医学科普·疾病知识文库：原发性视网膜色素变性

医学科普疾病知识文库：原发性视网膜色素变性人类疾病较多，为便于理解，本文收集了有关疾病原发性视网膜色素变性的资料作为参考。 有些内容尚未被人类掌握，或者其他原因暂时不足，敬请谅解。 原发性视网膜色素改性原发性视网膜色素改性别名称别名：色素性视网膜炎，视网膜色素改性概要：简介：原发性视网膜色素改性(primarypigmentarydegenerationofretina )是较常见的毯层视网膜改性。 感光细胞和色素上皮功能丧失共同表现的遗传性视网膜变性疾病组，是较常见的毯层视网膜变性(tapetoretinal degeneration )，是世界上常见的盲眼性眼病。 该病常从儿童及少年初期开始，到青春期症状加重，视野逐渐收缩，到中年及老年，黄斑中心视力减退，严重障碍致盲。 少数患者也晚发病，但大部分在30岁前发病。 通常是双眼发病。 也有伴随着其他器官的疾病和全身综合征的表现之一。 根据我国部分地区的调查资料，集体患病率约为1/3500。 部位：眼科：科：眼科五官科症状：症状：视力障碍色觉异常视网膜出血视力障碍色觉异常视网膜出血眼前紫烟眼球的不同轴视网膜Roth斑色素性皮损夜盲相关疾病：相关疾病：弱视急性视网膜色素上皮性扁平上皮病变色素性静脉旁视网膜萎缩眼底血管条纹图案的病因：病因：原发性视网膜色素变性原因_原发性视网膜色素变性(一)发病原因本病为遗传性疾病其遗传方式有常染色体隐性、显性和性连锁性遗传3种，隐性遗传最多(65%90% ) . 显性遗传次(3%20% )； 性连锁遗传最少(10%以下)，家族史阴性的散发性病例也占相当多。 连锁分析发现人多条染色体有50多个致病基因部位。 近年来，克隆和“确定候选基因”方法被采用，其中18个被确定。 目前认为常染色体显性基因型至少有两个基因座，位于第一染色体短臂和第三染色体长臂。 性连锁基因位于x染色体短壁一带和二区一带。 (二)发病机制关于发病机制，近2030年，有一些瓣膜的线索。 根据电子显微镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，本病的发生主要是因视网膜色素上皮细胞吞噬视细胞外节盘膜、消化功能衰退而残留盘膜崩解物，规程成为障碍物，妨碍营养物质从脉络膜转向视网膜，引起视细胞进行性营养不良和逐渐变性和消失这个过程在原发性视网膜色素性的RCS小鼠视网膜中得到了证实。 色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因尚不清楚。 基因异常，可能与某种酶的缺乏有关。 免疫学上，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫异常，玻璃体内有活化的t细胞、b细胞和巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人无此表现。 同时也发现本病患者有自身免疫现象，但本病是否有自身免疫现象还没有充分的依据。 生物化学上也发现本病患者有自身免疫现象，但本病是否有自身免疫现象尚无充分依据。 在生物化学上，发现本病患者的脂质代谢异常，视网膜中脂质褐质粒子蓄积的锌、铜、硒等微量元素和酶代谢也存在异常。 综上所述，本病可能存在多种不同的发病机制。基因的遗传缺陷引起感光细胞外节的正常结构和功能变异，也引起邻近细胞诱导的凋亡，这些细胞引起光电转换途径异常，可干扰感光细胞和影响色素上皮细胞代谢的感光细胞与色素上皮细胞之间的相互作用。 这种高度的遗传异质性最终以感光细胞凋亡告终，但临床上出现了不同类型和过程。 免疫学上发现本病患者的体液免疫、细胞免疫异常，玻璃体内有活化的t细胞、b细胞和巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，健康人没有这样的表现，因此认为本病患者有自身免疫现象，但目前本病是否为自身免疫症尚无充分依据。 生物化学上发现该病患者脂质代谢异常，视网膜内积聚脂质褐质颗粒，锌、铜、硒等微量元素和酶代谢也存在异常。 根据遗传方式的不同，临床表现也不同。 总之性连锁性遗传的夜盲、暗适应、EOG和ERG的变化等发病年龄最早，后极白内障、黄斑囊样浮肿等并发症的发生率最高，其次是常染色体隐性遗传的再次显性遗传，发散性症状轻，发病年龄也慢。 病理改变：临床获得的标本均为晚期病例。 光学显微镜观察到的主要变化是视网膜神经上皮层、特殊杆状细胞的进行性退行，视网膜由外向内组织萎缩，伴有神经胶质增殖。 色素的上皮层也发生变性和增殖，色素脱落和蓄积，转移到视网膜的内层。 视网膜血管壁玻璃样变厚，连管腔都完全闭塞。 脉络膜血管在一定程度上硬化，毛细血管完全或部分消失。 视神经完全萎缩，视肋神经胶增生，形成膜块，与视网膜内的胶质膜相连。 眼镜下可见的视神经乳头蜡黄色，一般认为与之有关。 症状病史：症状病史：原发性视网膜色素变性症状_原发性视网膜色素变性有哪些症状和功能变化1 .视网膜色素变性的临床表现(1)症状：典型的视网膜色素变性患者有夜盲症，以此为就诊的主要症状，始于儿童和青少年时期，多发生于眼底发生变化之前。 最初很轻，随着年龄的增长而增殖。 极少数患者早期无夜盲主诉。 黄昏时的室外活动很困难，或者表现为室内的暗光下活动受到限制。 这种进行性夜盲的发生年龄和程度不同。 早期或轻症者只有暗适应功能减退，暗适应慢、时间长的症状也能适应。 早期锥细胞功能尚正常，棒细胞功能下降，棒细胞曲线终于没有提高阈值，光色差缩小。 晚期杆状细胞功能丧失，锥状细胞阈值上升，形成高位单相曲线。 夜盲还与患眼进行性视野障碍范围和残馀视野的大小有关。 大部分患眼中心视力正常，患病末期视野维持良好的中心视觉直到管窥状态患者行动困难。 多数患者小时候色觉正常，随后逐渐出现异常。 典型的变成青盲，红绿色觉障碍很少。 另外，患者夜盲症状和眼部病变发生发展的快慢与该病患者的遗传方式有关，一般来说常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance，AD )型患者夜盲发病年龄晚于成人期， 常染色体隐性(autosolimalrecessiveinheritance ar )和x链隐性遗传(X-linked recessive inheritance，XL )型发病快，病情重。 视野和中心视力：早期有环状暗点，位置与赤道部病变一致。 之后，环状的暗点向中心和周边逐渐扩大，形成管状的视野。 中心视力早期恢复正常，接近正常，随病程逐渐减退，终于完全失明。 视觉电生理： ERG无反应，尤其是b波消失是本病的典型变化，其变化常早于眼底出现。EOG LP/DT明显下降或熄灭，早期在视野、暗适应、以及ERG等变化不明显时检测到。 EOG对本病的诊断比ERG敏感。 (2)眼部表现：眼底：视网膜色素变性的特征性眼底变化表现为视网膜色素上皮脱色素、视网膜色素上皮萎缩和色素转移、视网膜内色素沉积和视网膜小动脉狭窄。 病变的早期色素上皮障碍表现为视网膜内细小的尘埃状色素沉积，视网膜为脱色素，呈虫蚀状或椒盐状的外观。 随着病情的发展，眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展，赤道和周边视网膜出现各种形态的色素沉积，多集中在血管旁边。 视网膜色素变性充分发展的时期有视网膜内骨细胞样色素沉积和视网膜动脉血管狭窄的表现。 视网膜色素上皮持续脱色素和萎缩的变化，同时发生的脉络膜毛细血管的萎缩，表现为脉络膜的大血管的露出，脉络膜外侧的大血管的脉络膜呈重度萎缩的外观。 视网膜血管均匀性白线状血管狭窄，到末期极细，但血管未包裹白鞘。 动脉狭窄的程度比静脉明显。 眼底上的视神经乳头早期正常，充分进展期呈典型的蜡黄色外观。 组织病理学和视觉电生理学的观察研究表明，这种蜡黄色调不是神经胶增殖形成的视神经萎缩的原因。 这些研究还发现，视网膜色素变性眼的视网膜神经节细胞和神经纤维层在该病过程中相对完整且不太相关。 超微结构的研究也证实了患者的视网膜表面膜来源于视神经星形胶质细胞，从视神经星形胶质细胞向视网膜的各象限延伸。 各类视网膜色素变性初期，黄斑区外观正常或仅中心凹陷反射光消失，随后出现色素障碍，出现中心凹陷黄斑区视网膜色素上皮脱色素。 进展期视网膜色素变性约60%的患者有萎缩性黄斑病变，约20%的患者出现囊状黄斑变性或不完全黄斑裂孔，伴有放射状内层视网膜牵引和一定程度的视网膜表面膜。 约23%的患者发生黄斑囊样水肿。 黄斑部视网膜表面膜的存在可表现为假性黄斑裂孔，眼底检查应注意。 另外，约2%的患者有两侧或单侧的视神经圆盘疣，是切片层无细胞结构的钙化物，被神经纤维或胶质细胞包围，容易误认为是错构瘤或视神经圆盘浮肿，需要注意鉴别。 晶状体：约50%的RP患者有后囊下白内障，晶状体后囊下后极部皮质呈多孔质或面包屑样混浊，伴黄色晶状变化。 最后发展为晶状体整体混浊，外观类似合并性白内障。 临床上应注意双眼并发白内障的患者有无RP。 该病变以XL型RP最多。 白内障形成的机制尚不清楚，一般认为与玻璃体内的假炎性色素细胞有关。 RP改性产物可激活吞噬细胞，释放活化氧分子，妨碍晶状体代谢，改性过程中膜脂质过度氧化产生具有毒性醛和脂质基因的产物，直接损伤晶状体。 在RP患者白内障晶状体超微结构的研究中，只发现了引起渗透性变化的晶状体局部上皮变性，没有其他特殊变化。 此外，RP患者也可能偶发晶状体脱位。 玻璃体：大多数RP患者玻璃体可以浮游细胞、浓缩和脱离。 Prueff等人将RP的玻璃体病变分为4期，即玻璃体整体扩散有细小的尘状粒子的玻璃体后脱离； 玻璃体的浓缩，伴随着雪球状的不透明浮游物和玻璃体的陷落，体积显着缩小。 改性在任何阶段均匀分布于玻璃体内，玻璃体透射电镜检查发现游离黑色素粒子、视网膜色素上皮、星状细胞、巨噬细胞及色素膜黑色素细胞。其他眼部表现： RP伴近视散光，发生率达75%，以XL型RP较多见。 RP患者青光眼发生率高于正常组发生率，推测以原发性闭角青光眼为主。 RP患者可能容易产生狭窄的房角。 此外，RP偶尔伴有渗出性视网膜血管病变。 2 .视网膜色素变性的视功能评价(1)视力： RP早期视力相对正常或轻度损伤。 随着病情的加重视力逐渐下降，大多数患者最后失明了。 有的患者病后仍保持有限的中心视力。 一般认为患者一定年龄的视力与遗传类型有关，但中心视力的下降主要是由各种类型的黄斑病变引起的。 晶状体发生后囊下白内障也是RP患者视力下降的原因。 (2)色觉： RP患者最常见的色觉异常为蓝色盲，红绿色盲较少。 Fishman等人在遗传型RP患者的检查中，发现萎缩性黄斑病变和视力不足20/30的患者有色觉异常。 用Farnsworth-Munsell 100的色彩测定RP患者的异常色觉比Nagel色觉镜检查敏感，可以发现视力尚正常的患者参与早期锥体功能，该色彩筛选检查有助于评价RP黄斑功能，用于RP和锥体营养不良或锥体轴体营养不良的临床鉴定3、特殊临床类型单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见。 被诊断为本型者，应是原发性视网膜色素变性的典型变化，另一只眼睛完全正常(包括电生理检查)，随访5年以上尚未发病。 此类患者多发于中年，一般无家族史。 象限性原发性视网膜色素改性：罕见。 特点仅仅是病变遍及双眼同一象限，与正常区域界限明显。 视野改变相应，视力好，ERG低波。 荧光造影显示，病变部位比检镜下可见的范围更广。 本型常为发散性，但染色体显性、隐性和性连锁隐性遗传的报道也很多。 中心性或者旁中心性原发性视网膜色素变性：也称为可逆性进行性视网膜色素变性。 一开始就有视力减退和色盲。 眼底检查见黄斑部萎缩病变，骨细胞样色素堆积，ERG低波或不能记录。 早期以锥细胞障碍为主，后期有棒细胞障碍。 晚期波及周边部视网膜，出现血管变化。 我最后失明了比利时。 本型通常为隐性遗传，偶有显性遗传。 无色素性视网膜色素变性：是典型的视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查结果。 检查眼镜下眼底整体也变暗，视网膜血管变细，晚期视神经乳头蜡呈黄色萎缩等变化，无色素沉着，或仅周边眼底出现少量骨细胞样色素斑，因此称之为无色素性视网膜色素变性。 本型是色素变性的早期表现，一般认为病情发展后仍会出现典型色素。 因此，不能构成单独的临床类型。 有些人没有色素变化。 本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传3型。 诊断：原发性视网膜色素变性鉴别诊断_如何诊断原发性视网膜色素变性，见于病史、症状、视功能及眼镜检查，诊断不太困难。 但是，与天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性相区别。 先天性梅毒和孕妇妊娠第3个月感冒后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底观察结果与本病基本相同，ERG、视野等视功能检查结果也不清楚。 确定患儿父母血清褪黑素反应阴性和母亲西服早期无风疹史后，可诊断为原发性色素变性。 需要长时间随访观察，先天性继发性色素变性出生时已存在，病情静止。后天梅毒和某些急性传染病(天花、麻疹、红热、流行性腮腺炎等)发生脉络膜视网膜炎，炎症消失后眼底变化可与原发性