《遗传基本规律》PPT课件.ppt

第二章遗传学三大基本定律,2.1孟德尔定律：分离与自由组合2.2遗传数据的统计学处理2.3孟德尔定律的扩展2.4连锁与互换规律2.5遗传的染色体学说2.6遗传学基本定律在遗传学发展中的作用,2.1孟德尔定律：分离与自由组合,2.2遗传数据的统计学处理,X2=(实得数-预期数)2/预期数适合度检验或卡平方检验根据X2表中X2值及自由度n查PP0.05时差异不显著；P0.05有显著差异,P0.01有极显著差异需多次实验,若与预期结果不一致,则应提出新的理论或假说,现有很多统计软件.,2.3孟德尔定律的扩展,一对等位基因：完全显现、不完全显性二对以上独立基因的相互关系：无互作、互作,不完全显性：若具有相对性状差异的纯合亲本杂交，F1呈现双亲性状的中间型,这称为不完全显性。F2表型呈1:2:1分离。,1,1,金鱼草的花色,一对等位基因：完全显现、不完全显性,致死基因,人血型-复等位基因,（一）贝特森发现性状连锁,P紫长红圆PPLLppllF1紫长PpLlF2紫长紫圆红长红圆P_L_P_llppL_ppll观察数：284212155理论数：215717124亲本型高于理论数，重组型低于理论数。,(相引相),2.4连锁与互换规律,1.完全连锁,比例：,对完全连锁的解释,2.不完全连锁,对不完全连锁的解释,3.交换与不完全连锁的形成,交换(crossingover)与交叉(chiasma)遗传学上把在细胞减数分裂前期，联会的同源染色体发生非姐妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。,4.估算重组值的常用方法：可反应交换基因间距离,(1)测交法例：玉米绿色花丝（Sm）对橙红色花丝（sm）为显性，正常植株（Py）对矮小植株（py）为显性，已知这两对基因连锁，求它们之间的重组率。解：重组值的定义是重组型配子数占总配子数的百分率，所以可通过统计测交子代中重组类型所占的百分率，求得重组值。两对性状纯合亲本杂交，例如SmSmPyPysmsmpypy，然后对所得F1杂合体进行测交，统计测交子代Ft中重组类型所占的百分率。Ft中SmsmPypySmsmpypysmsmPypysmsmpypy绿花丝正常株绿花丝矮小株橙红花丝正常株橙红花丝矮小株90310595897重组值=（105+95）/（903+105+95+897）X100%=10%,(2)自交法,例：用贝特森香豌豆两对性状杂交试验相引相的F2资料估算重组率。该试验的F2代表现如下：,解:利用纯合隐性个体在F2出现的概率ppll的概率=1338/6952=0.192；ppll的概率=雌配子pl的概率雄配子pl的概率=0.192；故pl的概率=（0.192）1/2=0.44=44；在相引相中，pl的概率=PL的概率=44%；在相引相中，pl+PL均是亲本型配子，故重组型配子的%=1-244%=12%即重组值=12%,染色质和染色体,染色质（chromatin）又称为染色质线（chromatinfiber），细胞间期；染色体（chromosome），细胞分裂期。二者组成一致，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，能被碱性染料染色，是同一复合物在细胞周期的不同存在形式,电镜下染色质结构,黑麦根尖细胞有丝分裂中期染色体,染色质螺旋化形成染色体被认可的是Bak（1977）等人提出的四级结构模型,染色质结构的核小体模式图,核小体呈念珠状排列（电子显微镜观察结果）,一级结构：是核小体组成的串珠式染色质线；,染色体的四级结构,二级结构：直径为10nm的染色质线过螺旋化，每一圈6个核小体，形成了外径30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线体；,三级结构：螺线体再螺旋化，形成直径为400nm的圆筒状超螺线体（supersolenoid）；染色体形成：超螺线体再次折叠盘绕和螺旋化，形成直径约1um的染色体。,电子显微镜下观察到的30nm螺旋管,如人最长的染色体，DNA分子伸展时85mm，中期染色体直径为0.5um，长度为10um，缩短了8500倍。,主缢痕（primaryconstriction）中期染色较浅而缢缩的部位，有着丝粒，螺旋化程度低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色；次缢痕（secondaryconstriction）主缢痕外呈浅缢缩的部分，位置相对稳定，数目、位置和大小是鉴定染色体的显著特征；核仁组织区（nucleolarorganizingregions,NORs）核糖体RNA基因（5SrRNA基因除外）区，位于染色体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是NORs。,染色体的结构,端粒（telomere）染色体端部，由高度重复的短序列串联而成，进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳类的序列为GGGTTA，500-3000次重复。作用是：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。与寿命有关。,随体（satellite）位于末端称端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。,荧光原位杂交显示端粒和端粒序列,常染色质（euchromatin）区,碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。,异染色质区（heterochromatin）,碱性染料着色深、螺旋化程度高；一般不编码蛋白质的惰性区，维持染色体结构的完整性；异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。,电镜观察，常染色质和异染色质在结构上是连续的；在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。,异固缩（heteropycnosis）,B染色体,动、植物细胞核中正常