医学科普·疾病知识文库：神经节苷脂沉积病

医学科普疾病知识文库： 神经节苷脂沉积病神经节苷脂沉积病 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整理了疾病 神经节苷脂沉积病的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 神经节苷脂沉积病神经节苷脂沉积病 别名：别名：黑蒙性白痴，假性Hurler病，全身性神经节苷脂病，神经节苷脂 沉积症 简介：简介：神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾 病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的 沉积而致病。 部位：部位：全身 科室：科室：神经内科 症状：症状：体型异常 吞咽困难 视力障碍 相关疾病：相关疾病：氨基酸代谢病 神经元蜡样脂褐质沉积症 粘多糖沉积病 焦磷酸钙沉积病 克拉伯病 病因：病因：神经节苷脂沉积病原因_由什么原因引起神经节苷脂沉积病 (一)发病原因 神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的 沉积而致病。神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖(oligosaccharide)分子和 涎酸(sialic acid)结合而组成的葡萄糖脂，分布于神经组织的神经细胞膜 上。正常情况下，它的分解途径如图1。 酸性-半乳糖苷酶的原发性缺乏引起上述分解过程的第一步不能进 行和单涎脑酰胺四己糖苷在神经元中的沉积，产生婴儿性家族性黑矇性 痴呆，称为GM1沉积病。此型患者小脑损害较重，视网膜变性，脊髓和 周围神经均有不同程度的髓鞘脱失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步 分解不能和单涎脑酰胺三己糖苷在神经组织的沉积，产生GM2沉积病。 其中型为婴儿型，称为Tay-Sachs病，型为急性早期婴儿型，称为 Sandhoff病。主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积， 细胞变性、消失，晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生。电镜检查可见沉积 物为圆形分层结构，称为膜状胞质小体。除大脑受累外，小脑和脑干均 有普遍萎缩，脑室扩大。 症状病史：症状病史：神经节苷脂沉积病症状_神经节苷脂沉积病有什么症状 1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现 又可分为型和型。 型亦称全身性神经节苷脂病，假性Hurler病。患儿外貌特异：凸 前额，凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节 挛缩，肝、脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位，面部 水肿，哺乳不良，智力发育极差。67个月时，患儿对外周仍无反应， 吞咽无力，不能竖头，肌张力降低，自主活动减少，腱反射亢进。听觉 过敏，惊吓反射极为明显。惊厥频繁发作，抗惊厥药物治疗往往无效。 随病程进展，逐步出现去皮质强直状态。极少活过2周岁。 型者新生儿期大致正常，外貌正常，但听觉过敏、惊吓反射明 显，常于6个月内出现全身抽搐、肌阵挛发作，发育落后等。可伴轻度 肝、脾大，无眼底黄斑区樱桃红点。 2.GM2神经节苷脂沉积病临床表现 由氨基己糖酶缺乏引起，其中 型为婴儿型，即典型的Tay-Sachs病;型为急性早期婴儿型称为Sandhoff 病。 Tay-Sachs病患者，于初生时正常，出生后46个月开始出现对周围 注意减少，运动减少，肌张力降低，听觉过敏、惊跳、尖叫，肌阵挛发 作或不自主发笑可能为首发早期表现。起病后34个月内病程迅速发 展，头围增大，视力下降而逐步出现黑矇、视神经萎缩。体检可见瞳孔 光反应差，肝、脾不大，90%以上患儿可见眼底黄斑樱桃红斑点。1岁以 后出现肢体肌张力增高，去皮质强直样角弓反张体位，痛苦尖叫病容， 但叫不出声音。2岁之后完全痴呆，全身频繁肌阵挛和抽搐发作，反应 消失。吸吮和吞咽能力消失而需要鼻饲。平均病程2年左右。多数患儿 在34岁之前夭折。 Sandhoff病与Tay-Sachs病表现相似，但前者伴有肝、脾肿大和进展 更急为其特点。型患者起病晚，以进行性精神、运动衰退为特点。 脑、肝、脾、肾内均有GM2沉积，但程度较轻，因此进展较慢，可活至 1015岁不等。 特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考。眼底黄斑区樱桃红斑点为 常见体征，但亦可见于Nimann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。 X线显示椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形， 蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等可为诊断提供佐证。约有50%的周 围血淋巴细胞中有空泡，骨髓组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。 人工底质测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的-半乳糖苷酶及氨基 己糖酶的酶活力是诊断神经节苷脂沉积病和进一步分型的惟一方法。 诊断：诊断：神经节苷脂沉积病鉴别诊断_如何诊断神经节苷脂沉积病 注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、 婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病、Farber病相鉴别。 并发症：并发症：神经节苷脂沉积病并发症_神经节苷脂沉积病有哪些并发症 随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育 迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。 治疗：治疗：神经节苷脂沉积病治疗方法_如何治疗神经节苷脂沉积病 (一)治疗 本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补 充疗法尚在研究之中。 (二)预后 本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病型极少活过2周岁。GM2 神经节苷脂沉积病型平均病程2年左右，型患者起病晚，可活至1