华中师大2013级教育硕士(免师版)遗传学试卷及答案

华中师范大学华中师范大学 研研 究究 生生 考考 试试 答答 卷卷 考试科目 考试时间 专 业 年 级 成 绩 评卷人 姓 名 学 号 1 1.1. CrickCrick 在在 19581958 年提出了中心法则年提出了中心法则，请阐述生物信息传递的过程以及近请阐述生物信息传递的过程以及近 年来中心法则的发展和修正年来中心法则的发展和修正。 答答：1958 年 Crick 提出将遗传信息的传递途径称为中心法则。该法则概括 了以下 4 方面的内容：遗传信息流的方向是由 DNA 通过复制形成 DNA，DNA 通过 转录形成 RNA，然后由 RNA 通过翻译形成蛋白质。 后来人们发现一些病毒的遗传物质为 RNA，如流感病毒、SARS 病毒等。它们 在感染宿主细胞后， 其 RNA 在宿主细胞中以导入的 RNA 为模板进行复制。 在 1970 年有人在致癌的 RNA 病毒中发现了遗传信息有 RNA 转录成 DNA，称为反转录。进 一步研究发现了反转录酶，于是在反转录酶的催化作用下，以 RNA 为模板转录为 双链 DNA 称为可能。此外，在实验室中还可以使 DNA 直接翻译成蛋白质。 2 2.DNA.DNA 复制和蛋白质合成各采用什么机制维持忠实性复制和蛋白质合成各采用什么机制维持忠实性？ 答答： DNA 复制的忠实性合成对于基因组稳定和物种延续至关重要, 否则可能 会产生严重的后果。DNA 合成具有极高的忠实性，这主要基于 3 个步骤： 基 于氢键、碱基对构象或其他因素的核苷酸选择； 基于 35外切酶活性的 校对, 方式有顺式校对和反式校对，可以去除错误掺入的核苷酸； 基于错配 修复、切除修复、同源重组修复和跨损伤 DNA 合成的修复过程，可以纠正逃过 校对的错误核苷酸。 蛋白质合成过程中，每一步都形成了一定的忠实性机制。这些机制可以分为 两类：底物选择和校对，其中最重要的是底物选择，像起始因子、EF-Tu 和终 止因子只有这一水平的机制。这种选择不仅基于热力学差异，而且诱导契合机制 也具有重要的作用。校对是基因忠实性表达的重要纠错方式，DNAP 、aaRS 核 糖体和 RNAP 都具有校对功能，而且核糖体形成了独特的双重校对机制。第 1 步校对发生在转肽前，可以去除近同源 aa-tRNA。第 2 步校对发生在转肽后， 方式是丢弃含有错误氨基酸的肽链。与核糖体不同，DNAP 的校对方式是直接 剪切错配核苷酸，RNAP 则要剪切 2 nt 或更长的的核苷酸片段。然而，三者识 别错配底物的方式非常相似，是几何构象，而不是序列特征，如核糖体和 DNAP 主要识别双螺旋的小沟。除了上述机制之外，核糖体还可以通过“差错补偿”或 “差错协同”的方式，降低 aaRS 错误装载的影响，维持翻译的忠实性。 3. 一个男性工人在某核电站工作数年后生了一个血友病的儿子一个男性工人在某核电站工作数年后生了一个血友病的儿子，在核电站工在核电站工 2 作的另外一名男性工人生了一个侏儒女儿作的另外一名男性工人生了一个侏儒女儿。两人及妻子家族成员均无任何遗传两人及妻子家族成员均无任何遗传 病史病史。两人向法院起诉该核电站位其孩子的伤害负责两人向法院起诉该核电站位其孩子的伤害负责。你作为法院聘请的遗传你作为法院聘请的遗传 学专家学专家，对此有何看法对此有何看法？（？（血友病为血友病为 X 连锁隐性遗传连锁隐性遗传，侏儒为常染色体显性遗侏儒为常染色体显性遗 传传） 答答：辐射能导致基因突变。但血友病为伴 X 染色体遗传，男甲儿子的致病基 因不可能来自于男甲，而是其母亲，故甲不能胜诉。因为男乙女儿的遗传病为常 染色体显性遗传病，有可能是他的突变基因所导致的，当然也可能是其母的突变 基因所导致的，故乙可能胜诉。 4. 有一玉米植株有一玉米植株，它的一条第它的一条第 9 染色体有缺失染色体有缺失，另一条第另一条第 9 染色体正常染色体正常， 这植株对第这植株对第 9 染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色体带有产缺失的染色体带有产 生色素的显性基因生色素的显性基因 C，而正常的染色体带有无色隐性等位基因而正常的染色体带有无色隐性等位基因 c，已知含有缺失已知含有缺失 染色体的花粉不能成活染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂合体玉米植株作为父本如以这样一种杂合体玉米植株作为父本，以以 cc 植株作植株作 为母本为母本，在杂交后代中在杂交后代中，有有 10的有色籽粒出现的有色籽粒出现。你如何解释这种结果你如何解释这种结果？ 答答：以缺失杂合体为父本，含缺失染色体的花粉粒是不能成活的。但在杂交 后代中，有有色籽粒出现，说明有成活的花粉粒出现，而这些成活的花粉粒上必 然带有 C 基因，而这个 C 基因只能通过交换才能产生。在杂交后代中，有 10 的有色籽粒出现，说明有 20的细胞发生这种交换。标准答案：只有通过双交 换或单交换可产生含有 C 基因的完整染色体的花粉粒。20的细胞发生这种交 换类型，则可产生 10的含 C 的完整染色体。 5. 请阐述泛素化请阐述泛素化-26S 蛋白酶体蛋白降解途径及其生物学意义蛋白酶体蛋白降解途径及其生物学意义。 答答： （1）泛素化-26S 蛋白酶体途径是目前已知的最重要的、有高度选择性的 蛋白质降解途径。它通过调节功能蛋白质的周转或降解不正常蛋白，实现对多种 代谢过程的调节。泛素化-26S 蛋白酶体途径主要由泛素激活酶、泛素结合酶、 泛素蛋白连接酶和 26S 蛋白酶体组成。在泛素-蛋白酶体途径中，泛素(Ub)蛋白 是一个可重复利用的识别靶蛋白的信号。Ub 聚合体通过 3 步（E1、E2、E3）酶 接合级联反应与靶蛋白共价结合，导致靶蛋白被 26S 蛋白酶体降解，同时 Ub 被 释放出来。26S 蛋白酶体是一个多亚基复合体,负责聚泛素化蛋白质的蛋白酶解。 它由两个亚复合体构成，即：670 kD 的 20S 核心颗粒(CP)和 900kD 的 19S 调节 颗粒(RP)，前者是蛋白酶解发生的场所，后者识别并结合聚泛素化底物，打开折 3 叠再把它们转运到核心颗粒。 （2）泛素-蛋白酶体途径是细胞内 ATP 依赖的蛋白质选择性降解的主要途 径，是真核细胞内重要的蛋白质质控系统,参与细胞凋亡、MHC I 类抗原的递呈、 细胞周期以及细胞内信号转导等多种生理过程， 对维持细胞的稳态具有十分重要 的意义。根据泛素-蛋白酶体系统在机体内的调控机制设计的特异性位点抑制剂 已被逐渐发明并开始应用于医疗和农业领域。 一种用于治疗多发性骨髓瘤的新药 Velcade,是目前唯一批准用于临床治疗的泛素调节抑制剂,能有效阻断癌细胞的 信息传递通道，从而使癌细胞死亡。国外已有研究学者发明了免疫化学法用于更 好的进行细胞学研究。 6. 真核细胞中转录激活因子和转录抑制子是如何调节基因表达的真核细胞中转录激活因子和转录抑制子是如何调节基因表达的？ 答答： （1）与细菌中一样，真核转录激活因子通过招募来行使功能, 招募的方 式有两种：一是与转录机器的组分相互作用：真核转录机器含有 RNA 聚合酶和 大量蛋白，这些蛋白参与组织 MedIAtor 和 TFD 复合物。激活因子与一个或 几个这些复合物相互作用并招募这些蛋白到达基因所在的位置。 二是招募核小体 修饰因子改变基因相邻染色质的结构：通过染色体重塑和组蛋白修饰(如乙酰 化)形成“解开”的染色质结构，导致露出原本存在于核小体内而使蛋白不能到 达的 DNA 结合位点。加乙酰基团到组蛋白上，帮助转录机器的结合 TFIID 复合体一个组分具有溴区结构域，该结构与能特异地与乙酰基结合。因此，一个 基因的启动子区具有乙酰化的核小体时， 该基因启动子区与转录机器的亲和力比 没有乙酰化的启动子更高。转录激活因子在启动子远端起作用：启动子成环和 绝缘子的参与；某些基因可以通过基因座控制区适当调节其表达。 （2）真核生物中,大多数抑制因子（转录抑制子）并不是直接抑制转录。一 般地， 真核生物抑制子招募核小体修饰因子促使核小体更紧凑或者移除一些能 被转录机器识别的基团 （如组蛋白去乙酰化酶） 。一些核小体修饰子则添加甲基 到组蛋白的尾巴，从而抑制转录。真核生物抑制子一般有如下几种工作模式: 与转录激活因子竞争一个重叠的结合位点；与激活因子的结合位点不同，但可 以与激活因子相互作用，因而阻碍其激活区；结合在一个启动子的上游, 与转 录机器相互作用抑制了转录的起始。 7. 已知人的已知人的 ABO 血型由血型由 IA、IB、i 三个复等位基因控制三个复等位基因控制，某一理想人群血某一理想人群血 4 型如下型如下：A 型血型血 2800 人人，B 型血型血 3375 人人，AB 型血型血 3600 人人，O 型血型血 225 人人， 请计算在该人群中请计算在该人群中 IA、IB、i 三个基因的频率各是多少三个基因的频率各是多少？假定该人群进行随机婚假定该人群进行随机婚 配配，那么其子代的基因型频率又各是多少那么其子代的基因型频率又各是多少？ 答答： （1）设 IA、IB、i 三个基因的频率分别为 p、q、r，由题意可知： r2=225/10000 p2+2pr=2800/10000 q2+2qr=3375/10000 2pq=3600/10000 解以上方程， 得： IA、 IB、 i 三个基因的频率分别为 p=0.4、 q=0.45、 r=0.15 （2）若随机婚配，按遗传平衡定律，子代的基因型频率分别为 A 型血： P(IAIA)=p2=0.16 P(IAi)=2pr=0.12 ； B 型血： P(IBIB)=q2= 0.2025 P(IBi)=2qr=0.135 O 型血： P(ii)=r2=0.0225 ；AB 型血：P(IAIB)=2pq=0.36 8、在物种进化过程中在物种进化过程中，新基因的产生主要有哪几种方式新基因的产生主要有哪几种方式？其中重复基因的其中重复基因的 命运如何发展命运如何发展？ 答答： （1）新基因的产生主要有以下 5 种方式：基因或基因组加倍：这类基 因大多基本保持原有的基因功能，但获得了新的表达模式，这是新基因产生的主 要方式； 结构域洗牌： 即不同的结构域加倍或重组， 产生具有创新功能的基因， 真核生物约 19%的基因产生于外显子洗牌；DNA 水平转移：原核生