人类遗传病整理PPT课件

.,1,第三节人类遗传病,.,2,下列这些疾病中，哪些是遗传病？哪些是传染病？白化病并指、多指抗维生素D佝偻病艾滋病大脖子病流感红绿色盲先天性白内障唇裂,.,3,第三节人类遗传病,学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型。2、进行人类遗传病的主要调查。3、探讨人类遗传病的监测和预防。4、关注人类基因组计划及其意义。,.,4,思、议,1、什么是人类遗传病？它有哪些类型？（1）单基因遗传病有哪些类型？分别有什么特点？（2）多基因遗传病的特点？（3）染色体异常遗传病的类型？2、怎样调查遗传病的发病率和遗传方式？你觉得调查时应该注意哪些事项。3、怎样对遗传病进行监测和预防？遗传咨询的步骤是怎样的？诊断的手段有哪些？4、什么是人类基因组计划？对人类有哪些影响？,.,5,一、人类常见遗传病的类型,人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病,.,6,（一）单基因遗传病,（受一对等位基因控制的遗传病）,显性：,隐性：,软骨发育不全、多指、并指等,抗维生素D佝偻病等,显性：,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,隐性：,血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等,X染色体遗传病,常染色体遗传病,伴Y染色体：外耳道多毛症遗传病,.,7,受环境影响大,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,.,8,（三）染色体异常遗传病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,“天才”音乐指挥家舟舟,Turner综合征（性腺发育不良）,.,9,.,10,减数分裂发生异常,拓展：分析21三体综合征产生的原因是什么？,.,11,活动：调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？2.如果想调查发病率，如何操作？3.如果想调查遗传方式，如果操作？,发病率较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视等,在人群中随机抽样调查，样本要足够大,对患病家系进行调查,.,12,调查结果总人数：高一年级1936人视力正常：322人近视人数：1614人（约85）近视中：300度以下：831人，占近视人数的51300-600度：691人，占近视人数的43600度以上：92人，占近视人数的6,.,13,1、摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,2、达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,科学家的故事,你有什么启发?,.,14,二、遗传病的监测和预防,婚前检测和预防,遗传咨询,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,遗传咨询的内容和步骤为-,产前诊断,禁止近亲结婚,提倡“适龄生育”,.,15,请同学们来做小医生,1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?,2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?,3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?,.,16,三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的，解读其中包含的。2测定染色体：3意义：对于人类疾病的和预防具有重要意义。,全部DNA序列,遗传信息,诊治,22条常染色体+X+Y,.,17,一、人类常见遗传病的类型,1.单基因遗传病（约6678种）,2.多基因遗传病（100多种）,3.染色体异常疾病,二、遗传病进行监测和预防,1.遗传咨询,2.产前诊断,三、人类基因组计划与人体健康,.,18,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,检,.,19,2、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（）A研究猫叫综合征得遗传方式，在学校内随机调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查,D,.,20,4、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是（）A红绿色盲B21三体综合征C猫叫综合征D镰刀型细胞贫血症,C,A,3.21三体综合征、并指、白化病依次属于：（）单基因病显性遗传病单基因病隐性遗传病常染色体病性染色体病,.,21,发生者的突变基因位于2号