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文档简介

遗传病与人类健康,一、人类遗传病的种类,1.什么是遗传病:遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。2.遗传病与先天性疾病:先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。若是由于遗传物质改变则为遗传病,如先天愚型、白化病等。若仅由于环境因素引起的则不是遗传病,如胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时会留有瘢痕等。,二、单基因遗传病:只受一对等位基因控制的遗传病。,1.常染色体显性遗传病:多指、高胆固醇血症、软骨发育不全、2.常染色体隐性遗传病:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、黒尿病、糖元沉积病,3.X染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病4.X染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、,5.为什么要禁止近亲结婚?,在近亲结婚的情况下,夫妻双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样,他们所生子女患隐性遗传病的机会会大大增加,往往要比非近亲婚配者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,三、多基因遗传病:由多对等位基因控制的人类遗传病常表现出家族性聚集现象,且容易受环境影响唇裂(俗称兔唇)、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、冠心病、原发性高血压,多基因性状(包括疾病)的表达都是受多个基因共同控制的,每个基因对表型的作用效应都不太大,故称之谓“微效基因”,但可以形成明显的累加效应。同时也受到环境的很大影响。,身高、体重、智力、血压、寿命和肤色等。,两对基因独立分配,无显性作用理论模型。A和B的作用相等而且相加。,1.先天愚型(21三体综合征)2.特纳氏综合征(45,XO)3.猫叫综合征(第5号染色体短臂缺失),四、染色体异常遗传病:由于染色体数目、形态或结构异常引起的疾病,练习.1.女性21三体综合症患者(具有3条第21号染色体,先天性呆傻)往往会获得生育的机会,她与正常人婚配,生育出呆傻孩子的概率是A.1B.3/4C.1/2D.1/4,C,2、禁止近亲结婚的理论依据是()A.违反社会伦理道德B.后代患隐性遗传病几率增大,C.后代必然患遗传病D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,1、连线题:指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症A、常显(2)21三体综合征B、常隐(3)抗维生素D佝偻病C、X显(4)软骨发育不全D、X隐(5)进行性肌营养不良E、多基因遗传病(6)青少年型糖尿病F、常染色体病(7)性腺发育不良G、性染色体病,B,F,C,A,D,E,G,五、遗传咨询与优生优生学:应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。,1.预防性优生学(负优生学)主要研究如何降低人群中不利表现型的基因频率遗传咨询、产前诊断、宫内治疗等2.进取性优生学(正优生学)主要研究如何增加有利表现型的基因频率。人工受精、人工胚胎移植、DNA重组技术,3.优生的措施(预防性优生学(负优生学)禁止近亲结婚Why?进行遗传咨询提倡“适龄生育”女子最适生育年龄2429岁,因为女子自身发育要到2425岁才能完成。产前诊断,婚前监测和预防禁止近亲结婚婚前检查提倡适龄生育遗传咨询,遗传病的监测、预防与治疗,产前监测和预防羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因治疗,16.香豌豆中,只有在A、B两个不同基因同时存在的情况下才开红花。一株红花植株与aaBb植株杂交,子代中有38开红花;若让这一株红花植株自交,则其后代红花植株中,杂合体占A.1/9B.2/9C.5/9D.8/9,D,A_B_aaBbF1有38开红花3311或3131一对基因自交,一对基因测交AaBb,17.某种异花传粉的植物,高茎(T)对矮茎(t)呈显性,绿色茎(R)对紫色茎(r)呈显性。在随机授粉的该植物种群中,表现型及其比例如下:高绿茎63%、高紫茎21%、矮绿茎12%、矮紫茎4%。(1)基因型TT的植物的百分比是多少?(2)基因型TTRR的植物的百分比是多少?,解题思路高绿茎63%、高紫茎21%、矮绿茎12%、矮紫茎4%。,矮茎tt所占比例为12%+4%=16%;则亲代产生的配子携带t的可能性为40%,配子携带T的可概率为1-40%=60%,因而子代出现TT个体的概率为:60%60%=36%;,同理:紫茎rr所占比例为21%+4%=25%;则亲代产生的配子携带r的概率为50%,携带R的概率为1-50%=50%。子代出现RR个体的概率

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