医学科普·疾病知识文库：小儿干扰素-γ受体缺陷病

医学科普疾病知识文库： 小儿干扰素-受体小儿干扰素-受体 缺陷病缺陷病 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整理了疾病 小儿干扰素-受体缺陷病的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 小儿干扰素-受体缺小儿干扰素-受体缺 陷病陷病 简介：简介：干扰素-受体（IFN-R1）缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严 重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗（BCG）接种引起播散性感染为 特征。 部位：部位：其他 腹部 科室：科室：小儿科 症状：症状：盗汗 脾肿大 肝肿大 盗汗 脾肿大 肝肿大 发热 淋巴 结肿大 相关疾病：相关疾病：小儿急性血行播散型肺结核 小儿原发型肺结核 金黄色葡 萄球菌肺炎 肺炎衣原体肺炎 免疫缺陷者肺炎 病因：病因：小儿干扰素-受体缺陷病原因_由什么原因引起小儿干扰素-受体 缺陷病 （一）发病原因 IFN-R1基因定位于6q2324，包含7个外显子：外显子15编码 IFN-R1的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区。IFNGR1 基因的转录产物为IFN-R1或链。已发现的IFNGR1基因突变包括外显 子3的116位核苷酸突变（TCATAA），外显子2的131位C缺失，外显 子2的107位4个核苷酸（TTAC）插入，外显子3的拼接突变（GA）。 此外，INFGR2基因突变导致IFN-R2分子表达障碍，使细胞内信息 传递被阻止于STATS磷酸化水平。IL-12亚单位p40基因缺失导致IL-12活 性下降。IL-12受体缺陷，明显阻碍IFN-介导的巨噬细胞和T细胞免疫功 能。这些基因突变的临床表现与干扰素-受体缺陷病相似。 （二）发病机制 IFN-R1广泛存在于多种免疫活性细胞。非结核分枝杆菌（NTM） 刺激吞噬细胞分泌IL-12、IL-18和IFN-，诱导Th1细胞分化，促进CTL杀 伤BCG和NTM。细胞因子IFN-和TNF-还能直接抑制BCG和NTM。因 此，IFN-是抗NTM和BCG最关键的因素。 IFNGR1基因突变，IFN-R1（链）表达缺陷，使上述杀伤机制发 生障碍，因而发生严重的NTM感染或播散性BCG。 症状病史：症状病史：小儿干扰素-受体缺陷病症状_小儿干扰素-受体缺陷病有什 么症状 若出生1月时接种BCG，则3月时可发生播散性BCG;分枝杆菌自然感 染的发病年龄为生后2个月3岁。也可发生毒性低的非伤寒沙门菌属感 染。临床表现为发热、盗汗、淋巴结肿大、肝脾肿大。感染可扩散到全 身，包括皮肤、软组织、骨髓和脑膜。接种BCG所致者，开始时为附近 淋巴结肿大和溃疡，继之发生全身性扩散，与自然非结核分枝杆菌感染 过程相似。多数患儿于数年内死亡。 患儿对病毒感染的敏感性并不增高。其他表现为过敏体质和哮喘， 免疫复合物性肾小球肾炎和血管炎。 诊断：诊断：小儿干扰素-受体缺陷病鉴别诊断_如何诊断小儿干扰素-受体缺 陷病 诊断 自然NTM感染的病例，临床表现相似于一般炎症性疾病，反复分枝 杆菌培养结果常为阴性，病变组织学检查为非特异性，结核菌素或NTM 皮肤试验结果不一，因而诊断极为困难。凡不明原因的发热、肝脾及淋 巴结肿大者，均应考虑本病，反复做多种病变组织和体液分枝杆菌培养 和切片染色找耐酸杆菌。BCG接种所致者较易被发现。该病的确诊有赖 于IFNGR1基因缺失或IFN-R1分子功能缺陷的证实。 鉴别 与血行播散型结核相鉴别，实验室检查检查可助鉴别。 并发症：并发症：小儿干扰素-受体缺陷病并发症_小儿干扰素-受体缺陷病有哪 些并发症 常发生反复严重感染，结种卡介苗（BCG）和非结核性分枝杆菌感 染可导致致死性感染的扩散；导致肝脾淋巴结肿大；其他导致过敏性疾 病，如哮喘，肾小球肾炎和血管炎等。 治疗：治疗：小儿干扰素-受体缺陷病治疗方法_如何治疗小儿干扰素-受体缺 陷病 西医治疗 应尽可能避免接触结核、伤寒等细胞内感染的病人。禁用冻干卡介 苗（BCG），但可接种其他疫苗。应预防性给予抗分枝杆菌药物。一旦 发病，治疗原则为至少4种敏感的抗分枝杆菌药物同时使用。原则上宜 进行终身治疗。IFN-治疗的效果不肯定，其他细胞因子如IL-12、IL-18 和IFN-也可试用于抗分枝杆菌药物治疗无效的病例。 理想的治疗是干细胞移植（最好在发病之前或症状被控制后进 行）。野生型IFNGR1基因转染骨髓主细胞和干细胞或外周血单核细胞 可能是潜在的治疗手段。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机 构。 预防：预防：小儿干扰素-受体缺陷病预防_小儿干扰素-受体缺陷病怎么调理 1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相 关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感 染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕 早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕 早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射 风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一 些慢性病。 2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确 定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免 疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐 性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可 能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水 平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉 芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现 有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出 生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶 学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫 缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊