医学科普·临床症状知识文库：指甲、耳软骨出现褐色色素沉着VIP

医学科普临床症状知识文库： 指甲、耳软骨出现褐指甲、耳软骨出现褐 色色素沉着色色素沉着 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便于大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 指甲、耳软骨出现褐色指甲、耳软骨出现褐色 色素沉着色素沉着 简介：简介：指甲、耳软骨出现褐色色素沉着是褐黄病的临床症状之 一， 褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶 (homogentisate oxidase)使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑 酸)不能进健康搜索一步氧化分解，聚积于体内使皮肤、巩 膜、软骨颜色变暗火罐网，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组 织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。故又称 褐黄病。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧 化，使尿色变黑健康搜索，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。 本病为一种罕见的遗传性疾病少见。国外报道其患病率为每百 万人口中有35例。由于尿黑酸容易沉积于软骨使关节变性。 而在临床上常出现关节病故称为褐黄病性关节病。 部位：部位：其他 科室：科室：骨科 检查：检查： 尿浓缩试验 血常规 本病呈常染色体隐性遗传，通常于2040岁出现症状。男 女发病比例约21。 哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能 将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙 酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙 酮酸氧化酶尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及 维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同 代谢底物增加，临床上表现各不相同。 1.褐黄病 酸尿症病 人多需较长时间才表现出临床褐黄病大部分病人在2030岁时 逐渐在指甲、耳软骨(主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素 沉着，并可在肋软骨、喉软骨气管软骨结膜甚至角膜上出现如 煤黑色色素沉着患者鶒的汗液也可呈褐色，可将腋下及腹股沟 部位衣服染成褐黄色。 (1)关节病变：本病最严重的并发症 是关节病变。与类风湿关节炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、 髋等大关节，而骶髂及手足小关节很少受累。男性病人发病早 且较重鶒，膝关节最常受累，并且损害程度也最重。脊柱病变 也是本病最常见的骨关节损害，常表现为下背部僵硬和疼痛， 病变最早发生于腰椎，随着病情的发展，可波及胸椎，使脊柱 运动受阻，脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特 征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤 后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细 胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关 节挛缩 (2)皮损：火罐网是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮 和汗腺内所引起多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-软骨交界 处，也可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部。腋窝和会阴部是富有汗 腺的部位常呈暗褐色或蓝黑色可使贴近这些部位鶒的衣服染成 褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色病程后期常伴耳廓僵硬和钙化。 褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织，如巩膜、结膜和角 膜。巩膜呈褐色，通常仅限于睑裂的暴露部位 (3)其他：部 分病人可有心脏瓣膜病变，主要为主动脉瓣狭窄病程较长的男 性病人可发生慢性前列腺炎系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中 形成结石所造成。少数病人可发生多孔的黑色肾结石。 2. 酸尿症关节炎 由于尿黑酸等代谢底物堆聚于关节囊滑囊中可 引起关节面的破坏早期症状为膝、髋、肩等关节疼痛活动受 限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足关节较少受累 鶒。关节可有红肿渗液，滑液为非炎症性，并有较多焦磷酸 盐、钙盐沉积。 3.尿液变化 典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑 色，或尿放置一段时间后，先从表面变黑，逐渐全部尿转变为 暗棕色。 并发症：病变膝关节受轻度外伤后可引起关节腔 积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见 滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩部分病人可 有心脏瓣膜病变主要为主动脉瓣狭窄。男性病人可发生慢性前 列腺炎火罐网。 诊断 黑色尿、皮肤典型的色素沉着及 脊椎、肩和膝等大关节特征性X线表现，构成褐黄病的三大特 点，据此可做出诊断火罐网。有条件时可做血尿的尿黑酸特殊 检查 病因：病因： (一)发病原因 本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。 其确切的常染色体变异还不清楚。 (二)发病机制 苯丙 氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1)，尿黑酸(HGA 或2，5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中含有完整芳香环的最后 一种化合物。催化芳香环裂解的酶即尿黑酸氧化酶，正常时存 在于肝、肾组织的可溶部分。这种酶对尿黑酸的分解具有高度 的特异性，且肝肾以外的组织不含这种酶。本病患者，肝、肾 中完全缺乏这种酶的活性，结果可造成尿黑酸不被分解为乙酰 乙酸和延胡索酸，这样就需要通过其他代谢机制以处理尿黑 酸。肾脏对尿黑酸的清除率很高，肾小管主动分泌尿黑酸，肾 脏一旦将尿黑酸排出体外，它就会逐渐氧化而形成能引起尿变 色的聚合物。目前对尿黑酸沉积于组织引起褐黄病的机制还不 太明确。尿黑酸有沉积于皮肤和软骨的倾向，在这些组织中可 通过物理引力而结合这种物质。另外，尿黑酸的分解产物能不 可逆性结合到结缔组织上，而形成可以引起色素沉着的聚合 物。组织着色后质地脆弱，甚可能断裂，导致椎间盘和关节产 生退行性病变。另外，尿黑酸还可通过抑制赖氨酰羟化酶而直 接作用于胶原合成。 病理：结缔组织和软骨变黑为本病的 基本病理改变。尿黑酸可沉积于皮肤、角膜、软骨、肌腱、韧 带、大血管内膜、心内膜、甲状腺、肺及肾等脏器，使这些脏 器组织变黑，累及软骨可导致软骨下骨剥脱。 诊断：诊断： 在鉴别诊断方面应排除引起尿变黑的其他原因，如血卟啉 病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿。根据这些疾病的临床特征 和有关实验室检查，与褐黄病区分并不困难。长期服用米帕林 (阿的平)，可引起褐黄病样色素沉着，临床上应注意不要把这 种医源性色素沉着与褐黄病相混淆。多次应用苯酚(石炭酸)治 疗皮肤溃疡，也可引起黄色色素沉着