高中生物必修《--关注人类遗传病》PPT课件

.,1,遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,基因遗传病,染色体遗传病,多基因遗传病,单基因遗传病,.,2,多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。,较常见的有腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。学.科.网,.,3,腭裂学.科.网,.,4,.,5,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。,显性致病基因引起的如：软骨发育不全、抗维生素D佝偻病隐性致病基因引起的如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症,.,6,软骨发育不全,病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。,.,7,软骨发育不全症,.,8,抗维生素D佝偻病,病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢,.,9,隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图,黑尿症,正常人,.,10,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,白化病,.,11,.,12,常染色体遗传病,数目异常结构异常,性染色体遗传病,数目减少数目增加,人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。,染色体遗传病,.,13,先天智力障碍男性患者染色体组型图解,边做边学,先天性智力障碍和染色体异常的关系,.,14,先天智力障碍（21三体综合征）又叫Down氏综合征,数目异常,染色体的数目变异引起的遗传病,先天智力障碍,也叫21三体综合症智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。,.,15,.,16,Down氏综合征群体发病率1/10001/500。症状:多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有通贯掌“蒙古样痴呆”；生长迟缓，智力低下，多数有心脏病，无生育能力或生育能力低下。病因：47,XX/XY;+21；第21号染色体多一条,.,17,染色体的结构变异引起的遗传病,猫叫综合症：第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。发病率：1:50,000,结构异常,.,18,猫叫综合症：,.,19,Turner综合征（性腺发育不全综合征，先天性卵巢发育不全综合征）发病率：1/1000临床症状：外貌女性，个矮（1.3米左右）第二性征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，颈部发际很低，多数有颈蹼，胸宽平如盾，35%有心血管病，智力低下或正常。,性染色体数目减少,.,20,染色体组成：45,X0,性染色体数目减少,.,21,性染色体数目增加,Klinefetter综合征(先天性睾丸发育不全综合征)发病率：1/500临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。身高180cm占1/260;染色体组成:47,XXY在男性不育中占1/100,.,22,性染色体数目增加,.,23,超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/1500-1/750临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。,性染色体数目增加,.,24,多X女性:表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.,性染色体数目增加,.,25,遗传病的检测和预防,.,26,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性大大增加。,1、禁止近亲结婚,.,27,.,28,近亲结婚，双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,近亲结婚的危害：,.,29,达尔文和表姐埃玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,.,30,摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾,摩尔根夫妇以后再也没有生育。,摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他为此大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,.,31,.,3