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文档简介

多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展,西医方面的研究进展,概述,多巴反应性肌张力障碍( DRD)是一种临床上少见的可治性遗传性运动障碍性疾病, 好发于儿童或青少年, 患病率约为0. 5 /100万。1988年Nygaard等总结了一组以肌张力障碍和帕金森综合征为主要症状、对抗胆碱能制剂和左旋多巴有特效的患者, 并首先提出了DRD的概念, 并指出它是扭转痉挛性肌张力障碍的常见亚型。,分子遗传学特点,遗传学分型 分为常染色体显性遗传( AD)和常染色体隐性遗传( AR)。其中以AD 形式多见, 个别可呈散发性 。AD - DRD 的致病基因为编码GTP环化水解酶I,致病基因的突变分析 对于AD - DRD, 其中64种位于外显子,9种位于内含子中, 共包括12种缺失突变, 3种插入突变, 60种点突变(含32种无义突变、22种错义突变、5种剪接位点突变、1 种终止密码子突变) 。对于AR DRD， 目前全世界已在10ARDRD家系中检测到TH 基因8种突变。,遗传异质性 DRD 具有遗传异质性。AD - DRD患者约40%检测不到GCH 1基因的突变, 由此推测可能存在新的致病基因,病理特点,DRD是遗传缺陷导致的选择性黑质纹状体多巴胺能缺陷综合征。对确诊为DRD患者尸检发现， 黑质纹状体通路结构正常，黑质中多巴胺能神经元数目正常，但细胞内色素减少，TH 活性和蛋白含量正常，组化显示黑质致密区的黑色素神经元减少， 而TH 神经元在黑质处正常。,临床特点,多见于儿童期发病，女性多见。临床表现以肌张力障碍为主， 左侧肢体明显； 儿童首发症状多为始自足部的肌张力障碍， 足部关节发紧、僵硬、马蹄内翻(外翻)等。不典型表现尚有全身肌张力低、近端力弱及脊髓小脑性共济失调。症状多有明显的晨轻暮重现象。,辅助检查,EEG、EMG、头部CT 或MRI一般无异常发现；血清铜、铜蓝蛋白以及尿铜正常；K- F环阴性。,诊断标准,儿童期发病；以肌张力障碍为主要表现， 伴有帕金森病的特点；小剂量多巴制剂有显著而持久的疗效。,鉴别诊断,肝豆状核变性：多见于青少年， 可见特征性的K- F环及血清铜蓝蛋白低、血清铜低、尿铜高等实验室检查可资鉴别。,少年型帕金森综合征：无晨轻暮重现象，PET检查示多巴摄取量下降, 对小剂量多巴制剂反应较DRD差, 易出现疗效减退、开关现象及异动症等不良反应，而DRD 症状有晨轻暮重现象, PET 检查多无异常，park in基因突变分析可有助于鉴别,神经症：由于病初症状为间歇性，晨轻暮重，后期可呈持续性，慢性病程中病情又常因劳累、紧张、生气等因素加重, 这种症状明显波动的特点带有功能色彩，往往误诊为神经症而给予相应的抗精神病药物,治疗,小剂量左旋多巴制剂对DRD有特效。有报道应用美
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