《医学遗传学》.ppt

11单基因遗传病(二)、单核苷酸、人体内各阶段的代谢反应，大部分需要特异的酶催化剂。 基因突变引起的酶结构改变和合成障碍可能引起代谢过程的中断和紊乱。 如果这种基因突变在生殖细胞和受精卵中发生，就有可能传递给后代，后代会产生相应的先天性代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism )和遗传性酶病(hereditaryenzyzymeopathy )。 先天性代谢缺陷的通用规律酶缺陷和酶活性基质堆积和产物缺乏基质分子的大小和性质临床表型和酶缺陷，型糖代谢遗传病氨基酸代谢遗传病核酸代谢遗传病脂代谢遗传病维生素代谢遗传病金属代谢遗传病药物代谢遗传病，主要疾病苯丙酮尿症(phenylketonuria PKU ) 肝豆状核变性(HLD )糖原蓄积症(glyconsistoragedisease，GSD )粘多糖蓄积症(mucopolysaccharidosis，MPS)遗传学上严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢症首次在1934年被发现，患者尿液中有大量的苯基国外发病率约为1/45001/100000，我国发病率约为1/16500。 疾病基因已经位于12q24.1，并被克隆。 第三节遗传代谢病、发病机制PKU患者PAH基因突变缺乏患者肝脏内苯PAH，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，后者转化为苯丙酸和苯乳酸蓄积在体内，血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物的排出增加。 第三节遗传代谢病，临床表现为临床精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈红褐色、癫痫、湿疹、特殊鼠样臭尿。 患儿出生后如不及早接受低苯丙氨酸饮食治疗，将出现不可逆的脑损伤和严重的智力发育障碍。 诊断、临床表现的新生儿筛查尿氯化铁试验血液氨基酸分析酶学分析DNA分析、治疗目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU筛查，一经肯定立即给患儿断奶，给予低苯丙氨酸水解蛋白，禁止生肉、乳类、豆类和豆制品、主要疾病苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU )肝豆状核变性(HLD )糖原积聚症(glyconsisdisease，GSD )粘多糖积聚症(mucopolysaccharidosis，MPS)遗传学常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷(50万l00万)，以不同程度的肝细胞损伤、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉积环为临床特征。 致病基因ATP7B已定位于13q14.3，多种突变与疾病的发生有关。发病机制、发病机制、临床表现为肝脏障碍神经系统障碍肾脏障碍角膜K-F环、实验室检查血清铜蓝蛋白24小时尿铜肝细胞铜基因分析、诊断临床诊断：临床表现、实验室检查症状前诊断：实验室检查混合物检查：实验室检查、治疗减少铜的摄取和促进吸收铜的排放对症治疗、 主要疾病苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU )肝豆状核变性(HLD )糖原积聚症(glyconsisdisease，GSD )粘多糖积聚症(mucopolysaccharidosis，MPS)、遗传学糖原积聚症(glyconsisdisease，GSD ) 酶的缺陷导致糖原对肝脏和肌肉产生代谢缺陷。 根据缺乏的酶，将糖原积累分为型，多为常染色体隐性遗传，以型为最常见。 糖原积聚症的一些类型是丙酮尿症(phenylketonuria，PKU )肝豆状核变性症(HLD )糖原积聚症(glyconsisstoragedisease，GSD )粘多糖积聚症(mucopolysaccharide ) 粘多糖是由结缔组织合成的二糖重复单元串联的多糖链，粘多糖的分解需要很多酶参与，这些酶的遗传缺陷阻碍粘多糖的分解，累积在脂质体中形成粘多糖累积症(