人类遗传病95324.ppt

第三节人类遗传病,一.人类遗传病概述,(由遗传物质改变引起的人类疾病),1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病,1.单基因遗传病,(由一对等位基因控制的遗传病),并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,显性,隐性,X显性,X隐性,血友病,红绿色盲,Y,2.多基因遗传病,(由多对基因控制的遗传病),特点：家族聚集，易受环境因素影响，群体发病率高,3.染色体异常遗传病,(染色体异常引起的遗传病),21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,1、形势,3、对策,2、危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。,1、我国遗传病的发病形势：,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,2、危害：,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生,3、对策:,1、优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,2、优生的措施：,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,2429岁,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育,且都智力低下。,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,21三体综合征（先天性愚型）,新生儿中21三体综合征的发病率约为1800或1.25，患者智力低下，身体发育缓慢，口常半张，表现出特殊的面容。,Turner综合症（性腺发育不良）（44+XO）,病因：因为体内缺少一条X染色体引发的性染色体病。,遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说血友病会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,经检测该夫妇女方由于X染色体携带一对隐性致病基因而患血友病，男方表现正常，他们想知道他们的孩子会不会是血友病，你能帮这对夫妇进行分析吗？,女儿都正常，儿子都血友病,产前诊断,方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,如果基因诊断的结果显示某人将来可能发生较严重的遗传病，除医生和家人外其他人有权知道这一信息吗？,应当尊重个人权利，不应有基因歧视，享受基因隐私权,人类基因组计划（HGP）,什么是人类基因组计划？计划的目的是什么？有哪些国家参与？测哪些染色体？HGP将对科学发展、人类健康、社会伦理等方面产生哪些影响？,深圳罕见多指并指家系(常、显）,深圳市第一人民医院透露，该医院医生从一个“多指并指”的新生儿身上“追根问底”，发现该家族四代人当中每代人都有一人“多指并指”。而更久远的追溯尚待进一步验证。并称这是国内外未见报道的“罕见多指并指家系”。,并指(常、显),抗维生素D佝偻病（X、显）,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,抗维生素佝偻病,软骨发育不全（常、显）,病因：由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。患者表现出异常的体态。,白化病患者（常、隐）,病因：由常染色体上隐性致病基因a引发的一种隐性遗传病,猫叫综合症（常染色体异常）,病因：因其第5号染色体部分缺失引发的一种常染色体病。,苯丙酮尿症(常、隐),西红柿女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。,苯丙氨酸酪氨酸黑色素（正常）苯丙酮酸（异常）,酶,酶,酶,唇裂（多基因遗传病）,病因：俗称“兔唇”，由多对基因引发的一种多基因遗传病。,进行性肌营养不良（X、隐）,病因：由X染色体上隐性致病基因引发的一种隐性遗传病,进行性肌营养不良,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3