库欣综合征诊治进展ppt课件

库欣综合症的诊断和治疗进展和fu外部经验，马文俊国家心血管疾病中心高血压诊断和治疗中心，中国医学科学院fu外部心血管疾病医院，目录，CS定义，遗传和流行病学CS原因CS诊断和治疗，跨境神外之父，Medscape“历史上最有影响力的50名医生”第16位“脑部手术”患者MadelineStanton担任库欣秘书多年：脑下垂体是“父亲的初恋，也是唯一的真爱”，第一个将血压计引入美国医学界的人，1926年作为威廉奥斯勒爵士的传记(其导师，No.1)，普利策奖库欣在1932年发表了论文垂体嗜碱细胞腺瘤及其临床表现（垂体嗜碱细胞增生），是心脏性肥胖、高血压、糖代谢异常、低钾血症、骨质疏松症的代表性表现综合症。包括痛苦的肥胖、多毛、闭经、2性证在内的轻微脑积水、脑压增加的综合征。库欣综合症可能包括以下疾病：MEN1家族性孤立性垂体腺瘤(AIP)mccune-albright syndrome(gnas)Carney complex(PRK n1a)men 4(cdkn1b)，CDK n1b2016 aug 3073336111，遗传和流行病学，年发病率2-3/106，Cushing综合征患者中约40/106 75%的人有高血压。PDE11A、PDE8B、PRKAR1A、ARMC5、AIP、MEN1、USP8基因组细胞的突变是典型的遗传异常，即ACTH腺瘤；USP 8体细胞的突变在女性中表现为更常见、更小的肿瘤，但在肿瘤组织中产生更多的ACTH。Cushing s disease 3360 toward sprecision medicine . cell research(2015)25336649-650 . renckem，SBI eras，hayakawa47336931-38。mazy、songzj、chenjh、et al.cellres 20152533690306-317，库欣分子机制和病理学，themanyfsacesofprimaryaldosteronismanismadcushind syndrorome : areflexfunctionofrenocorticas2018mar1253336954、库欣综合征基因异质性、原因分类和相对患病率、CS诊断思路、集中检查人口、筛查LDST、ACTHHDST影像检查、库欣综合征、集中检查人口青年患者骨质疏松症、高血压等不符合年龄的临床症状； CS的临床特点和进展恶化，特别是有肌病、多血质、紫花纹、挫伤和皮肤变薄等典型症状的患者；体重增加，肾脏减少100%，生长停止的肥胖儿童；肾上腺偶发瘤。库欣综合征儿童发育异常，Agrowthcharttdiagnosisticoffpathienttwinathcushing syndrome : thereisnootherpediatricdiseasewhereproceiveacceleementthechallenges eistiniagnettingshedisease intheearyphasnesofthesegwcharttchanges，老人库欣案例，老人库欣案例。李XX，女性，29岁肥胖3年，活动后1月伴浮肿，2周银屑病10年近3年来月经不规则性增加，7/1-6月父亲高血压PE: b p160/100(双)，HR72bpm，律动，Case:特殊征象、定性诊断、选择性检查：至少同时进行两项检查。因为CS患者的皮质醇浓度有变化，所以最好至少测量2次尿液或唾液皮质醇水平。24小时尿液自由皮质醇(24hUFC)午夜唾液皮质醇测定血清皮质醇的昼夜节律诊断测试：检查结果出现异常时发送1mg的夜晚，或实施经典小剂量地塞米松抑制试验，2011年库欣综合征专家协议/中华医学会内分泌学分会，定性诊断，筛选检查：因为CS患者的皮质醇浓度有变化，所以最好至少测量2次尿液或唾液皮质醇水平。24小时尿液自由皮质醇(24hUFC)午夜唾液皮质醇测定1mg夜晚地塞米松抑制试验：经典小剂量地塞米松抑制试验：检查前将24hUFC或清晨血液皮质醇留为对照组，然后0.5mg，q6hX2d，服药2天22如果患者的临床可疑指数很高(特别是第一组)，仍然需要筛选和确诊测试，24小时尿液玻璃皮质醇，检测方法：为皮质醇水平检查留出24小时全部尿液量。总尿量24小时记录，约5 10毫升尿液检查后混合。告诉病人不要喝太多的水。排尿时不要使用任何形式的肾上腺糖皮质激素药物，包括局部软膏。(72h) UFC由于变异大小，必须至少检测24hUFC两次。24小时尿液玻璃皮质醇结果分析：推荐各实验室正常上限作为阳性标准。大多数儿童患者的体重接近成人体重(45公斤)，因此成人24小时ufc的正常范围也适用于儿童患者。饮水量过多(5L/d)，增加皮质醇分泌的生理或病理状态(见表)，会导致UFC上升，导致假阳性结果。GFR95%，特定的约80%；*中国库欣病诊断和治疗专家协议(2015)/中国垂体腺瘤合作组，经典小剂量dst -方法，口服地塞米松0.5毫克，每6小时连续2天，药物治疗前和2天分别24小时尿测量UFC或尿17天羟类固醇(体重40公斤的儿童，地塞米松剂量控制为30 pgkg d ，分剂量。特异性比1mgDST，正常口服地塞米松第二天24hUFC40kg儿童。经典低容量DST -确定结果，tshratio，incushinssyndrome (cs) patients，Thenoturalserumtshsurgeisabolishedrecruited 136 inpuited65 (8) :11-848。每个检查注意事项，EndocrinolMetab(Seoul). 2018 jun；33(2)33605139-146，特殊人群，2011库欣综合征专家共识，病因诊断，血浆肾上腺皮质刺激激素浓度(ACTH): ACTH依赖性和非依赖性cs确认；大容量DST:确认库欣病和异位ACTH综合征。皮质激素刺激激素释放激素(CRH)兴奋性检查：库欣病和异位ACTH综合征布莱索夫雷辛(DDAVP)兴奋性检查确认：这是CRH兴奋性检查的替代性检查，但诊断敏感度和特异性比前者低。，act h，8:00(-9:00)am:act h20pg/ml(4p mol/l)对ACTH依赖性库欣综合征、灰色区域患者的识别、CS鉴别诊断中血液ACTH的作用有限HDST识别诊断30 (3) :17-304。the cut-offvmesforplamaacth、percentagesuppressionofserumcortisol、andufcafterhdstwere 5.3 pmol/l、33.3%、57 (17) :167-2472。子临床库欣，newdiagnnostic criteria offrenalsubclinicalcushinssyndrome : opinionfromthejapanendocrinesocieyserumcortisol65(4)336033-393，高容量DST-方法，(1)口服地塞米松2毫克，每6小时一次，约2天，即8毫克/2天经典高容量DST，约2天前24小时ust测量；测量。(2)单03:0口服8毫克地塞米松夜大剂量DST；(3)静脉注射地塞米松4-7毫克大剂量DST法；与用药前、用药后血清皮质醇水平测定相比，该检测主要为库欣病和异位ACTH综合征，大容量DST，大容量DST -结果判断，药物使用后24hUFC，24h尿17 1 OHCS或血液皮质醇水平超过对照组值的50%，则为库欣病，相反，异位ACTH综合征，定位正常脑下垂体在本底较低的鞍区，正常脑下垂体少吃18F-FDG，脑下垂体腺瘤中比周围组织多吃库欣病，其他检查没有阳性或不确定，术后复发，CT、MRI难以区别于术后变化，中国库欣病诊断和治疗专家共识(2015年) 中国医学杂志，2016，96 (11)，jneursurg。2015 apr122 (4) 330791-7，18f-FDG pet/CT，oncol lett.2016 jul12 (1) 33363669-72。18f-FDG pet/CT，revespmlednuclimagenmol . 2016 mar-apr；35 (2) :18-20。生长抑素受体显像(SRS)，异位分泌ACTH的神经内分泌肿瘤组织将SSTR高度表达，标记为放射性核素的orto肽/喷肽放入体内，与肿瘤细胞表面的SSTR特异性、高亲和力相结合，可制作异位肿瘤影像。，BMC cancer . 2006 apr 27；63336908，jclinendocrinolmetab.2015 sep100(9)33363603313244。1956年发现的周期性CS周期从12小时到86天对CCS没有一定的诊断标准，一般认为，CCS诊断应符合