人类遗传病课件可行.ppt

一、复习提问：,1、可遗传变异的三个来源是什么？,基因突变、基因重组、染色体变异,2、什么叫基因突变，染色体变异？,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。在自然或人为条件影响下，染色体数目或结构发生改变，从而引起生物性状变异,问题：,人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。,讨论：,1、人的胖瘦是由基因决定的吗？,2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,第3节人类遗传病,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,常见的遗传病可分为哪些类型呢?,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。,、单基因遗传病,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。,：镰刀型细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等,1.单基因遗传病：,由一对等位基因控制的遗传病,常染色体,X染色体,隐性遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,显性遗传病,：软骨发育不全，多指，并指等,红绿色盲，血友病,进行性肌营养不良等,（女性少于男性）,抗维生素佝偻病等,（女性男性）,伴遗传：外耳廓多毛症,1.单基因遗传病,概念:,并指、多指短指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,由一对等位基因控制的遗传病,偏头痛,代代相传,（女性男性）,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,色盲病,血友病,镰刀型细胞贫血症,隔代相传,（男性女性）,多指,常染色体上的显性遗传病,软骨发育不全,短指,软骨发育不全,单基因遗传病,由显性致病基因引起受一对等位基因控制,苯丙酮尿症,引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,单基因遗传病,受一对等位基因控制由隐性致病基因引起,白化病,单基因遗传病,受一对等位基因控制由隐性致病基因引起,抗维生素D佝偻病,X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形,X染色体显性遗传病,血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。,X染色体隐性遗传病,外耳道多毛症,Y染色体上的遗传病,伴遗传：外耳廓多毛症,、多基因遗传病,如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。,多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。,特点：常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响!,多基因遗传病无脑儿,无脑儿,无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。,多基因遗传病,唇裂,3、染色体异常遗传病,由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。,染色体异常遗传病：,常染色体异常：,性染色体异常：,-由于染色体结构或染色体数目改变,如猫叫综合征,21三体综合征等,如性腺发育不良,克氏综合征等,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常见染色体病,病因：多了一条21号染色体,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟,智障“天才”舟舟的资料,舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症先天性愚型)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色,13三体综合症,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。,18三体综合症,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进,“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。,、多基因遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。特点：常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响!3、染色体异常遗传病常染色体异常：如猫叫综合征21三体综合征等性染色体异常如性腺发育不良克氏综合征等,二、优生,优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施：,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6子4女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,归纳结论：禁止近亲结婚。,近亲：（1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,2.遗传咨询的内容和步骤,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,C,生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,3、提倡适龄生育,4、产前诊断,方法：（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,三、人类基因组计划,人类基因组计划（简称）就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,人类基因组计划,简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：,HGP(HumanGenomeProject),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个,三人类基因组计划与人体健康,内容:,测定24条染色体上的全部基因,共有31.6亿个碱基对，有2.02.5万个基因,提出:,1990年,美国,（22条常染色体、X、Y）,参与:,美、英、法、德、日、中,我国承担了1%的测序任务，后加了0.1%。,分析测定人类基因组的核苷酸序列,基因在染色体上的位点,测量出基因的距离,测定基因的碱基排列顺序,测定基因转录形成RNA时的碱基对,五.人类基因组计划与人体健康,我国承担的具体内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,小结,一.概念：,由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,注意：遗传病、先天性疾病、家族性疾病、传染病,二.类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,1单基因遗传病：,由一对等位基因控制的遗传病,隐性遗传病：,显性遗传病：,代代相传,隔代相传,常染色体：,X染色体：,软骨发育不全,多指,并指等,抗维生素佝偻病等,（女性男性）,常染色体：,X染色体：,白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑等,进行性肌营养不良,红绿色盲,血友病等,（男性女性）,优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨提倡适龄生育产前诊断,人类基因组计划：内容意义,四、人类遗传病的遗传方式的判断方法,人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传,推断遗传类型一般步骤,1.确定显、隐性关系,无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。,2.确定基因位置,人类遗传病的遗传方式的判断方法,第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。,人类遗传病的遗传方式的判断方法,人类遗传病的遗传方式的判断方法,人类遗传病的遗传方式的判断方法,只有男性患者；父病子必病；子病父必病,双亲有病可生无病子女；患者双亲至少有一方为患者,父病女必病；子病母必病；,可出现父病女不病，子病母不病,双亲正常可生有病子女；,母病子必病；女病父必病；,可出现母病子不病，女病父不病,以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题：,隐,常,100,Dd,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,7,正常,白化,白化兼色盲,色盲,人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：,（1）,的基因型是_，,的基因型是_。,（2）,是纯合体的几率是_。,（3）若,生出色盲男孩的几率是_;生出女孩是白化病的几率_;生出两病兼发男孩的几率_。,1,2,5,11,10,X,1/6,1/4,1/18,1/72,蜜蜂的孤雌生殖,一雌蜂和一雄蜂交配产生F1代，在F1代雌雄个体交配产生的F2代中，雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab四种，雌蜂的基因型共有AaBB、AaBb、aaBB、aaBb四种，则亲本的基因型是,AaabbABBAaBbAbCaaBBAbDAABBab,答案:C,B,调查人群中的遗传病,提示：,、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（度以上）等。,课外作业,、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。,某种遗传病的发病率,某种遗传病的