基因的结构PPT课件

.,1,基因的结构、功能与突变,.,2,调节转录活动。,增强子,尾部区,结构基因,转录单位,非编码区,调控区,外显子：具有编码意义,内含子：无编码意义,前导区,启动子,终止子,mRNA裂解信号,回文结构,.,3,什么是内含子和外显子？,原核细胞基因的编码区是连续的，真核细胞基因的编码区是间隔的、不连续的.真核生物基因的结构特点是：“编码区是间隔的、不连续的。”也就是说：能够编码蛋白质的序列被不能编码蛋白质的序列分隔开来，成为一种断裂的形式。其中，能够编码蛋白质的序列叫外显子，不能编码蛋白质的序列叫内含子。真核基因包括编码区和非编码区，编码区又分为外显子和内含子,内含子不翻译蛋白质。,知识拓展,.,4,什么是内含子和外显子？,在遗传学上通常将能编码蛋白质的基因称为结构基因。真核生物的结构基因是断裂的基因。一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。内含子（Interveningregion）是一个基因中非编码DNA片断，它分开相邻的外显子。更精确的定义是：内含子是阻断基因线性表达的序列。DNA上的内含子会被转录到前体RNA中，但RNA上的内含子会在RNA离开细胞核进行转译前被剪除。在成熟mRNA被保留下来的基因部分被称为外显子。真核生物的基因含有外显子和内含子，是前者区别原核生物的特征之一。,知识拓展,.,5,一、原核细胞的基因结构,非编码区,非编码区,编码区,编码区上游,编码区下游,与RNA聚酶结合位点,启动子,终止子,RNA聚合酶能够识别调控序列中的结合位点，并与其结合。转录开始后，RNA聚合酶沿DNA分子移动，并与DNA分子的一条链为模板合成RNA。转录完毕后，RNA链释放出来，紧接着RNA聚合酶也从DNA模板链上脱落下来。,.,6,能够转录为相应的信使RNA，进而指导蛋白质的合成，也就是说能够编码蛋白质,不能转录为信使RNA，不能编码蛋白质,非编码区,编码区,.,7,编码区,启动子,1原核细胞的基因结构,非编码区,能够转录为相应的信使RNA，进而指导蛋白质的合成，也就是说能够编码蛋白质的区段,不能编码蛋白质的区域，调控遗传信息的表达,终止子,位置,功能,位置,功能,编码区上游紧靠着转录起点,引导RNA聚合酶与基因的正确部位结合,编码区下游紧靠着转录的终点的位置,阻碍RNA聚合酶的移动，并使其从DNA模板链上脱离下来,.,8,二、真核细胞的基因结构,编码区,非编码区,非编码区,与RNA聚酶结合位点,内含子,外显子,能够编码蛋白质的序列叫做外显子,不能够编码蛋白质的序列叫做内含子，内含子能转录为信使RNA,启动子,终止子,编码区上游,编码区上游,内含子,外显子,.,9,编码区,启动子,2真核细胞的基因结构,非编码区,间隔的、不连续的,不能编码蛋白质的区域，调控遗传信息的表达,终止子,外显子,内含子,位置,功能,编码区中能够编码蛋白质的序列,引导RNA聚合酶与基因的正确部位结合,编码区下游紧靠着转录的终点的位置,阻碍RNA聚合酶的移动，并使其从DNA模板链上脱离下来,编码区中不能够编码蛋白质的序列,位置,功能,编码区上游紧靠着转录起点,.,10,知识拓展,.,11,原核细胞与真核细胞的基因结构比较：,.,12,一、判断题1原核细胞的基因结构中没有内含子，只有外显子。（）2基因结构中的非编码序列通常是具有调控作用的。（）3真核细胞基因结构中的非编码序列是位于编码区上游和下游的核苷酸序列。（）4真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，因此，它的编码序列只含有一个外显子和一个内含子。（）,.,13,Interruptedgene,.,14,1.外显子和内含子外显子（exon）断裂基因中编码序列称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。内含子（intron）断裂基因中的非编码序列称为内含子。,.,15,2.外显子与内含子接头“GTAG法则”外显子与内含子相连接的部位通常是一段高度保守的特定序列，即内含子5端都是GT开始，3端都是AG结尾，这种接头方式称为“GTAG法则”。在RNA中对应为GUAG，是RNA剪接的信号。,.,16,（二）结构基因的侧翼序列与调控序列,启动子增强子终止子,.,17,三、基因组中的转座因子,转座子（transposableelement）基因组中存在的能够自发地在基因组内移动，从染色体的一个区段转移到另一区段或从一条染色体转入另一条染色体的DNA片段。转座因子转座后能够改变转座部位基因的结构和功能。,.,18,四、基因表达及其调控,基因表达（geneexpression）是DNA分子中蕴藏的遗传信息，通过转录、翻译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功能的过程，即一些的传递过程。,.,19,.,20,基因的调控是指对基因的转录与翻译的调节机制。基因表达调控在多层次进行，表现出时空性。,.,21,（一）原核生物基因表达调控,1.操纵子及与调节有关的基因操纵子（operon）编码功能上相关的蛋白质或酶的基因，与一个共同的调控顺序相串联，形成基因表达和调控的功能单位，它包括结构基因、操纵基因和启动基因。,.,22,乳糖操纵子(lacoperon)及其调节有关基因,.,23,（1）负性调节,负调节蛋白（阻遏物）将基因关闭，使其不能转录的调节方式（没有乳糖的情况下）。,.,24,没有乳糖存在时,阻遏蛋白的负性调节,.,25,（2）乳糖的诱导表达调节,.,26,有乳糖存在时,诱导表达,.,27,(二）真核细胞基因表达的调控,1.转录前的调控2.转录水平的调控3.转录后的调控4.翻译水平的调控5.翻译后的调控,.,28,指基因被激活和抑制的机理。螺旋化程度低的常染色质可进行转录，螺旋化程度高的异染色质不转录。组蛋白抑制DNA的转录。组蛋白转位模型真核生物基因调控系统模型,1.转录前的调控,.,29,2.转录水平的调控（transcriptionalcontrol）,RNA聚合酶与启动子的结合对转录的启动十分关键。增强子能加强启动效应。,.,30,3.转录后的调控（post-transcriptionalcontrol）,核内异质RNA的加工效率及mRNA的稳定性决定了转录后过程的特点。,.,31,4.翻译水平的调控（translationalcontrol）,受核糖体的数量，mRNA的成熟度，起始因子（IF），延长因子（EF），释放因子（RF）以及各种酶的影响。,.,32,5.翻译后的调控（post-translationalmodification）,翻译初产物需经加工、修饰才具有活性，翻译后的调控主要是指蛋白质的翻译后修饰：剪切化学基团的修饰酶原的激活,.,33,四、基因突变,（一）基因突变的基本概念基因突变（genemutation）是指基因的核苷酸序列发生改变，造成基因表达产物的变化，从而引起表型的改变。,.,34,生殖细胞突变发生在生殖细胞中的基因突变，可通过有性生殖遗传给后代，并存在于子代的每个细胞中。体细胞突变发生在体细胞中的基因突变，不会传递给子代，但可传递给由突变细胞分裂所形成的子细胞，在局部形成突变细胞群，它可能成为病变甚至癌变的基础。,.,35,（二）基因突变的类型及其分子机制,1.碱基替换（basesubstitution）DNA分子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代，也称为点突变（pointmutation）。,.,36,转换（transition）指一种嘌呤被另一种嘌呤所替代或一种嘧啶被另一种嘧啶所替代。颠换（transversion）是嘌呤和嘧啶碱基之间的替代。,.,37,碱基替换后可出现的效应：同义突变（synonymousmutation）错义突变（missensemutation）无义突变（nonsensemutation）,.,38,2.碱基的插入与缺失,移码突变（frame-shiftmutation）某些化合物与DNA结合后，可使DNA分子插入或缺失一个或几个碱基对，使该碱基对以下的读码顺序发生移动，从而改变其遗传信息。,.,39,.,40,.,41,3.动态突变,又称不稳定三核苷酸重复序列突变。基因的编码区或非编码区的三核苷酸重复序列,如(CAG),(CGG),拷贝数变化,超过了正常范围。,.,42,（三）基因突变的效应,基因突变可造成蛋白质（包括酶蛋白）结构改变或活性降低，甚至缺乏，导致各种遗传性疾病的发生。（1）引起细胞中结构蛋白的改变分子病：基因突导致蛋白质数量或结构的异常而产生的疾病称为分子病。如镰状红细胞性贫血,.,43,（2）引起遗传性代谢病遗传性代谢病（遗传性酶病）：基因突变导致酶蛋白结构或数量的异常而引起的疾病称为遗传性代谢病。如苯丙酮尿症、白化病等,.,44,（3）与肿瘤形成密切相关目前认为与癌症发生直接相关的基因有癌基因（oncogene）及抑癌基因（tumorsuppressorgenes）。基因突变一方面可使原癌基因激活另一方面可使抑癌基因缺失或失活，这两方面的变化都可导致细胞的恶性转化。,.,45,（四）DNA损伤的修复,1.切除修复人类DNA损伤的主要修复方式。,.,46,2.复制后修复（重组修复）复制重组合成在连接酶的作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相接完成修复过程。特点：修复不彻底，但随着DNA的多次复制，损伤逐渐被“稀释”，使损伤的效应降低而近于正常。,.,47,.,48,Exercises,从分子水平讲基因突变是怎样产生的？为什么说基因突变是生物进化的动力，而大多数基因突变又是有害的？,.,49,ThankYou!,.,50,.,51,.,52,启动子（promoter）是指位于转录起始点上游（通常位于基因转录起点上游的100bp范围内）的特异序列，是转录起始时RNA聚合酶识别和结合的部位