皮质醇增多症

.,Cushing综合症(Hypercortisolism,CushingsSyndrome),.,.,这是一个十多岁的男孩，因进行性肥胖、血压升高2年入院，经过一系列检查，最终诊断为“Cushing综合征，肾上腺皮质腺瘤”，那么Cushing综合征究竟是一种什么疾病？它的病因是什么？如何诊断和治疗？下面让我们来共同学习。,.,Cushing综合症,定义：各种原因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致病症的总称。其中最多见者为垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌亢进引起的临床类型，称为Cushing病(Cushingsdisease)发病特点：成人、女性多发,.,病因和病理,垂体分泌ACTH过多(Cushing病)垂体ACTH微腺瘤,.,ACTH,F,垂体ACTH瘤引起的Cushing综合征,.,病因和病理,垂体分泌ACTH过多(Cushing病)垂体ACTH微腺瘤双侧肾上腺增生分泌大量皮质醇,.,病因和病理,垂体分泌ACTH过多(Cushing病)垂体ACTH微腺瘤双侧肾上腺增生分泌大量皮质醇下丘脑功能紊乱,.,病因和病理,原发性肾上腺皮质肿瘤(腺瘤和腺癌),ACTH,F,.,ACTH,F,肾上腺肿瘤引起的Cushing综合征,.,病因和病理,原发性肾上腺皮质肿瘤(腺瘤和腺癌)自主分泌大量皮质激素不受垂体ACTH控制瘤外和对侧肾上腺皮质萎缩,.,病因和病理,异位ACTH综合征,ACTH,F,异位ACTH,.,病因和病理,异位ACTH综合征垂体以外的肿瘤产生ACTH刺激肾上腺皮质增生分泌大量皮质激素肺癌、胸腺癌和胰腺癌多见,.,病因和病理,异位CRH综合征其他部位的肿瘤产生CRH刺激垂体分泌大量ACTH肾上腺皮质分泌大量皮质激素不依赖ACTH的双侧小结节性增生或小结节性发育不良,.,病理生理和临床表现,脂代谢障碍脂肪动员和合成都加快脂肪重新分布向心性肥胖(truncalobesity)满月脸(moonface,facialfullness)水牛背,.,.,.,病理生理和临床表现,蛋白质代谢障碍蛋白质分解增强皮肤菲薄，易起淤斑、紫纹(striae),.,.,病理生理和临床表现,糖代谢异常促进糖异生、拮抗胰岛素糖耐量减退、糖尿病,.,病理生理和临床表现,电解质紊乱潴钠、排钾浮肿、低血钾高血压抗感染能力下降,.,病理生理和临床表现,造血系统改变刺激骨髓多血质外貌(plethora)性功能障碍雄激素过多，促激素下降月经不规则，多毛，男性化表现,.,病理生理和临床表现,神经、精神障碍皮肤色素沉着,.,临床表现,向心性肥胖95.1高血压88.9多血质80.4多毛77.9月经紊乱76.7痤疮76.1,紫纹73.2色素沉着46.0感染35.5浮肿34.9背痛20.4,瑞金医院内分泌科资料,.,生化检查,尿游离皮质醇(UFC)最有用的最初检查方法结果的判定正常：2090ug/dlCushing150ug/dl,.,生化检查,尿游离皮质醇(UFC)多次UFC正常，不太可能是Cushing并非所有临床情况下都是最好的方法UFC升高还可见于忧郁(40%)和PCOS(50),.,生化检查,昼夜节律消失是Cushing综合征的特征午夜(sleeping)血F更有意义血F1.8ug/dl(50nmol/L)时，诊断敏感性100,.,正常人,240008001600,库欣病患者,240008001600,正常人和库欣患者的血F昼夜节律,.,生化检查,午夜1mgDX抑制试验(DST)最常用的排除性筛查方法血F3.6-7.2ug/dl(70200nmol/L)正常10ug/dl血F50%库欣：抑制率50%,.,05010015030070020001200血ACTH(pg/ml),库欣病,肾上腺瘤,异位ACTH,正常范围,各种原因的库欣综合征的的血浆ACTH,.,诊断和鉴别诊断,诊断临床表现生化检测血、尿皮质醇升高昼夜节律消失不被小剂量DX抑制影像学依据,.,病因诊断,垂体性(Cushing病)起病隐匿、发展慢可被大剂量DX抑制垂体CT、MRI提示病变双侧肾上腺轻度增生,.,病因诊断,肾上腺腺瘤腺瘤：症状逐渐出现，无色素沉着腺癌：发展快，雄激素过多症状明显血ACTH偏低或降低皮质激素不被大剂量DX抑制CT和MRI结果,.,病因诊断,异位ACTH综合征病情发展迅速，典型Cushing症状少，肿瘤本身症状多血ACTH更高皮质醇不被大剂量DX抑制影像学检查,.,鉴别诊断,单纯性肥胖类似点：体胖、轻度向心性肥胖、月经紊乱、腹部条纹、痤疮等UFC可升高,鉴别点：皮质醇昼夜节律存在小剂量DX可以抑制,.,鉴别诊断,2型糖尿病类似点：高血压、肥胖、糖耐量减退、尿皮质醇偏高,鉴别点：无Cushing综合征表现皮质激素昼夜节律正常,.,拟诊库欣,24h尿F，血F昼夜节律，小剂量DX抑制试验,正常,异常,确诊库欣,假库欣,忧郁、酗酒,排除库欣,进一步检查,库欣综合征的诊断步骤,.,治疗,垂体性Cushing病垂体手术垂体放疗药物,.,治疗,