地中海贫血实验室检测应用及临床ppt课件

.,1,地中海贫血的实验室检测及临床应用,深圳益生堂生物企业有限公司,.,2,主要内容,地中海贫血的遗传学基础地中海贫血的实验室检测及应用少见型地中海贫血应用范例技术服务简介,.,3,红细胞,血液中数量最多的一种红细胞运送氧气功能红细胞中含有血红蛋白，因而使血液呈红色。血红蛋白合成不足或不能合成，引起贫血。,.,4,血红蛋白,成人血红蛋白HbA由两条珠蛋白链和两条珠蛋白链组成，每条肽链有一个包含铁原子的环状血红素,.,5,血红蛋白病概念,由编码珠蛋白的基因突变引起珠蛋白肽链异常所致的疾病统称血红蛋白病。分为两种情况：1、异常血红蛋白病：基因突变导致珠蛋白肽链结构发生改变。（珠蛋白的一级结构发生改变的血红蛋白）2、地中海贫血：基因突变导致珠蛋白肽链合成量减少。地中海贫血是血红蛋白病的重要类型之一,.,6,血红蛋白病的分类,.,7,地中海贫血概念,地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血，为单基因遗传病。典型的常染色体隐性遗传病。主要有两种类型：-地中海贫血-地中海贫血,.,8,地中海贫血临床特征（中、重度）,小细胞低色素性溶血性贫血黄疸肝脾肿大（脾大明显）骨髓增生生长发育迟缓合并感染Barts水肿胎输血依赖性,.,9,地中海贫血的遗传学基础,.,10,地中海贫血的遗传规律,.,11,人体不同发育时期的血红蛋白及其组成,.,12,人体不同发育时期的珠蛋白表达规律,.,13,蛋白链发育阶段特异性的临床意义,胎儿血红蛋白为22所以地贫的纯合子(基因不表达）,由于不能合成肽链，出现HbBarts水肿胎,宫内发生严重贫血。（孕妇可发生妊娠高血压综合征、巨大胎盘、产后出血等并发症）胎儿期的链是低水平表达，以链表达为主，所以链的减少对胎儿期无影响，出生后头几个月链逐渐被链取代，故重型地贫一般在出生几个月才出现贫血。（贫血逐渐加重，肝脾大，反复输血和去铁治疗）,.,14,胎儿重型地贫和成人HbH病的病理生理学机制,.,15,中国南方和地贫的人群携带率,.,16,非缺失型地贫,广西地区5789例样本中异常血红蛋筛查结果类型携带率WS1.55%QS0.36%CS1.21%,.,17,和病理学机制和临床分类,.,18,主要内容,地中海贫血的遗传学基础地中海贫血的实验室检测及应用少见型地中海贫血应用范例技术服务简介,.,19,-地贫的概念,由于珠蛋白基因缺失或点突变，使链合成受到抑制而引起的贫血。-基因缺陷-链不足-地贫16p13正常人共有4个基因(每条16号染色体上有2个)正常人共有4个基因(每条16号染色体上有2个)有4个基因(每条16号染色体上有2个),.,20,地贫分子基础,有两种分子机制引起地贫：缺失型地贫，占地贫的95%以上，由基因缺失引起。非缺失型地贫，占地贫约5%，由基因点突变引起。,.,21,17种引起珠蛋白表达降低的常见缺失突变,.,22,中国南方人群12种非缺失型地中海贫血的突变谱,.,23,-地贫的分类,静止型地贫轻型地贫HbH病HbBarts巴氏胎儿水肿综合症,.,24,静止型地贫,基因型：一个-珠蛋白基因缺失或突变。表示为：-/或T/(T表示突变型）临床表现：无症状，血常规正常Hb电泳分析：新生儿：HbBarts0.5%1%。成人：Hb电泳难以检出,.,25,静止型地贫,地贫筛查常发现不了，需要作基因检测，但若和0地中海贫血杂合子通婚后则有可能生育较严重的HbH病患儿。常见有：-3.7/、-4.2/、WS/,.,26,轻型地贫,基因型：2个-珠蛋白基因缺失或每条染色体上各有一个基因缺失或缺陷表示为：-/或-/-或-/T临床表现：无明显症状；红细胞脆性降低（60%）；MCVTCC)、CD30(-GAG)、CD31(AGGAAG)、CD43/44(-C)、CD49(-GC)、CD59(GGCGAC),.,86,少见型地中海贫血基因检测服务（三）益生堂,.,87,少见型地中海贫血基因