人类遗传病(公开课).ppt

可爱的宝宝们,第三节人类遗传病,考考你,1：感冒、SARS、爱滋病2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、近视,都是遗传病吗？,概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类常见遗传病的类型,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,显性遗传病:,常染色体,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,显性遗传病:,隐性遗传病:,伴Y染色体:,外耳道多毛症,代代相传，隐性纯合子为正常,隔代相传，隐性纯合子为患者,代代相传，女患者多于男性,隔代相传，男患者多于女性,代代相传，患者只有男性,1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿,2、特点：表现出家族性聚集现象源于遗传素质，易受环境影响在群体中发病率较高,隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现？,近亲结婚时，双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加。,（三）、染色体异常遗传病,概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,特点：症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,二、遗传病的检测和预防,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,对策,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生,优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施:,1、遗传咨询：2、产前诊断3、提倡“适龄生育”4、禁止近亲结婚,1.遗传咨询,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断(采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法)等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,2.产前诊断,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育女子2429岁生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,3.提倡“适龄生育”,优生的主要措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,4.禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,人类基因组计划,简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：,HGP(HumanGenomeProject),1990年,2003年,测定人类基因组(22条常+X+Y)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个,三人类基因组计划与人体健康,我国承担的具体内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时表现出来的疾病,一个家族中多个成员都有同一种病,能够在亲子代个体之间遗传的病,可能遗传物质有关也可能无关,可能遗传物质有关也可能无关,遗传物质发生改变引起,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多是先天性疾病,白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感染,显性遗传病饮食中缺乏维生素A引起夜盲症,多指、苯丙酮尿症秃顶,1.先天性疾病、家族性疾病多与遗传病有一定的关系，但不一定都是遗传病,3.显性遗传病有家族倾向,2.遗传病不一定是先天性的也有后天性的遗传病,五、调查人群中的遗传病,一般步骤,1.确定准备调查的遗传病，掌握其症状，在人群中随机抽样调查。,2.如发现某家庭中有成员患此病，追踪调查此家庭至少三代的所有成员，绘制遗传系谱图。,3.计算发病率，分析其遗传方式。,发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）*100%,注意事项：,1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。,2、研究某一病的发病率，应该在人群中随机抽样调查。,3、研究某一病的遗传方式，应该在患者家系中调查。,一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）,练一练,二、选择题1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：a.单基因病中的显性遗传病b.单基因病中的隐性遗传病c.常染色体病d.性染色体病A.bacB.dabC.cabD.cba,C,2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是：A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。预计他们再生一个孩子为正常的可能为。若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为。患色盲的机率为。不患病的机率为。两病兼患的机率为。从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？,假如你是遗传学顾问,9/16,1/4,0,3/4,0,（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）红绿色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺发育不良,练习：,A.常显B.常隐C.X显D.X隐E.多基因遗传病F.常染色体病G.性染色体病,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,推断遗传类型一般步骤,1.确定显、隐性关系,无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。,2.确定基因位置,练习：,1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（）A、DNA复制B、无丝分裂C、有丝分裂D、减数分裂2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A、12.5%B、25%C、75%D、50%3、下列属于遗传病的是（）A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,D,A,C,4、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其遗传方式是（）AX染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传D常染色体上隐性遗传,B,多指,受一对等位基因控制由显性致病基因控制,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,单基因遗传病,并指,深圳罕见多指并指家系(常、显）,受一对等位基因控制由显性致病基因引起,单基因遗传病,由显性致病基因引起受一对等位基因控制,单基因遗传病,这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。,软骨发育不全,白化病,单基因遗传病,受一对等位基因控制由隐性致病基因引起,镰刀型细胞贫血症,单基因遗传病,受一对等位基因控制由隐性致病基因引起,苯丙酮尿症,单基因遗传病,受一对等位基因控制由隐性致病基因引起,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,由显性致病基因引起受一对等位基因控制,单基因遗传病,进行性肌营养不良,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,单基因遗传病,受一对等位基因控制由隐性致病基因引起,外耳道多毛症,Y染色体上的遗传病,单基因遗传病,唇裂,受两对以上的等位基因控制,多基因遗传病,无脑儿,多基因遗传病,受两对以上的等位基因控制,智力低下，发育缓慢，表现特殊面容，50%患先天性心脏病，部分患儿夭折。在人群中的患病率约1%。,第21号染色体比正常人多了一条,染色体异常遗传病,21三体综合征,猫叫综合征:,患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。,5号染色体部分缺失,症状：,病因：,染色体异常遗传病,患者身材矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不