《医学遗传学》第二章.遗传的细胞基础

泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,上次课复习思考题,1、医学遗传学定义。2、什么是遗传病？遗传病有哪些基本特征？可以分为哪几类？3、举例说明遗传性疾病和先天性疾病及家族性疾病有何不同？4、可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础？,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,第二章遗传的细胞基础,Cellularbasisofgenetic,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,第一节染色质与染色体,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。有利于遗传信息的复制和表达染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。有利于遗传物质的平均分配,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,1、DNA2、组蛋白3、非组蛋白4、RNA,一、染色质的化学组成,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,核小体（nucleosome）：是构成染色质的基本结构单位。（Kornberg等，1974）,二、染色质的分子结构,五种组蛋白:(H2A、H2B、H3、H4)H1DNA:200bp,组成,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,三、染色质的类型,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,异染色质的分类：,结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。,兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性转变为异染色质，称为兼性异染色质，如X染色质。,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,四、染色体的组装,（一）四级结构模型,（二）染色体的支架放射环结构模型,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,第二节人类染色体,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,一、人类染色体形态结构,端粒(telomere),副缢痕(secondaryconstriction),随体(satellite),着丝粒(centromere),主缢痕(primaryconstriction),短臂(p)短臂p区的序号带的序号,1q32,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,（四）染色体高分辨显带及命名,二、人类正常核型,高分辨显带染色体（人类10号染色体）,带的描述：染色体号臂的符号长臂q;短臂p区的序号带的序号,亚带,次亚带,10q23,10q23.3,10q23.33,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,是间期细胞核中性染色体的异染色质所显示出来的一种特殊结构，包括X染色质(Xchromatin)和Y染色质(Y-chromatin)两种。,三、性染色质,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,性染色体在性别决定中起决定作用,两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别,性染色体学说,四、人类的性别决定机制,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,性染色体在性别决定中起决定作用,基因决定性别,两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别,TDF：睾丸决定因子SRY：sex-determiningregionofYchromosome，Yp11.2,女性核型为XX，男性核型为XY（XY型性别决定）男性决定后代性别Y染色体,性染色体学说,四、人类的性别决定机制,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,Y染色体的功能区域,拟常染色质区(pseudo-autosomalregion，PAR)Y特异区（SRY）,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,小结,掌握：染色体形态结构；人类的正常核型（Denver体制）;G显带染色体的识别与命名；人类性别决定；,泸州医学院医