesin12q22-q24.1,5,.,苯丙酮尿症,治疗treamtment,诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。(Oncediagnosised,itshouldbetreated.Thesmallertheage,thebettertheeffects.)低苯丙氨酸饮食（目前市场有生产的PKU奶粉出售）。饮食控制至少需持续到青春期以后。(lowphenylalaninedietanddietrestrictioncontinuetoad
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