第六版儿科学先天性甲状腺功能减低症

.,CongenitalHypothyroidism,先天性甲状腺功能减低症,华中科技大学同济医学院林汉华,.,概述甲状腺激素的生理分类病因,临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗,.,概述甲状腺激素的生理分类病因,临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗,.,先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克汀病(cretinism)；我国发病率150007000临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、代谢率低下；T4、TSH；,.,概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗,.,无机碘,活性碘+酪氨酸,单碘酪氨酸,过氧化物酶,甲状腺,摄取,二碘酪氨酸,T4、T3,释放,甲状腺滤泡上皮C,摄入TG,摄粒作用,释放T4,T3到血循环中,溶酶体吞噬,水解,甲状腺激素的合成与释放,碘化酶,缩合酶,.,下丘脑,垂体,甲状腺,T4、T3,靶器官,血循环,(),TRH,TSH,.,.,概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗,.,中枢性甲低：,原发性甲低：,根据部位分类,.,先天性甲低:,散发性：甲状腺发育不良甲状腺激素合成中酶的不足,地方性:母孕期食物中缺碘,获得性甲低:感染免疫手术误切等,根据起病年龄及发病机制分类,.,概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗,.,甲状腺发育异常,约占90%女:男=2:1缺如22%42%异位35%42%发育不良24%36%,可能与遗传素质、免疫介导机制有关。近年来基因研究：甲状腺转录因子（TTF-）甲状腺转录因子（TTF-）Pax8基因,.,甲状腺激素合成途径酶的缺陷,亦称为家族性甲状腺激素生成障碍常染色体隐性遗传约占5%。,如：碘的氧化、转运；甲状腺球蛋白的合成、水解；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的缩合；甲状腺素的脱碘；,.,促甲状腺激素(TSH)缺乏,常见于特发性垂体功能低下,多与GH、ACTH、FSH、LH、PRL缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征（CPHD）,与Pit-1（垂体特异性转录因子）基因突变有关（位于3p11),.,受体缺陷罕见,甲状腺细胞膜上受体缺陷，Gs蛋白缺陷，cAMP生成,对TSH不反应与TSH-R基因突变有关末梢组织靶器官受体对T4、T3不反应与-甲状腺受体基因缺失有关,.,暂时性甲低,母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab母亲服用抗甲状腺药物,.,碘缺乏,地方性甲状腺肿流行区胎儿期缺碘致甲状腺功能低下,.,概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗,.,甲状腺缺如,酶缺陷,新生儿期、婴儿早期出现症状,甲状腺发育不良:生后36个月出现症状,甲状腺异位:生后数年后出现症状,.,新生儿期（非特异性生理功能低下表现）,三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低,.,2W男孩BW4.4kg,.,典型症状,特殊面容和体态(丑、小、黄）,头部：头大颈短,皮肤苍黄、干、粗、松,毛发稀黄；面部:粘液水肿,眼眶宽,鼻根底平；,6w女婴,.,10y女孩,腹部:膨隆,脐疝,蛙腹；体态:身材矮小,躯干长,四肢短小；性发育落后，部分有性早熟。,.,家族性甲状腺功能减低症,12y,8y,6y,.,神经系统（呆）,动作发育迟缓智能发育低下神经反应迟钝,.,生理功能低下（萎）,纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑,反应较少,表情淡漠;脉搏、呼吸、心率均慢,心音低全身肌张力低腹胀便秘;EKG:低电压,P-R间期延长,T波平坦,.,地方性甲状腺功能减低症,“神经性”综合征:共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智能低下，身材及甲功正常或轻度降低,“粘液水肿”综合征:生长发育及性发育落后粘液水肿智能低下血清T4,TSH,.,中枢性甲低:症状较轻;同时有其他垂体激素缺乏的症状:ACTH:低血糖Gn:小阴茎AVP:尿崩症,.,概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗,.,新生儿筛查,结果判断：可疑:TSH20mIU/L确诊:血清T4,TSH,生后23天,干血滴纸片,.,血清T4、TSH检查,T4,TSH(周围性）,T4,TSH（中枢性）,.,TRH刺激试验诊断中枢性甲低TRH7g/kgiv正常：30min达高峰（TSH15mU/L）90min降至基础值结果判断：垂体病变：TSH3岁,放射性核素：SPECT，99m-Tc可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良,.,概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗,.,诊断原则：早诊断，早治疗诊断标准：新生儿：非典型表现T4、TSH婴儿后：典型表现T4、TSH诊断性治疗：新生儿筛查：,.,鉴别诊断,骨软骨发育不良：矮小,21-三体综合征：伸舌,.,佝偻病：前囟大,先天性巨结肠：便秘,贫血性疾病：皮肤黄，贫血,.,概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗,.,甲状腺素