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文档简介
专题三、遗传与进化(遗传的细胞学基础物质基础进化)一、遗传的物质基础(DNA、染色体、基因的表达等)1. (海南卷)12甲(ATGG)是一段单链 DNA 片段,乙是该片段的转录产物,丙(A-PPP)是转录过程中的一种底物。下列叙述错误的是 A甲、乙、丙的组分中均有糖 B甲、乙共由 6 种核苷酸组成 C丙可作为细胞内的直接能源物质 D乙的水解产物中含有丙【参考答案】: D 【命题立意】本题考查 DNA、RNA、ATP 的结构及其结构上的联系【解题思路】丙是 ATP,其结构水解脱去两个磷酸基团后为腺嘌呤核糖核苷酸,是 RNA 的基本组成单位,但 ATP 不是乙的水解产物之一,所以选择 D。A 中甲含脱氧核糖,乙、丙中含核糖。甲中含三种脱氧核苷酸,乙中含三种核糖核苷酸。2. (海南卷)13关于 T 2 噬菌体的叙述,正确的是AT2 噬菌体的核酸和蛋白质中含硫元素BT2 噬菌体寄生于酵母菌和大肠杆菌中 CRNA 和 DNA 都是 T 2 噬菌体的遗传物质 DT2 噬菌体可利用寄主体内的物质大量增殖【参考答案】: D 【命题立意】本题考查 T2 噬菌体的结构、生命活动及增殖特点【解题思路】核酸中不含 P 元素,故 A 错误。T2 噬菌体不能寄生在酵母菌细胞中,故 B 错误。任何生物的遗传物质只能是 DNA 或 RNA 其中的一种,T2 噬菌体的遗传物质是 DNA,故 C 错误。T2 噬菌体作为病毒,只能利用宿主细胞的物质进行增殖,D 正确。3. (广东卷)21953 年 Watson 和 Crick 构建了 DNA 双螺旋结构模型,其重要意义在于证明 DNA 是主要的遗传物质确定 DNA 是染色体的组成成分发现 DNA 如何储存遗传信息为 DNA 复制机制的阐明奠定基础A B C D【答案】D 【解析】考查DNA分子的结构与功能等知识。沃森和克里克是在构建的DNA双螺旋结构模型的基础下,提出DNA分子的半保留复制机制;而在构建模型之前,艾弗里通过体外转化实验就已经证明DNA是遗传物质;双螺旋结构模型的构建使人们认识到DNA通过碱基对的排列顺序来携带遗传信息;Watson和Crick构建了DNA双螺旋结构模型之前,就已经明确了染色体的组成成分;通过大量的生物实验得知除了部分病毒的遗传物质是RNA外,绝大多数生物的遗传物质是DNA,从此才能证明DNA是主要的遗传物质。4. (江苏卷)32.(9分)图分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题:(1)细胞中过程发生的主要场所是。(2)已知过程的链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%,链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占29%、19%,则与链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为。(3)由于基因中一个碱基对发生替换,而导致过程合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸(密码子有AUU、AUC、AUA)变成苏氨酸(密码子有ACU、ACC、ACA、ACG),则该基因的这个碱基对替换情况是。(4)在人体内成熟红细胞、浆细胞、记忆细胞、效应T细胞中,能发生过程、而不能发生过程的细胞是。(5)人体不同组织细胞的相同DNA进行过程时启用的起始点 (在“都相同”、“都不同”、“不完全相同”中选择),其原因是。32. (9分)(1)细胞核 (2)26% (3)T/A替换为C/G(A/T替换为G/C)(4)浆细胞和效应T细胞 (5)不完全相同不同组织细胞中基因进行选择性表达5. (新课标II卷)5.在生命科学发展过程中,证明 DNA 是遗传物质的实验是()孟德尔的豌豆杂交实验摩尔根的果蝇杂交实验肺炎双球菌转化实验T2噬菌体侵染大肠杆菌实验DNA 的 X 光衍射实验A. B. C. D.【答案】C 【解析】孟德尔的豌豆杂交实验证明了遗传的基本规律,摩尔根的果蝇杂交实验证明基因在染色体上,肺炎双球菌转化实验证明 DNA 是遗传物质,T2噬菌体侵染大肠杆菌实验证明 DNA 是遗传物质,DNA 的 X 光衍射实验为 DNA 空间结构的构建提供依据。【试题点评】此题考查对经典实验的识记能力,难度不大。6. 7.(13 分)肠道病毒 EV71 为单股正链(+RNA)病毒,是引起手足口病的主要病原体之一。下面为该病毒在宿主细胞肠道内增殖的示意图。据图回答下列问题:(1) 图中物质 M 的合成场所是_。催化、过程的物质 N 是_。(2) 假定病毒基因组+RNA 含有 7500 个碱基,其中 A 和 U 占碱基总数的 40%。病毒基因组+RNA 为模板合成一条子代+RNA 的过程共需要碱基 G 和 C_个。(3) 图中+RNA 有三方面的功能分别是_。(4) EV71 病毒感染机体后,引发的特异性免疫有_。(5) 病毒衣壳由 VP1、VP2、VP3 和 VP4 四种蛋白组成,其中 VP1、VP2、VP3 裸露于病毒表面,而 VP4 包埋在衣壳内侧并与 RNA 连接,另外 VP1 不受胃液中胃酸的破坏。若通过基因工程生产疫苗,四种蛋白中不宜作为抗原制成疫苗的是_,更适宜作为抗原制成口服疫苗的是_。【答案】(1)宿主细胞的核糖体 RNA 复制酶(或 RNA 聚合酶或依赖于 RNA 的 RNA 聚合酶)(2)9000(3) 翻译的模板;复制的模板;病毒的重要组成成分(4) 体液免疫和细胞免疫(5) VP4VP1【解析】(1)图中的 M 物质是一条多肽链,由于 EV71 病毒没有细胞器,其合成的场所是宿主细胞的核糖体;、过程是以 RNA 为模板合成 RNA 的过程需要的是 RNA 复制酶(或 RNA 聚合酶或依赖于 RNA 的 RNA 聚合酶);(2) 病毒是由+RNA 合成+RNA 的过程:需要先以+RNA 为模板合成-RNA,再以-RNA 为模板合成+RNA,也就是合成了一条完整的双链 RNA,在这条双链 RNA 中 A=U,G=C,根据题目中的条件,在病毒+RNA 中(假设用第 1 条链来表示)(A1+U1)=40%,而互补链-RNA 中(假设用第 2 条链来表示)(A2+U2)=(A1+U1)=40%,所以两条互补链中 A+U 占双链 RNA 碱基数的比例是 A+U=40%,则 G+C=60%,所以病毒基因组+RNA 为模板合成一条子代+RNA 的过程共需要碱基 G 和 C 碱基数是 7500260%=9000。(3) 由图中可以看出+RNA 的功能是作为翻译的模板翻译出新的蛋白质;也作为复制的模板形成新的+RNA;还是病毒的组成成分之一。(4) EV71 病毒感染机体后进入内环中首先会引发体液免疫产生抗体;病毒进入宿主细胞后,会引发细胞免疫。(5) 由于 VP4 包埋在衣壳内侧不适合作为抗原制成疫苗;由于 VP1 不受胃液中胃酸的破坏,口服后不会改变其性质,所以更适合制成口服疫苗。【试题评价】本题综合考查基因的表达、免疫调节、DNA 分子结构计算的迁移。题目新颖,难度适中。二、遗传定律及计算7. (海南卷)14对摩尔根等人得出“果蝇的白眼基因位于X 染色体上”这一结论没有影响的是 A孟德尔的遗传定律 B摩尔根的精巧实验设计 C萨顿提出的遗传的染色体假说 D克里克提出的中心法则【参考答案】 D 【命题立意】本题考查遗传学上基因与染色体的关系【解题思路】摩尔根的“果蝇白眼基因位于 X 染色体上”的结论是建立在孟德尔揭示了遗传的基本规律、萨顿提出了“基因位于染色体上”的假说及摩尔根利用白眼果蝇进行的实验的基础上,所以 A、B、C 的说法都是正确的。该结论与遗传信息的传递和表达即中心法则无关,故选择 D。8. (海南卷)15果蝇长翅(V)和残翅(v)由一对常染色体上的等位基因控制。假定某果蝇种群有 20000 只果蝇,其中残翅果蝇个体数量长期维持在 4% ,若再向该种群中引入 20000只纯合长翅果蝇,在不考虑其他因素影响的前提下,关于纯合长翅果蝇引入后种群的叙述,错误的是 Av 基因频率降低了50% BV 基因频率增加了 50% C杂合果蝇比例降低了 50% D残翅果蝇比例降低了 50%【参考答案】 B 【命题立意】本题考查基因频率及基因型频率的计算【解题思路】因该果蝇种群长期保持 vv 的基因型为 4%,由此算出 v=0.2,V=0.8,进而计算出引入纯种长翅果蝇前,vv 有 0.0420000=800,Vv 有 20.20.820000=6400,VV 有 0.80.820000=12800。引入后,基因频率 v=(8002+6400)(400002)=0.1,V=1-0.1=0.9,故 A 正确,B 错误。因 Vv、vv的数目不变,而该种群的总数增加一倍,所以 Vv、vv 的基因型频率降低 50%,C、D 正确。16人类有多种血型系统,MN 血型和 Rh 血型是其中的两种。MN 血型由常染色体上的 l 对等位基因 M、N 控制,M 血型的基因型为 MM,N 血型的基因型为 NN,MN 血型的基因型为 MN; Rh 血型由常染色体上的另 l 对等位基因 R 和 r 控制,RR 和 Rr 表现为 Rh 阳性,rr 表现为 Rh 阴性:这两对等位基因自由组合。若某对夫妇中,丈夫和妻子的血型均为 MN 型-Rh 阳性,且已生出 1 个血型为 MN 型-Rh 阴性的儿子,则再生 1 个血型为 MN 型-Rh 阳性女儿的概率是A. 3/8 B.3/16 C. 1/8 D. 1/16【参考答案】 B 【命题立意】本题考查基因自由组合定律的计算【解题思路】据题意,父母的基因型均为 MNRr,根据基因的分离定律,故所生后代为 MN(即杂合子)的概率为 1/2,为 Rh 阳性的概率为 3/4,又要求是女儿,所以最终概率为 1/2 3/41/2=3/16,B 正确。9. (广东卷)25果蝇红眼对白眼为显性,控制这对性状的基因位于 X 染色体。果蝇缺失 1 条号染色体仍能正常生存和繁殖,缺失 2 条则致死。一对都缺失 1 条号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子),F1 中A白眼雄果蝇占 1/4 B红眼雌果蝇占 1/4 C染色体数正常的红眼果蝇占 1/4 D缺失 1 条号染色体的白眼果蝇占 1/4 【答案】AC 【解析】考查伴性遗传、减数分裂及染色体变异等知识。假设控制果蝇眼色的基因为 A 和 a,依据题意,亲代雌果蝇(果蝇含有四对同源染色体,属于雌雄异体 XY 性别决定生物)产生的卵细胞中染色体组成可能为 3+XA、2+Xa、3+Xa、2+XA,且概率相等,而亲代雄蝇产生的精子的染色体组成可能为 3+XA、2+Y、3+Y、2+XA,且概率也相等。那么其子代的染色体组成可见下表:由表推知:F1 中,白眼雄果蝇占 3/12,即 1/4;红眼雌果蝇占 6/12,即 1/2;染色体数正常的红眼果蝇占 3/12,即 1/4;缺失 1 条 IV 号染色体的白眼果蝇占 2/12,即 1/6。10. (广东卷)28(16 分)地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白链第 39 位氨基酸的编码序列发生了突变(CT)。用 PCR 扩增包含该位点的一段 DNA 片段l ,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段 m 和 s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图 11(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的 PCR 扩增产物酶切电泳带型示意图见图 11(b)。(终止密码子为 UAA、UAG、UGA。)(1)在获得单链模板的方式上,PCR 扩增与体内 DNA 复制不同,前者通过_解开双链,后者通过_解开双链。(2)据图分析,胎儿的基因型是_(基因用 A、a 表示)。患儿患病可能的原因是_的原始生殖细胞通过_过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于_。(3)研究者在另一种贫血症的一位患者链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致链第102 位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果_,但_,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。【答案】(1)热变性原理解旋酶(1)Aa 母亲减数分裂翻译过程中的第 39 位氨基酸所对应的密码子经突变后变成了终止密码子,使得翻译提前终止形成异常血红蛋白(3)酶切电泳带有 l 带没有 m 和 s 带(参考 2:该病可遗传给后代患者的链不能被限制性酶切割;参考 3:用正常链基因探针与发现新的突变位点的基因杂交仅在新的突变位点处不能形成杂合双链)【解析】本题考查人类遗传病中的单基因遗传病、基因的表达和 PCR 扩增技术相关知识,注重对电泳带型图识图能力的考查。(1)PCR 技术中 DNA 的扩增是循环过程:93左右变性(解旋),55左右退火复性,72左右延伸。解开 DNA 双链有两条途径,一是高温变性,二是通过解旋酶解旋,因此体内 DNA 的复制只能通过解旋酶解开双链。(2)由于地中海贫血症属于常染色体遗传病,且一对夫妇(视为正常夫妇)生有一位重型地中海贫血症患儿,可推知重度地中海贫血是常染色体隐性遗传病。又由图 11(a)可知,正常序列为 l,突变序列为 m 和 s 两种情况。由图 11(b)可以看出:胎儿的电泳带既有正常序列(l),又有突变序列(m和s),由此可推知胎儿的基因型为 Aa。同理可知母亲基因型为 AA,父亲基因型为 Aa,患者基因型为 aa。由于母亲和父亲的基因型为 AA 和 Aa,因此患儿患病最可能的原因是其母亲在通过减数分裂形成配子的过程中发生了基因突变。由于母亲产生的 a 配子与父亲产生的 a 配子结合,导致出生一位重型地中海贫血症患儿。由图可知,由于患儿模板链中的 CTC 突变成 ATC,导致转绿出的 mRNA 上的密码子由 GAG 变成 UAG(终止密码子),终止密码子提前出现,从而导致翻译提前终止。(3)题干中明确其为另一种贫血症,故应排除地中海贫血症,所以如果将患者链基因通过 PCR 扩增酶切电泳带有 l 带,而没有 m 和 s 带,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。(解析 2:如果这种贫血病可以遗传给后代,而又能证实不是重型地中海贫血,即突变链不能被限制性酶切割,则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病点提供了有力证据。解析 3:根据 DNA 分子探针的应用原理,可以知道利用DNA 分子探针和目标链的结合情况判定突变位点的位置和数目,故可以利用正常链探针与发现新的突变位点的链杂交,检测不能结合的区段数目,进而做出判断。)11. (山东卷)5家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制,只含基因B的个体为黑猫,只含基因b的个体为黄猫,其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是( ) A玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫 B玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50% C为持续高效地繁育玳瑁猫,应逐代淘汰其他体色的猫 D只有用黑猫和黄猫杂交,才能获得最大比例的玳瑁猫【答案】D【解析】由题意可知,玳瑁猫的基因型为XBXb不能互交,所以A项错误;玳瑁猫(XBXb)与黄猫(XbY)杂交,后代中玳瑁猫占25%,B项错误;玳瑁猫只有雌性,需要和其宦体色的猫杂交才能得到,C项错误;用黑色雌猫(XBXB)和黄色雄猫(XbY)杂交或者黄色雌猫(XbXb)和黑色雄猫杂交(XBY)都可得到1/2的玳瑁猫,D项正确。【试题评价】本题考查分离定律的应用以及概率计算,意在考查考生理解能力。12. (山东卷)6用基因型为Aa的小麦分别进行连续自交、随机交配、连续自交并逐代淘汰隐性个体、随机交配并逐代淘汰隐性个体,根据各代Aa基因型频率绘制曲线如图。下列分析错误的是 A.曲线II的F3中Aa基因型频率为0.4 B曲线III的F2中Aa基因型频率为0.4 C曲线的F。中纯合体的比例比上一代增加( 1/2) n+1 D.曲线I和的各子代间A和a的基因频率始终相等【答案】C【解析】对题目中提到四种交配方式逐一分析:1杂合子连续自交F。中Aa的概率为(1/2)“,图中曲线符合;自交得到的F。中纯合体比例为1-1/2“,F。一1中纯合体的比例为1一(1/2)(n-l),二者之间差值是1/2“,C错误。由于在杂合子的连续自交过程中没有选择,各代的A和a的基因频率始终相等,D中关于曲线的描述正确; (2)杂合子的随机交配:亲本中Aa比例为1,随机交配子一代中Aa概率为1/2,继续随机交配不受干扰,A和a的基因频率不改变,Aa的比例也保持定值,曲线I符合此种小麦的交配方式,同时D中关于曲线I的描述正确,D项正确; 3连续自交并逐代淘汰隐性个体:亲本中Aa概率为1,自交一次并淘汰隐性个体后Aa概率为2/3,再自交一次并淘汰隐性个体后Aa的概率为2/5,即0.4。再自交一次并淘汰隐性个体后Aa的比例为2/9,所以曲线III为连续自交并逐代淘汰隐性个体,B项正确。 4随机交配并逐代淘汰隐性个体:亲本中Aa,随机交配一次(可视为自交)产生子一代淘汰掉隐性个体后Aa概率是2/3,再随机交配产生子二代并淘汰掉隐性个体,A基因频率为3/4,a的基因频率为1/4,产生子三代中Aa的比例为2/5,曲线II符合。在II的F3中,Aa的基因型频率为0.4,A正确。【试题评价】本题考查遗传学分离定律的应用与种群中涉及到计算基因和基因型频率的相关知识,意在考查考生学生韵审题能力、图文转换能力以及分析综合能力。13. (山东卷) 27.(14分)某二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性,高茎(H)对矮茎(h)为显性,红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上,基因H、h在4号染色体上。 (1)若基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如图,起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指的碱基C突变为A,其耐应的密码子将由_变为_。正常情况下,基因R在细胞中最多有_个,其转录时的模板位于_(填“a”或“b”)链中。 (2)用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交得Fi,Fi自交得F2,F2自交性状不分离植株所占的比例为_;用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交,后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为_。 (3)基因型为Hh的植株减数分裂时,出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞,最可能的原因是_。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时,偶然出现了一个HH型配子,最可能的原因是_。 (4)现有一宽叶红花突变体,推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种,其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择,请设计一步杂交实验,确定该突变体的基因组成是哪一种。(注:各型配子活力相同;控制某一性状的基因都缺失时,幼胚死亡)实验步骤:_;观察、统计后代表现型及比例。结果预测:I若_,则为图甲所示的基因组成。 II若_,则为图乙所示的基因组成。 III.若_,则为图丙所示的基因组成。【答案】 (1) GUC UUC 4 a (2) 1/4 4:1(3(减数第一次分裂时的)交叉互换;减数第二次分裂时染色体未分离 (4)答案一用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植株杂交 I宽叶红花与宽叶白花植株的比例为1:1 II宽叶红花与宽叶白花植株的比例为=2:1 ni.中宽叶红花与窄叶白花植株的比例为2:1答案二用该突变体与缺失一条2号染色体的宽叶白花植株杂交 I宽叶红花与宽叶白花植株的比例为3:1 II后代全部为宽叶红花植株 ni.宽叶红花与窄叶红花植株的比例为2:1【解析】(1)由起始密码子(mRNA上)为AUG可知,基因M和基因R转录的模板分别为b链和a链。对M基因来说,箭头处C突变为A,对应的mRNA上的即是G变成U,所以密码子由GUC变成UUC;正常情况下,基因成对出现,若此植株的基因为RR,则DNA复制后,R基因最多可以有4个。 (2) Fi为双杂合子,这两对基因又在非同源染色体上,所以符合孟德尔自由组合定律,F2中自交后性状木分离的指的是纯合子,F2中的四种表现各有一种纯合子,且比例各占F2中的1/16,故四种纯合子所占F2的比例为(1/16)*4=1/4; F2中宽叶高茎植株有四种基因型MMHH: MmHH: MMHh: MmHh=l:2:2:4,他们分别与mmhh测交,后代宽叶高茎:窄叶矮茎=4:1。 (3)减数分裂第二次分裂应是姐妹染色单体的分离,而现在出现了Hh,说明最可能的原因是基因型为Hh的个体减数分裂过程联会时同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换,形成了基因型为Hh的次级性母细胞;配子为中应只能含一个基因H,且在4号只有一条染色体的情况下,说明错误是发生在减数第二次分裂时着丝点没有分开造成的。 (4)方案1 选择缺失一条2号染色体的窄叶白花植株(mr)与该宽叶红花突变体进行杂交。若为图甲所示的基因组成,即MMRr与moro杂交,后代为MmRr、MoRo、Mmrr、Moro,宽叶红花:宽叶白花=1:1;若为图乙所示的基因组成,即MMRo与moro杂交,后代为MmRr、MoRo、Mmro、Mooo(幼胚死亡),宽叶红花:宽叶白花=2:1;若为图丙所示的基因组成,即MoRo与moro,后代为MmRr、MoRo、moro、0000(幼胚死亡),宽叶红花:窄叶白花=2:1。方案2选择缺失一条2号染色体的窄叶红花植株( mR)与该宽叶红花突变体进行杂交。若为图甲所示的基因组成,即MMRr与moRo杂交,后代为MmRR、MoRo、MmRr、Moro,宽叶红花:宽叶白花=3:1;若为图乙所示的基因组成,即MMRo与moro,后代为MmRr、MoRo、MmRo、Mooo(幼胚死亡),后代全部为宽叶红花;若为图丙所示的基因组成,即MoRo与moRo杂交,后代为MmRR、MoRo、moRo、0000(幼胚死亡),宽叶红花:窄叶红花=2:1。【试题评价】本题主要考查基因突变等变异、减数分裂及实验判断,意在考查考生分析、理解、解决问题及实验设计的能力。14. (江苏卷)31.(8分)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题: (1)该种遗传病的遗传方式 (是/不是)伴X隐性遗传,因为第代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。(2)假设-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则-1的基因型为,-2的基因型为。在这种情况下,如果-2与-5婚配,其后代携带致病基因的概率为。31. (8分) (1)不是 1、3 常染色体隐性(2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5/ 915. (重庆卷)8.(20 分)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史,该病的遗传方式是;母亲的基因型是(用 A、a 表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为(假设人群中致病基因频率为 1/10,结果用分数表示),在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。(2) 检测发现,正常人体中的一种多肽链(由 146 个氨基酸组成)在患者体内为仅含 45 个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是,由此导致正常 mRNA 第位密码子变为终止密码子。(3) 分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的 DNA 单链探针与进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要种探针。若改致病基因转录的 mRNA 分子为“ACUUAG”,则基因探针序列为;为制备大量探针,可利用技术。【答案】(1)常染色体隐性遗传;Aa;1/33;常染色体和性染色体(2)基因突变;46 (3)目的基因(待测基因);2;ACTTAG(TGAATC);PCR【解析】(1)因双亲正常,子代患病,无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子,又因女儿患病,父母正常,确定该病为常染色体隐性遗传病,父母的基因型均为 Aa;正常双亲结合,其弟基因为 1/3AA、2/3Aa 与人群中致病基因为了 1/10 的概率的女子结合,由人群中致病基因概率推女子基因为 21/109/10Aa=18%,基因型为 aa 的概率为 1%,由于女性表现型正常,其基因型为 AA 或者 Aa,其基因型为 Aa 的概率为 18%(1-1%)=2/11,故弟与人群中女婚配,考虑患病情况;弟(2/3Aa)与女子(为 2/11Aa),可算出其子女患病概率为 2/32/111/4=1/33;在减数分裂产生配子的过程中,携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等,故人群中男女患该病的概率相等。(2) 根据题意,患者体内氨基酸数目比正常人少,导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变,导致翻译提前终止,患者体内多肽合成到 45 号氨基酸停止,说明基因突变导致第 46 位密码子变为终止密码子。(3) DNA 分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理,用带标记的 DNA 单链探针与目的基因进行碱基互补配对,由 mRNA 中-ACUUAG-推出相应的模板链为-TGAATC 进而推出相应互补链-ACTTAG 即为致病基因序列,致病基因 DNA 双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针,即扩增目的基因片段,可用 PCR 技术实现。【试题评价】本题以人类遗传病为切入点,综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、基因突变、基因诊断等内容,综合性强,但整体难度不大,较易得分。16. (新课标II卷)32.(10 分) 已知果蝇长翅和小翅、红眼和棕眼各为一对相对性状,分别受一对等位基因控制,且两对等位基因位于不同的染色体上。为了确定这两对相对性状的显隐性关系,以及控制它们的等位基因是位于常染色体上,还是位于 X 染色体上(表现为伴性遗传),某同学让一只雌性长翅红眼果蝇与一只雄性长翅棕眼果蝇杂交,发现子一代中表现型及其分离比为长翅红眼:长翅棕眼小翅红眼小翅棕眼=3311。回答下列问题:(1) 在确定性状显隐性关系及相应基因位于何种染色体上时,该同学先分别分析翅长和眼色这两对性状的杂交结果,再综合得出结论。这种做法所依据的遗传学定律是。(2) 通过上述分析,可对两对相对性状的显隐性关系及其等位基因是位于常染色体上,还是位于 X 染色体上做出多种合理的假设,其中的两种假设分别是:翅长基因位于常染色体上,眼色基因位于 X 染色体上,棕眼对红眼为显性;翅长基因和眼色基因都位于常染色体上,棕眼对红眼为显性。那么,除了这两种假设外,这样的假设还有种。(3) 如果“翅长基因位于常染色体上,眼色基因位于 X 染色体上,棕眼对红眼为显性” 的假设成立,则理论上,子一代长翅红眼果蝇中雌性个体所占比例为,子一代小翅红眼果蝇中雄性个体所占比例为。【答案】(1)基因的分离定律和自由组合定律(或自由组合定律)(2)4 (3)0 1(或 100%)【解析】(1)先分析一对相对性状时,依据的是利用了基因的分离定律。在综合分析两对相对性状,这是依据了基因的自由组合定律。(2)由题可知,两只长翅果蝇杂交产生了小翅果蝇,由此可判断出长翅为显性,小翅为隐性,这不需要假设;而由题干无法判断果蝇眼色的显隐性。那么除了设问中两种假设之外,还可以作出以下四种假设:翅长基因位于 X 染色体上,而眼色基因位于常染色体上,棕眼对红眼为性;翅长基因位于常染色体上,眼色基因位于 X 染色体上,红眼对棕眼为显性;翅长基因和眼色基因都位于常染色体上,红眼对棕眼为显性;翅长基因位于 X 染色体上,眼色基因位于常染色体上,红眼对棕眼为显性。故一共可得六种假设。(3)若假设成立,由题干信息可推出亲代基因型为 AaXbXb和AaXBY,其子一代中雌性全为棕眼,雄性全为红眼,故子一代中雌性长翅红眼果蝇所占比例为 0;小翅红眼果蝇中雄性个体所占比例为 1。【试题点评】此题主要考察学生对遗传规律和假说演绎法的运用能力,难度适中。17. (新课标I卷)6.若用玉米为实验材料验证孟德尔分离定律,下列因素对得出正确实验结论影响最小的是A.所选实验材料是否为纯合子B.所选相对性状的显隐性是否易于区分C.所选相对性状是否受一对等位基因控制D.是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法【答案】A 【解析】杂交的两个个体如果都是纯合子,验证孟德尔分离定律的方法是杂交再测交或杂交再自交,子二代出现 1:1 或 3:1 的性状分离比;如果不都是或者都不是纯合子可以用杂交的方法来验证,A 正确;显隐性不容易区分容易导致统计错误,影响实验结果,B 错误;所选相对性状必须受一对等位基因的控制,如果受两对或多对等位基因控制,则可能符合自由组合定律,C 错误;不遵守操作流程和统计方法,实验结果很难说准确,D 错误。【试题点评】本题通过孟德尔实验验证所需要满足的条件等相关知识,主要考查对孟德尔实验验证所要注意因素分析判断能力。18. (新课标I卷)31.一对相对性状可受多对等位基因控制,如某植物花的紫色(显性)和白色(隐性)。这对相对性状就受多对等位基因控制。科学家已从该种植物的一个紫花品系中选育出了 5 个基因型不同的白花品系,且这 5 个白花品系与该紫花品系都只有一对等位基因存在差异。某同学在大量种植该紫花品系时,偶然发现了 1 株白花植株,将其自交,后代均表现为白花。回答下列问题:(1) 假设上述植物花的紫色(显性)和白色(隐性)这对相对性状受 8 对等位基因控制,显性基因分别用 A.B.C.D.E.F.G.H 表示,则紫花品系的基因型为;上述 5个白花品系之一的基因型可能为(写出其中一种基因型即可)(2) 假设该白花植株与紫花品系也只有一对等位基因存在差异,若要通过杂交实验来确定该白花植株是一个新等位基因突变造成的,还是属于上述 5 个白花品系中的一个,则:该实验的思路。预期的实验结果及结论。【答案】(1) AABBCCDDEEFFGGHH(答案符合即可) aaBBCCDDEEFFGGHH(答案符合即可)(2) 用该白花植株子代分别与五个白花品系杂交,观察子一代花色若子一代全为紫色,说明该白花植株是由基因突变产生新基因而导致的;若在五个杂交组合的子一代中,有白花植株,说明该白花植株是五个白花品系之一。【解析】(12 分)依据题意,大量种植紫花品系,偶然发现 1 株白花植株。这株白花可能是由于杂交而产生的,也有可能是由于突变产生的。故紫花品系的基因型不唯一,最有可能是所有等位基因都为纯合显性基因,即AABBCCDDEEFFGGHH。五个白花品系与紫花品系只有一对等位基因不同,故白花品系的基因型为只有一对等位基因为纯合隐性基因。验证新白花品系是不是一个新等位基因突变造成的,最简单的办法,就是和紫花品系回交,如果后代没有白花,则是一个新等位基因突变造成的,若后代出现白和紫两种性状,必然是原来 5 中白花品系里的一种【试题点评】本题通过基因的分离定律相关知识,主要考查对分离定律的理解能力和杂交实验的设计能力。19. (四川卷)11.(13 分)回答下列果蝇眼色的遗传问题。(l)有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇,用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得 F1,F1 随机交配得 F2,子代表现型及比例如下(基因用 B、b 表示): 实验一亲本F1F2雌雄雌雄红眼()朱砂眼()全红眼全红眼红眼朱砂眼=11 B、b 基因位于_染色体上,朱砂眼对红眼为_性。让 F2 代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配,所得 F3 代中,雌蝇有种基因型,雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为_。(2) 在实验一 F3 的后代中,偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现,白眼的出现与常染色休上的基用 E、e 有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得 F1 ,F1 随机交配得 F2 ,子代表现型及比例如下: 实验二亲本F1F2雌雄雌、雄均表现为红眼朱砂眼白眼=431 白眼()红眼()全红眼全朱砂眼实验二中亲本白眼雌绳的基因型为_;F 2 代杂合雌蝇共有_种基因型,这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为_。(3) 果蝇出现白眼是基因突变导致的,该基因突变前的部分序列(含起始密码信息)如下图所示(注:起始密码子为AUG,终止密码子为 UAA,UAG 或 UGA)GCG GCG ATG GGA AAT CTC AAT GTG ACA CTG 甲链CGC CGC TAC CCT TTA GAG TTA CAC TGT GAC 乙链上图所示的基因片段在转录时,以_链为模板合成 mRNA;若“”所指碱基对缺失,该基因控制合成的肽链含_个氨基酸。【答案】(1) X 隐2 1/4 (2) eeXbXb 4 2/3 (3) 乙 5 【解析】本题考查遗传规律、伴性遗传和基因的表达等知识点。(1)F2 代中雌果蝇全为红眼,而雄果蝇既有红眼又有朱砂眼,即性状与性别相关联,则控制该性状的基因应位于 X 染色体;亲本为红眼和朱砂眼,而 F1 代全为红眼,则可知红A B眼为显性性状、朱砂眼为隐性性状。根据题意可知 F2 中红眼雌果蝇的基因型为 1/2X X 、1/2XBXb,其产生的配子应为XBXb=31;朱砂眼雄果蝇的基因型为 XbY,其产生的配子 bB b b b为 X Y=11,则子代雌果蝇的基因型有 2 种即 X X 、X X ,雄果蝇的基因型及比例为XbYXBY=31,故朱砂眼雄果蝇所占比例为 1/4。(2) 常染色体与性染色体为非同源染色体,其上的基因遵循基因自由组合定律。结合实验二中子一代的性状表现,可知 e 基因和 b 基因同时存在为白眼,含 B 基因就表现为红眼,E 基因和 b 基因存在表现为朱砂眼,由此可知亲本中白眼雌果蝇的基因型为 eeXbXb,子一代雌果蝇的基因型为 EeXBXb、雄果蝇的基因型为 EeXbY,二者交配子二代的雌果蝇的基因型应有 3*2=6 种,其中杂合子为 4 种,即 EEXBXb、EeXBXB、EeXbXb、eeXBXb,其比例为 1221,其中红眼果蝇(EEXBXb、EeXBXB、eeXBXb)所占比例为2/3。(3) 根据起始密码子为 AUG 以及模板链与 mRNA 碱基互补配对的知识,可判断乙链为模板链;箭头处碱基对缺失后,模板链的序列(从起始密码子处开始)将变为-TAC CCT TAG AGT TAC ACT GTG AC 相应的mRNA 序列为-AUG GGU AUC ACG AUG UGA CAC UG,可知终止密码子提前出现,起始密码子与终止密码子之间为 5 个密码子,故该多肽含有 5 个氨基酸。【试题点评】本题以果蝇为命题材料,综合考查基因与染色体的关系、伴性遗传的基本计算、基因自由组合定律、基因互作、转录以及基因突变,意在考查学生综合运用能力,难度较大。针对此类题型,复习遗传知识时应注重对学生基本分析方法和核心遗传思想的灌输,培养其利用经典的“假设-演绎”、棋盘分析等方法分析解决问题的能力。20. (安徽卷)31.(20 分)图 1 是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图 2显示的是 A和 a基因区域中某限制酶的酶切位点。、分别提取家系中1、2 和1的 DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。(1) 2 的基因型是_。(2) 一个处于平衡状态的群体中 a 基因的频率为q。如果2 与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为_。(3) 研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。_;_。(4)B 和 b 是一对等位基因。为了研究 A、a 与 B、b 的位置关系,遗传学家对若干基因型为 AaBb 和 AABB 个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有 AaBB 和 AABb 两种。据此,可以判断这两对基因位于_染色体上,理由是_。(5) 基因工程中限制酶的作用是识别双链 DNA 分子的_,并切割 DNA 双链。(6) 根据图 2 和图 3,可以判断分子杂交所用探针与 A 基因结合的位置位于_。【答案】(1)AA 或 Aa q3(2)3(1+q)4(3) 不同地区基因突变频率因环境的差异而不同不同的环境条件下,选择作用会有所不同(4) 同源基因 AaBb 个体只产生 Ab、aB 两种类型配子,不符合自由组合定律(5) 特定核苷酸序列(6) 酶切位点与之间【解析】(1)无中生有,该病为伴常染色体隐性遗传病,则2 的基因型是 AA 或 Aa。2q(2)a 的基因频率为 q,则有 Aa 占 2q(1-q),aa 占 q2,则正常男性中 Aa 占,1+qq所以他们的第一个孩子患病的概率为 3(1+q) ;由于第一个孩子患病,可以确定该正常男性的基因型为 Aa,则第二个孩子正常的概率为。(3) 世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异,其原因是:不同地区基因突变频率因环境的差异而不同,不同的环境条件下,选择作用会有所不同。(4) 这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律(存在着明显的连锁现象),所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。(5) 基因工程中限制酶的作用是识别双链 DNA 分子的特定核苷酸序列,并切割 DNA 双链。(6) 根据图 2 和图 3,可以判断分子杂交所用探针与 A 基因结合的位置位于酶切位点与之间。【试题点评】本题主要考查遗传,变异和进化的相关知识,综合性较强,难度适中。21. (安徽卷)4下列现象中,与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是人类的 47,XYY 综合征个体的形成线粒体 DNA 突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落三倍体西瓜植株的高度不育一对等位基因杂合子的自交后代出现 31 的性状分离比卵裂时个别细胞染色体异常分离,可形成人类的 21 三体综合征个体A B. C D【答案】C 【解析】人类 XYY 综合征,是由于精子异常,卵细胞不可能提供 Y 染色体,所以 YY 染色体来自于精子,减 II 姐妹染色单体没有分离;线粒体 DNA 不与蛋白质结合不形成染色体,无法进行减数分裂;21 三体综合征,主要是由卵细胞异常导致的(异常精子受精的概率低),可能是由于减 I 同源染色体未分离,也可能由于减 II 姐妹染色单体未分离,从而产生了 21 号染色体多一条的卵子,而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离,属于有丝分裂异常;三倍体无籽西瓜与联会紊乱有关;杂合子自交,在产生配子时,同源染色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离。所以选 C 答案。【试题点评】本题主要考查减数分裂与变异之间的联系,重点考
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