先天性心脏病

先天性心脏病,Congenital heart disease CHD,DEFINITION,先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形 An abnormality in cardiocirculatory structure or function that is present at birth , even if it is discovered much later . _Heart Disease,Brauwnwald,INCIDENCE,占儿童心血管疾患的首位：发病率为活产婴儿的0.67 0.8%；25% 30%死于新生儿期；死亡患儿的66.6%为紫绀型；伴有心外畸形者死亡率达91%。诊治水平提高, 大部分先心病可治愈,ETIOLOGY,病因尚未完全清楚，胚胎发育的第2 8周是心脏发育最重要阶段，任何内因和外因的变化（多因素作用）均可影响心脏胚胎发育，形成先天性畸形。,内因或遗传因素（Genetic Aspects) 1.染色体异常21-三体综合征:Trisomy 21（ Down Syndrome）18-三体综合征Turner综合征: 45, XO2. 多基因突变: CATCH-22 Syndrome :22q113. 单基因缺陷: Noonan Syndr., Holt-Oram Syndr.; Long QT Syndr., Marfan Syndr.,外因和环境因素(Environmental Aspects)宫内感染 风疹综合征，腮腺炎，柯萨基病毒等；放射线；药物影响 抗癌药，抗癫痫药等；营养缺乏 微量元素、叶酸等；代谢性疾病 糖尿病、高钙血症等遗传因素与环境因素的相互作用,Diagnostic Methods,病史体格检查辅助检查X线检查心电图超声心动图CT与MRI心导管检查心血管造影,HISTORY,1. 母妊娠史:2. 发病年龄：多数3岁, 体重9公斤, 房间隔有4mm边缘.,治疗,ASD介入治疗,Interventional treatment of ASD,ASD闭合器,二 、Surgical Correction 通常浅低温体外循环手术，目前大部分在心脏不停跳下修补房间隔缺损，缺损小者可直接缝合，缺损大者可补片修补。 手术年龄: 学龄前期.,室间隔缺损ventricular septal defect,VSD 发病率约占先天性心脏病20%50%。,1、膜部缺损2、肌部缺损3、干下型缺损,病理解剖,VSD,根据缺损的大小，室间隔缺损可分为:小型缺损（缺损直径1cm）。,RV血量多，肺动脉高压,晚期持续性青紫(Eisenmenger综合征)。,LV血量少，体循环供血不足。,VSD,病理生理,室间隔缺损 VSD,临床表现症状：肺淤血表现（易感染、心衰)； 其他器官供血不足表现（发育缓、多汗、消瘦、乏力）体征：L3、4 - SM，明显肺动脉高压时杂音减轻，P2 。,并发症：支气管肺炎、心衰、肺水肿、亚心。,室间隔缺损 VSD,辅助检查X线：肺血增多，肺门舞蹈，肺动脉段突出，LV、RV增大，主动脉弓小。 EKG：LV、RV肥大,室间隔缺损 VSD,辅助检查超声心动图：可见缺损部位、大小及分流方向。 心导管检查：RV血氧含量高于RA1.0Vol%，导管可通过缺损进入左心室。,文献报道,自闭者： 4 mm者均可自闭 2岁后自闭者约占7（少数在青少年,成人） 膜部、肌部自闭率相等 自闭时有的出现动脉瘤（三尖瓣叶覆盖缺口） 不能自闭者：应早手术,Management 小型室间隔缺损尤其膜部缺损及肌部缺损有自然闭合可能，自然闭合率约2163%，一般5岁内闭合率高，可不需手术。 对于中大型室间隔缺损、婴幼儿期反复肺炎心衰、大分流量室间隔缺损肺循环血流量与体循环血流量比值2:1即有手术指征。,手术治疗可采用体外循环心内直视下经右心房、右心室流出道和主动脉切口，进行单纯直接缝合或补片修补法。膜部、肌部VSD目前可行导管介入治疗。,动脉导管未闭patent ductus arteriosus, PDA 发病率占先天性心脏病20%。,分型,动脉导管未闭（PDA）,1、肺循环充血2、体循环供血不足3、肺动脉高压时，产生右向左分流，出现下半身青紫差异性青紫(differential cyanosis)。,病理生理,动脉导管未闭（PDA）,临床表现1、易患肺炎、心衰；发育迟缓、多汗、消瘦、乏力。晚期差异性青紫。 2、L2响亮的连续性机器样杂音、P2 。 3、周围血管体征：颈动脉搏动增强，脉压加大，水冲脉，毛细血管搏动。枪击音等。,动脉导管未闭（PDA）,辅助检查X线： 肺血管影增多，肺动脉干凸起，搏动增强。左心房、左、右心室增大、主动脉多有扩张（与VSD、ASD不同）。 心电图：左、右心室肥厚。,动脉导管未闭（PDA）,辅助检查超声心动图：可显示未闭动脉导管管径、长度与血流方向。心导管检查：肺动脉血氧含量高于右心室，异常通道 。,动脉导管未闭的诊断,动脉导管为胎儿肺动脉和主动脉之间的正常通道正常新生儿出生后24小时内，功能性关闭3个月达到解剖学上的关闭如关闭机制异常使导管延迟关闭，即为动脉导管未闭,Management药物关闭: 早产儿, 新生儿PDA, 消炎痛或布落芬介入治疗: Porstmann法、Rash-kind 、 Amplatzer蘑菇伞堵闭器。对于细小未闭(直径1.70.8mm)的动脉导管，还可选择弹簧圈堵塞。介入性治疗已成为动脉导管未闭首选治疗方法。,3. Surgical Correction 可采用非体外循环下动脉导管闭合法。对于婴幼儿及合并心内畸形需根治处理者、成人动脉导管并重度肺动脉高压及肺动脉内开口大于1.0cm者，须在体外循环下进行结扎、缝合和补片缝合等。,PDA,介入治疗,手术治疗,PDA患者植入双伞后,法洛四联症（Tetralogy of Fallot ， TOF）,占先天性心脏病的1014%, 最常见青紫型先心病.,Obstruction to right ventricular outflow,Right ventricular hypertrophy,Ventricular septal defect,Overriding of the aorta,病理解剖,法洛四联症（TOF）,肺动脉狭窄，RV部分静脉血通过VSD分流到LV，另一部分进入骑跨的主动脉，出现全身持续性青紫；肺血流量少，氧交换少，加重青紫。,病理生理,法洛四联症（TOF）,临 床 表 现,青紫 生后3-6个月出现，多见于毛细血管丰富的浅表部位如唇、指（趾）甲床。其程度和出现早晚与肺动脉狭窄程度有关。蹲踞现象 患儿行走时常主动下蹲片刻取蹲踞位，婴儿常喜侧卧将双膝屈曲成胎儿姿势。缺氧发作 婴儿期多见，常发生在吃奶或哭闹时，主要表现为烦躁不安，呼吸困难，发绀加重，哭声微弱，晕厥，偶有意识丧失。,Cyanosis is the main symptoms,Squatting posture,hypoxemic spells,法洛四联症（TOF）,临 床 表 现,杵状指(趾) 缺氧毛细血管扩张，软组织与骨组织增生。心脏体征 L 2-4肋间-级SM，P2 或消失，A2 。并发症 脑血栓、脑脓肿、亚心。,Clubbing of fingers,Clubbing of toes,法洛四联症（TOF）,血像：RBC ，血粘度 。线： 肺血 ，肺野清晰，肺动脉段凹陷，心尖圆钝上翘，呈“靴形心” 。 EKG：电轴右偏， RV肥大。,辅助检查,法洛四联症（TOF）,超声心动图：主动脉骑跨于室间隔上，内径宽。RV内径宽而流出道狭窄，LV内径小。心导管检查：主动脉血氧含量 ，心导管易进入主动脉或左心室，不易进入肺动脉。,辅助检查,法洛四联症（TOF）,治疗,1、内科治疗缺氧发作处理 胸膝位 吸氧 镇静 纠正酸中毒5碳酸氢钠 35ml/kg/次，静脉注射,解除漏斗部痉挛 吗啡0.10.2mg/kg/次 （注意对呼吸的抑制） 普奈洛尔0.10.2mg/kg/次 （注意对心率的影响）提高外周阻力，减少右向左分流 新福林0.10.2mg/kg/次,完全性大动脉转位,完全性大动脉转位（complete transposition of the great arteries c-TGA）占先天性心脏病的57%新生儿期最常见的紫绀型心脏病紫绀型心脏病第二位男女患病率约24:1未经治疗90%在1岁内死亡,c-TGA病理解剖,正常：肺动脉位于左前上方肺动脉-右心室主动脉位于右后下方主动脉-左心室C-TGA：肺动脉位于左后下方肺动脉-左心室主动脉位于右前上方主动脉-左心室,c-TGA血液循环途径,c-TGA辅助检查,X线表现肺动脉段凹陷，心蒂小，呈”蛋形心”心影进行性增大肺纹理取决于分流大小和肺动脉是否狭窄心电图电轴右偏，右室肥大合并房室通道时电轴可左偏，双室肥大超声心电图心室大动脉连接不一致心导管检查和心血管造影,C-TGA治疗,纠正低氧血症和代谢性酸中毒姑息手术球囊房隔成形术（Rashkind procedure）肺动脉环缩术根治性手术生理纠治术（