医学科普·临床症状知识文库：双眼眶距宽两眼外角上斜

医学科普临床症状知识文库： 双眼眶距宽，两眼外双眼眶距宽，两眼外 角上斜角上斜 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便于大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 双眼眶距宽，两眼外角上斜的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 双眼眶距宽，两眼外角双眼眶距宽，两眼外角 上斜上斜 简介：简介：21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体 畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约 1/(600800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿 在胎儿早期即夭折流产。 21三体综合征包含一系列的遗传 病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括 学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 21三体综合征患病 几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新 生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变 异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24 岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因 是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现 象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以 下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外 也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因 的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传 学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 随着产妇年龄的增长婴 儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩 相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商 很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出 奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发 的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特 征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以 后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。 40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续 低下、人格变化等症状。 部位：部位：眼 科室：科室：眼科 检查：检查： 眼及眶区CT检查 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断 提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析， 因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检 查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极 意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正 常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正 常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常 核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指 导患儿的家庭及社会对其进行教育。 病因：病因： (一)发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体 的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是 发生不分离的重要原因。 (二)发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分 离。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂 时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可 能性越大(表1)。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研 究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21 号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父 母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易 位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表 型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1q22.2，不包括这 一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。 诊断：诊断： 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即 可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而 厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型 分析进行鉴别。 先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使 甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落 后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。典型的先天性 甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可 以确诊。 相关检查：相关检查： 眼及眶区 相关疾病：相关疾病： 小儿唐氏综合