生物第六章第七讲.ppt

,第六章遗传和变异,知识梳理,第七讲人类遗传病与优生,教练点拨,随堂点兵,受一对等位基因,较低,数目或结构改变,遗传物质,家族聚集,多对基因,环境因素,比较高,生育出健康,遗传学,遗传素质,自己,推数三代,推数三代,祖父母(外祖父母),直系亲属,共同祖先,隐性,例1(2009全国卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响,D,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这些后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。,变式1下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是(),D,丁家庭父母正常，儿子患病，为“无中生有”，应是典型的隐性遗传病。但由于其余家庭的遗传均存在多种可能，不能确定是常染色体上的，还是X染色体上的隐性遗传病。,A.常染色体显性遗传B.伴Y染色体显性遗传C.伴X染色体显性遗传D.条件不足，无法判断,例2(2009江苏)在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。一个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题：,本题考查遗传疾病的推导和概率计算的相关知识。(1)用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病,4有病，其子正常，所以不是伴X染色体隐性遗传病。,(1)该遗传病不可能的遗传方式是。(2)该种遗传病最可能是遗传病。如果这种推理成立，推测5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)。(3)若3表现正常，那么该遗传病最可能是，则5的女儿的基因型为。,(2)该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病,若成立则5的基因型为1/2XAXa、1/2XaXa，她可能与正常的男性XaY(概率9999/10000)和患病男性XAY(1/10000)结婚，然后组合四种情况分别计算，则XAXA为1/100001/41/40000，XAXa为1/49999/100001/21/100001/41/1000010002/40000，XaXa为29997/40000。(3)若3表现正常，但是4有病，那么该遗传病不可能是X染色体显性，所以为常染色体显性遗传病。5的基因型为Aa，她的丈夫可能是AA、Aa。其女儿可能为AA、Aa、aa。,(1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗传(2)X染色体显性1/40000XAXA、10002/40000XAXa、29997/40000XaXa(3)常染色体显性遗传病AA、Aa、aa,变式2下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若7为纯合体，请据图回答问题：,(1)甲病是致病基因位于染色体上的性遗传病；乙病是致病基因位于染色体上的性遗传病。(2)5的基因型可能是，8的基因型是。(3)10为纯合体的概率是。(4)假设10与9结婚，生下正常男孩的概率是。(5)该系谱图中，属于4的旁系血亲有。,(1)就甲病分析，I1和I2患甲病，而6正常不患甲病，说明该遗传病是常染色体显性遗传；I1和I2不患乙病，而4患乙病，说明该病是常染色体隐性遗传病。(2)由I1、I24、5可推知两者基因型为AaBb，则5的基因可能为aaBB或aaBb。4两病都患，但其子9不患甲病，故4的基因型为Aabb；因为3正常，所以可推出8基因型为AaBb。(3)由于6的基因型可能性为aaBB()、aaBb()，7基因型为aaBB，则10为纯合,体的概率为。(4)因为9只患乙病，所以其基因型为aabb，由10的基因型为aaBB、aaBb，可推出两者后代为正常男孩的概率为()(男孩)。(5)直系血亲是家庭中的纵向关系，旁系血亲是家庭中的横向关系，对于该系谱图，5、6和10都是旁系血亲。,(1)常显常隐(2)aaBB或aaBbAaBb(3)2/3(4)5/12(5)5、6、10,常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%/19%1/19，Aa的概率为(29/101/10)/19%18%/19%18/19。与正常男性婚配，子女患病的几率为1/1918/191/210/19。,1.(2009广东)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2,A,基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变，故由此引起的疾病为遗传病。,2.下列有关遗传病的叙述中，正确的是()A.仅基因异常而引起的疾病B.仅染色体异常而引起的疾病C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病,C,唇裂属多对基因控制的遗传病，性腺发育不良是女性缺少一条X染色体所致。,3.唇裂和性腺发育不良分别属于()A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和性染色体遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因显性遗传病,B,5号女性患者的双亲均正常，说明该单基因遗传病为常染色体隐性遗传病。6有2/3可能为携带者。与女患者结婚，后代有病男性的概率为。,4.如图是某单基因遗传病系谱图，如果图中6与有病女性结婚，则生育有病男性的概率是()A.1/4B.1/3C.1/5D.1/6,D,5.在人群中，男子食指比无名指短的人相当多，在对许多家庭进行食指长短比较的调查中得到如下数据资料：,根据以上资料回答下列问题：(1)控制食指比无名指短的基因在染色体上的可能性较大，是性基因。(2)假设以上判断成立，有一对食指与无名指等长的夫妇，生了一个食指比无名指短的儿子，那么这对夫妇再生一个食指比无名指短的儿子和女儿的可能性分别是、。(3)男子中食指比无名指短的人数比例较女子中出现这一性状的人数比例高得多的原因是。,(1)X隐(2)1/40(3)男性只有一个X染色体，如果X染色体上有隐性基因即表现出相关的隐性性状，而女性有2条X染色体，当2条X染色体同时具有隐性基因才能表现出隐性性状,(1)由第4组父母均为食指与无名指等长，生出后代中有食指短可知食指与无名指等长为显性性状，食指短为隐性性状，受隐性基因控制；从题干和第3组均可看出此相对性状具有明显性别偏差，为X染色体伴性遗传可能性大。(2)如果为X染色体伴性遗传，用A、a表示显隐性基因，则这对夫妇中男性为显性性状，基因型为XAY，后代儿子中有隐性性状个体，则夫妻中女性基因型为XAXa，后代中无名指短的占1/4，且为男性，女儿中没有无名指短的个体。,6.苯丙酮尿症是由常染色体上的基因控制的遗传病，以下是某家族遗传病系谱图(受基因P、p控制)，据下图回答：(1)推测该病是由性基因控制的。(2)I3和6的基因型分别是和。,(1)6号、16号患者双亲均正常，可判断为隐性遗传，所以该病是常染色体隐性遗传病。(2)6是患者,为隐性纯合，,(3)15的基因型是，是杂合体的概率是。(4)11为纯合体的概率是。(5)12和15可能相同的基因型是。(6)代中12、13、14都正常，那么7最可能的基因型是。(7)代中，11与13是关系，婚姻法规定不能婚配。若结婚生育，该遗传病发病率上升为。,基因型为pp，其父母I3、I4必为隐性基因携带者Pp。(3)9和10的儿子16是患者，所以他们基因型都是Pp，则15为PP(1/3)或Pp(2/3)。(4)5为Pp，6为pp，且11正常，则11必为Pp。(5)12为Pp，与15相同的基因型为Pp，相同的概率为2/3。(6)代12、13、14都正常，如果7为PP，则后代12、13、14都应正常，如果7为Pp，则后代中应有1/2患病，所以7最可能是PP。(7)11和13是堂兄妹(姐弟)的近亲关系，他们基因型都是Pp，若婚配，后代发病率高达1/4。,(1)隐(2)Pppp(3)PP或Pp2/3(4)0(5)Pp(6)PP(7)近亲1/4,7.如图中1、3分别患有血友病和先天性呆痴。已知先天性呆痴是常染色体显性遗传病；I代全正常，且他们的父母也全正常。据图分析回答：(1)由于I1、I3两家都在某核电厂附近生活，他们要向该厂索赔，你认为谁胜诉的可能性大？，理由是。,(2)为了判定1的致病基因是由亲代传递下来，还是由于基因突变所致，请你使用DNA杂交技术来判定。DNA杂交原理是：首先把一个体的DNA分子用32P加以标记，接着以加热的方法使其解旋成单链，然后将两个个体的单链混合在一起，使其在缓慢冷却的条件下恢复为双链DNA，此时可以通过检测杂交双链DNA的配对情况，来判定两个个体的基因异同程度。(假若能完全配对，认为基因相同)在本案例中用于杂交的DNA分子应来自于和个体染色体中的DNA分子。,先天性呆痴是显性遗传病，应该代代相传，因此3是基因突变的结果，故其胜诉可能性大。血友病为伴X隐性遗传病，所以应该采用亲、子代的X染色体上的DNA分子来进行杂交实验。1的X染色体是I2遗传而来，所以1X染色体上的,可以预期的结果及原因是：a.结果：。原因：。b.结果：。原因：。,(1)I3家3的先天性呆痴病是常染色体显性