动物遗传学-第七章+群体遗传学.ppt

第七章群体遗传学基础,问题：在人类中，大约12个男人中有一个为色盲的，问女人中色盲的概率为多少？,第一节群体的遗传平衡,一、群体二、孟德尔群体三、基因频率和基因型频率,一、群体(population):是由交配和亲子关系相连的的个体构成的集团一个种、一个亚种、一个变种、一个品种或一个其他同类生物类群，均是一个群体问题：一个水库里的鱼是不是一个群体？在座两个班的所有同学呢？,二、孟德尔群体（Mendelianpopulation）孟德尔群体（Mendelianpopulation）：是指能相互交配以有性方式产生个体的集团，他们具有共同的基因库基因库是指一个群体中全部个体所共有的全部基因研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学就是群体遗传学（populationgenetics),三、基因频率及基因型频率等位基因频率（allelicgenefreguencies）：一个群体内某特定基因位点的某一等位基因占该基因位点等位基因总数的比率，又称基因频率（genefreguencie）。p+q=1基因型频率(genotypefreguencie)：一个群体内某特定基因型个体数占群体个体总数的比例。D+H+R=1基因型频率推算出基因频率。,如：某一基因位点有2个等位基因A1和A2基因型:A1A1,A1A2,A2A2个体数:N11,N12,N22N=N11+N12+N22基因型频率:D,H,R基因频率pqN11N12N22D=H=R=NNNA1的数目N1=2N11+N12A2的数目N2=2N22+N122N11+N122N22+N12P=D+1/2Hq=R+1/2H2N2ND+H+R=1;p+q=1,性染色体：对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与常染体相同对性染色体异型个体(XY,ZW)来说，基因频率等于基因型频率,某一基因位点上可能存在复等位基因，可以求其基因型频率和基因频率。例如：牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（PGM）座位上有3个等位基因，每个等位基因编码了酶的不同分子变异体，在一个群体中基因型的数目收集如下：AA=4，AB=41，BB=84，AC=25，BC=88，CC=32，共计274个甲虫。它们的等位基因频率是：f(A)=p=(24+41+25)/2274=0.135f(B)=q=(284+41+88)/2274=0.542f(C)=r=(232+88+25)/2274=0.323p+q+r=1,第二节Hardy-Weinberg平衡定律一、Hardy-Weinberg平衡定律二、Hardy-Weinberg平衡定律的证明三、基因频率计算,一、Hardy-Weinberg平衡定律,条件：一个随机交配的大群体中无迁移、突变和选择的理想条件下，英国数学家Hardy，G.H和德国医学家Weinberg，W于1908年提出。随机交配(randommating):这是指在群体中一种性别的任何一个个体与其相反性别的任一个体交配的机会均等。平衡群体：在生物个体随机交配，且没有突变，选择情况下，群体的基因型频率世代保持不变这样的一个群体称为平衡群体,Hardy-Weinberg平衡定律要点：1.在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影响，基因频率世代不变。p0=p1=p2=pn2.任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响，一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。D1=D2=D3=Dn;H1=H2=H3=Hn;R1=R2=R3=Rn3.平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：,二、Hardy-Weinberg平衡定律的证明设在常染色体的一对等位基因A、a的频率为p、q，三种基因型AA、Aa、aa的频率为D、H、R。设零世代基因型频率及基因频率为：0世代个体间随即交配，雌雄配子随即结合，产生一世代个体,一世代A基因频率：p1=D1+1/2H1=p02+p0q0=p0一世代a基因频率：q1=R1+1/2H1=q02+p0q0=q0同样可以证明p2=p0q2=q0pn=p0qn=q0一世代的基因型频率：p02、2p0q0、q02.二世代的基因型频率：p12、2p1q1、q12由于pn=p0qn=q0则n世代的基因型频率p02、2p0q0、q02,例如：某一群体零世代的基因型频率：D0=0.6;H0=0.4;R0=0，则其基因频率：p0=D0+1/2H0=0.8；q0=R0+1/2H0=0.2一世代的基因型频率：D1=p02=0.82=0.64H1=2p0q0=0.32R1=q02=0.04一世代的基因频率：p1=D1+1/2H1=0.8q1=R1+1/2H1=0.2二世代的基因型频率：D2=p12=0.64H2=2p1q1=0.32R2=q12=0.04,二世代的基因频率：p2=D2+1/2H2=0.8q2=R2+1/2H2=0.2可以看出：D1=D2=Dn=p2H1=H2=Hn=2pqR1=R2=R2=q2基因型频率保持不变，基因频率则自始至终保持不变。,从哈代-温伯定理推导出来的两个性质：1.H=2pq0.52.H=2,三、基因频率计算,不完全显性完全显性伴性遗传复等位基因等显性性的复等位基因等显性及有等级的复等位基因显隐性等级的复等位基因具有伴行遗传复等位基因,一.显性不存在时：无论平衡群体还是非平衡群体都能够计算。例如：人的MN血型遗传就属于显性不存在的情况。L.Ride(1935)检验了香港一千多中国人的MN血型：MM基因型频率为：342/1029=0.3342MN基因型频率为：500/1029=0.4959NN基因型频率为：187/1029=0.1817p=0.3342+1/20.4959=0.5735q=1/20.4959+0.1817=0.4246,二.完全显性时：必须是平衡群体，才能够计算，因为无法确定纯合显性和杂合子根据哈代-温伯格定律，R=q2q=，而p=1-q，所以就可以求出基因频率。例题：某群体中，基因B在遗传上是平衡的。若它的等位基因b以结合子(bb）出现时占其群体总数的49%，问B基团在配子及合子中的比例是多少？解：设B基团的频率为p，b基团的频率为q已知：q2=0.49，所以q=0.7，又因为p+q=1，所以p=1-q=0.3根据哈代-温伯格定律，B基因在纯合子中的比例为：p2=（0.3）2=0.09，B在杂合子中的比例为1/2(2pq)=0.30.7=0.21B基因频率在配子中和合子中的总频率是相等的，即为：0.09+0.21=0.03,三.伴性遗传：注意区分是性染色体还是常染色体（1）对于雄杂合性：由于雄性仅从母本得到一条X染色体，基因型频率与上一代雌性中的两个等位基因的频率相等。如：性连锁隐性基因的频率为q，那么该表型在雌性中为q2,在雄性为q。（2）对于雌杂合性：正好相反。例：色盲是性连锁遗传，在人类女人色盲为36，并且处于平衡状，问男性色盲的频率是多少？对于色盲基因杂合子的女人是多少？,解：假定色盲基因频率为q，则女色盲个体的频率是q2=36，所以q=0.19。当群体达到平衡时，色盲男人个体频率为群体中色盲基因的频率q=19%=0.19因为p=1-q=0.81，色盲基因杂合子女人的频率为2pq=0.31。,四.复等位基因1.等显性性的复等位基因：与不完全显性类似，计算较复杂。原则：某一基因的频率等于该基因纯合体的频率加上含有该基因全部杂合体频率的一半。,2.等显性及有等级显性的复等位基因例:ABO血型:p=基因IA的频率q=基因IB的频率，r=基因I0的频率，则p+q+r=1；A、B、O为表型频率自由婚配情况如下：p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1,I0的频率为r=各血型的表型频率为A=p2+2pr,B=q2+2qr，AB=2pq，O=r2，则：A+O=p2+r2+2pr=(p+r）2=（1-q）2，q=1-同理得出:p=1-或p=1-q-r,第三节影响基因频率和基因型频率变化的因素,一、迁移(migration)产生的原因：混群杂交引种1.设有M和N两个群体，分别以m和n个个体相混杂，M群体的基因频率为pm，N群体的基因频率为pn，混合群体的基因频率为pmn混合群体的基因频率等于群体基因频率以各自群体个数为权的加权平均数。,2.如果是两个群体的雌雄个体杂交所产生的杂种群体，其基因频率为两个亲本群体基因频率的简单平均数。设甲群体为雄性，基因频率为p1，乙群体为雌性，基因频率为p2，则：杂种群体基因频率,3.如果知道混合群体中迁入者比例为m,基因频率为qm，原有个体比例为1-m，原有个体基因频率q0。则：基因频率的改变量取决于迁移率和迁入群体与原群体基因频率的差异,二、突变（mutation）突变作用：形成新的等位基因；改变基因频率uAapvq如果某一世代a频率为q,则A为p=1-q（1）未平衡时,每代a基因的增加频率为：q=puqv=（1-q）u-qv（2）平衡时，qv=(1-q)uvup=q=u+vu+v（3）若Aa的突变不受其他因素的阻碍，则该群体最后将达到平衡状态,1.突变n代后的基因频率qn：等比数列,2.当突变率一定时，基因频率从q0变为qn时所需的代数n:由公式平衡时：得出：,三、选择(selection)：决定群体中不同基因型个体相对比例的过程。选择系数（淘汰率）S：某一基因型个体在下一代淘汰的个体数占总后代数的比率。适合度(fitness)：在选择中某一基因型个体在下一代平均保留后代数的比率。适合度=1-S,(一）、全部淘汰显性个体经过一代淘汰，隐性基因和隐性性状的频率达到1。经过一代淘汰，q1=1p1=0,（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化,（二）、全部淘汰隐性个体,经一代淘汰后：,经二代淘汰后：,经n代淘汰后：,经一代淘汰后：,基因频率下降到一定程度所需世代数：,（三）、隐性个体的不完全选择,下一世代的基因频率,一般公式,q的一代变化率,当s=0.01或者更小时，分母接近，有左边=右边=得出：,（四）测交选择显性纯合子公畜,每世代都对公畜进行测交，对母畜不作选择,下一代的基因型频率：D1=P0,H1=q0,R1=0下一代的基因频率：q1=H1/2=q0/2,q2=H2/2=q0/22则经过n代：qn=q0/2nnlg2=lg(q0/qn)n=(lgq0-lgqn)/lg2,（五）淘汰部分显性，随机交配,选择后下一代的隐性基因频率,(六)突变和选择,两者的平衡状态,得出：即：当隐性基因时，群体处于平衡状态由，得出：u=sq2即：知道S和q，可估算基因的自发突变率,四、遗传漂变由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的机误，这种机误而引起基因频率的变化称为基因的随机漂移，或叫遗传漂变。也可以说用随机抽样的办法建立小群体时，由于抽样误差引起基因频率随机波动的现象。一个群体愈小，遗传漂变作用愈大；当群体很大时,个体间容易达到充分随机交配,遗传漂变的作用就消失了。在基因p=1或q=1的群体中是不会发生遗传漂变。,五、随机交配同型交配：相同基因型个体交配；异型交配：不同基因型个体交配；同质交配：表型相同或相似个体的交配；实际上它和近交都是是不完全的同型交配异质交配：不同表型个体的交配；,同