遗传与人类健康PPT演示课件

遗传与人类健康,人类遗传病和基因组计划,1,2,一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病,1、遗传病：概念：是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变而引起的疾病，遗传病的特点（1）必须是遗传物质的改变，即基因突变或染色体畸变（2）遗传性：患者的致病基因会传给后代（3）终生性：终生难以治愈（4）具有家族性：如血友病和色盲病（5）具先天性：生来就有,遗传病是由基因和环境因素共同作用的结果，但基因起主导作用。,3,2、先天性疾病,概念：是指未生之前或生下来就存在的疾病,由遗传物质引起的先天性疾病，可遗传,无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性无肛门,由环境因素造成的胎儿先天畸形或缺陷，不遗传,先天性心脏病、先天性白内障等,4,非遗传性家族性疾病：,3、家族性疾病,概念：是指同一家族中有一人以上发病,遗传性家族性疾病：,如一个家族中有多人患血友病或色盲病,如一个家族中有多人因缺维生素C而患坏血病,5,抗维生素佝偻病、遗传性肾炎等,男人毛耳等,黑尿症、呆小症、白化病、苯丙酮症镰刀型贫血病、囊性纤维化等,常染色体上,X染色体上,Y染色体上,常染色体上,X染色体上,特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低,色盲、血友病、进行性肌营养不良睾丸女性化综合症,受一对等位基因控制的遗传病,如软骨发育不全，多指，并指视网膜母细胞病等,二、遗传病的类型,（一）单基因遗传病,6,单基因遗传病,男女发病概率相等,连续遗传,男女发病概率相等,隔代或隔几代遗传,女性发病率大于男性,连续遗传,男性发病率大于女性,隔代遗传,交叉遗传,交叉遗传,只有男性患者,男性中连续遗传,并指,多指,软骨发育不全,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,色盲,血友病,进行性肌营养不良,外耳道多毛症,单基因遗传病的遗传系谱分析,7,（二）多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病,易环境因素影响,在群体中发病率高,家族聚集现象,概念,8,（三）染色体异常遗传病,1、常染色体结构异常遗传病：,21三体综合症18三体综合症22三体综合症、13三体综合症,2、常染色体数目异常遗传病,猫叫综合症（5号缺失部分）,21三体综合症,概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,9,3、性染色体数目异常遗传病,少X女人：（XO，45），特纳氏综合症性腺发育不良（卵巢发育不全）、乳房不发育,多X女人：（XXX，47）,超雌综合征又称“芭比娃娃”,多X男人：（XXY，47）葛莱弗德氏综合症睾丸发育不全,身高比普通女性要高，身材苗条高挑，“漂亮女人肚肠笨”生育能力低,身材特别高，智能低下、精子形成障碍,多Y男人：（XYY，47）XYY综合征,4、特点：引起遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果,10,一对等位基因控制,常显,常隐,伴X显,伴X隐,伴Y,多对等位基因共同控制,由染色体数目异常或结构畸变引起,常染色体,性染色体,在同胞中发病率较高（家族聚集）,人群中发病率低,一定的家族聚集现象,由遗传物质控制，但易受环境影响,人群中发病率高,遗传物质改变大，导致多种综合病征,幼体或胚胎死亡率高,（见后表）,唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病,21三体综合征,性腺发育不良,11,三、各类遗传病不同发育阶段发病风险,胎儿：染色体异常胎儿50%流产不出生,婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高,青春期：各种遗传病发病率低,成年：新发染色体病少。多基因病发病率高,单基因病比青春期发病率高,四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。,12,六、基因组计划,（一）基因组,染色体组携带的全部DNA分子为基因组,单倍体细胞中的全套染色体所携带的全部基因为一个基因组,单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子为一个基因组,染色体组数=,定义,13,1990年正式启动。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组作图、精确测序，基因鉴定和功能分析，破译人类全部遗传信息,（二）人类基因组计划,曼哈顿计划阿波罗计划,20世纪科学史上3个里程碑,14,（三）人类基因组研究方案及技术,遗传图谱确定基因或DNA片断在染色体的定位各基因或DNA片断的相对距离,人类基因组研究的技术原理：分子生物学或分子遗传学,2、物理图谱把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。,3、DNA序列测定-序列图谱核心技术,4.基因转录图谱-生命的乐谱,15,（四）人类单倍体基因组,人类单倍体基因组研究的是24条染色体而不是23条由3X109个碱基对组成，发现基因约为3.03.5万个。编码序列约占3%，非编码序列约占97%,人类体细胞共有23对染色体，其中有22对染色体，它们的形态、大小基本相同，另有两条性染色体，其形态、结构有较大的差别，其基因和碱基排列顺序有明显的不同，所以人类单倍体基因组由22条常染色体DNA分子和X、Y两条性染色体DNA分子组成。,16,七、基因治疗,指的是为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因,达到治疗遗传性疾病的目的,（一）基因治疗类型,基因矫正纠正致病基因中的异常碱基，而正常部分予以保留,基因置换指用正常基因替换致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态,基因增补把正常基因导入体细胞，或使原有基因的功能得到增强，但致病基因本身并未除去,基因失活又叫基因抑制用外源抑制致病基因表达，而实现治疗的目的,17,遗传案例分析,18,21三体综合征核型,19,21三体，16岁及1岁的女孩,20,5p-患者及部分核型,看似机灵，实则智力低下,21,（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，不育。,22,Klinefelter综合征患者,23,（4）Turner综合征：核型45，XO。外表女性，身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育不良，不育。,24,Turner综合征患者,25,（5）Martin-Bell综合征（脆性X染色体智障综合征）：染色体上有一些易断裂的位点，称脆性位点（fragilesite）。这个断裂不是完全的断裂（否则将成为缺失），而是形成裂缝（gap）。脆性位点在许多染色体上都可发现，但目前只发现在X染色体上的脆性断裂对健康有害。X染色体脆性部位在Xq27.3。发病率为1/5001/700。临床表现为智力障碍（IQ050）、大睾丸、大耳朵、长脸。该