人类遗传病课件高中生物必修.ppt

甜蜜的婚姻苦涩的果,实例1:达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,这是为什么呢？,求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。,第3节人类遗传病,探究：,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？先天性疾病是否都是遗传病？为什么？,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,1.单基因遗传病（6500多种）：一对基因控制的遗传病,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,苯丙酮尿症：（常、隐）,患者：,出生34个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。,2.多基因遗传病（100多种）：两对以上的基因控制的遗传病。,例如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,特点：在群体中的发病率比较高。受环境因素的影响大,3.染色体异常遗传病（100多种）,21三体综合征、猫叫综合征等,21三体综合征(又叫先天愚型),“天才”音乐指挥家舟舟,减数分裂发生异常,问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？,练习2：,苯丙酮尿病21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全血友病青少年型糖尿病性腺发育不良,A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因F、常染色体G、性染色体,二、我国遗传病的发病现状：,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。,危害患者、后代、家庭、社会,调查遗传病的发病率到人群中调查调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查,调查人群中的遗传病,调查人群中的遗传病,三、遗传病的监测与预防,3、禁止近亲结婚,1、进行遗传咨询,4、提倡“适龄生育”,2、进行产前诊断,措施：,实例2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A男孩、男孩B女孩、女孩C男孩、女孩D女孩、男孩,C,进行遗传咨询,了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,进行产前诊断,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,禁止近亲结婚,美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,实例,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,2429岁生育,提倡适龄生育,四、人类基因组计划,3、2003年4月14日，美，英，日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有22.5万个基因，大约有31.6亿个碱基组成。,1、美国政府1990年10月1日正式启动，预计用