精准医学的概念和实施课件

精准医学,WHY,必要性,目录,CONTENTS,WHAT,简介,HOW,实施,01,03,04,Challenges,挑战,精准医学的必要性,01,WHY,Why?,传统医疗与精准医疗对比分析,精准医学,WHAT,02,精准医学,简介,市场空间,概念,意义,精准医学（PrecisionMedicine）的实质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。,精准的诊断决策和治疗措施，提高医疗水平；医疗健康的概念转变：“诊断治疗”转变到“健康保证”；预测个体未来健康的发展，面对对象是全民、全体人；健康预测、健康评估、将抗干预为目的,概念和意义,政策支持,市场空间,数据来源：山西证券研究所,市场空间,靶向治疗,肿瘤市场,1000-2000万肿瘤病人获益,肿瘤个性化用药1000亿元,900-1100亿美元/年,700-1000亿美元/年,500-1000亿美元/年,500-700亿美元/年,400-700亿美元/年,优化医疗资源配置优化绩效治疗评估,优化临床试验设计方案和流程药物警戒促进新药通过认证并纳入医保避免错误研发方案的重复研发识别未满足的市场需求,疾病预防，实现“治未病”数据驱动慢病管理,临床决策支持疾病管理公共医疗卫生管理安全检测,识别医保欺诈创新支付方式创新保险产品,精准医学大数据,服务质量提高减少3000亿-4500亿美元/年的医疗成本,*引自麦肯锡，36氪研究院,应用价值,提升疾病的诊治质量(RightCare),个人健康促进(RightLiving),改善医疗支付(RightValue),优化医疗管理(RightProvider),促进医药研发(RightLiving),应用方面,应用领域,数据来源：中国产业信息网,精准医疗领域细分,精准用药,精准用药是精准医疗本质，即因个体间基因差异因异下药，找到疾病新标记，发现新药物设计靶点。,具体应用,精准医学实施,HOW,03,实施过程,需要条件,需要条件大数据,组学和大数据的交叉融合,分子水平信息和宏观疾病之间关联,04,大数据分析,关键,03,新型电子病历,02,生物信息学,01,生物样本库,前提,需要条件-技术体系,医疗云服务器仓库,数据存储设施,医疗卫生信息专网；融合性、共享性和安全性,网络设施,基因测序平台；移动健康监测设备；电子病历系统,数据生成设施,生物信息学大数据分析技术大数据分析工具,数据分析设施,01,03,02,05,需要条件基础设施,基因组浏览器IGV,数据展现设施,04,需要条件知识库,药物代谢,疾病,干预治疗,分子诊断,疾病易感,预后,药效动力,标记物,组学变异,药物易感,精准医学知识库要素,需要条件知识库,需要条件安全保障,安全保障主要涉及生物样本数据、电子病历数据等的数据隐私、数据保护、数据安全和数据正确使用问题，其内容包括数据可及、数据权限、保密性和数据来源等。,需要条件,需要条件临床决策支持系统,基因组,微生物组,代谢组,蛋白组,生物信息,生物统计,表型数据,暴露组,多组学整合,转录组,癌症,诊断,治疗,孟德尔病,诊断,预防,器官移植,相容,排斥,传染病,HIV,HCV,药物基因组学,肠道微生物,疾病预测,知识库数据库逻辑推理人机交互,数据采集、存储、分析，大数据分析和挖掘,基础设施和安全保障,精准医学发展中的挑战与机遇,CHALLENGES,04,支撑技术,基因暗物质,黄种人的大型基因组学数据,大数据标准,数据共享平台,数据挖掘、分析设施,医疗管理体系,法律和保险,挑战,社会认知,对策与机遇,结语,精准医疗是一项复杂的系统工程，它将组学技术、数字影像、系统生物学、信息科学、大数据等现代科技手段与传统医疗融合创新，形成精准医疗的体系和范式，指导医学实践。目前，精准医疗主要集中在生殖健康和肿瘤领域。随着