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文档简介
,第1节基因突变和基因重组,自我校对:替换替换增添缺失物理因素化学因素生物因素普遍随机不定向很低新基因生物变异生物进化有性生殖非同源染色体上同源染色体上非姐妹染色单体议一议:在DNA复制时,稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA,这时DNA的稳定性会大大下降,极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化,导致基因发生突变。,想一想:不一定。因为:(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变不具遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。在DNA分子中,有的片段携带有遗传信息,有的片段不携带遗传信息。如果突变发生在不携带遗传信息的片段中,则这种突变不会有遗传效应,更不会引起性状的改变。由于可有多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不会引起生物性状的改变。例如,UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子。当第三位的U和G相互置换时,不会改变密码子的功能。,某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。(2)少数基因突变可引起生物性状的改变,如人的白化病等。思一思:不一定,可能是基因突变,也可能是基因重组、染色体变异或只由环境改变引起的。,一、基因突变和生物性状的关系及对后代的影响1基因突变和生物性状的关系(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变,不引起性状变异。由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不引起性状的改变。,某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能。隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。(2)少数基因突变可引起性状的改变,如人的镰刀型细胞贫血症。,2基因突变对后代的影响(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变可通过无性繁殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代。(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,这种突变可通过有性生殖传给后代。,3基因突变与基因表达的联系,跟踪训练1自然界中,一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是(),A突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添B突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添C突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添D突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添,解析:考查基因突变和基因控制蛋白质合成的转录和翻译过程。基因突变是DNA分子发生碱基对的替换、增添或缺失,从而引起的基因结构的改变。突变的基因通过转录还引起信使RNA上密码子改变,密码子在信使RNA上既不间断也不重叠,所以DNA碱基对增添,信使RNA上密码子种类、数目和序列改变,可能引起氨基酸种类和数目改变。,DNA碱基对替换,只能引起信使RNA上密码子种类改变,不改变密码子的数目,结果可能引起氨基酸种类变化,也可能不引起氨基酸种类变化(因为一种氨基酸可能有多个密码子与之对应)。突变基因1是基因中某个碱基对替换,但没有引起信使RNA上密码子编码的氨基酸种类发生变化,这是由于一种氨基酸可有多个密码子与之对应。突变基因2是基因中某个碱基对替换,使信使RNA上苯丙氨酸的密码子变成了亮氨酸的密码子。突变基因3是基因中增添或缺失了某个碱基对,使信使RNA上从苯丙氨酸以后的密码子种类都发生了改变。答案:A,规律总结:基因突变包括碱基对增添、缺失、替换三种类型。碱基对增添或缺失会引起mRNA上密码子及其编码的氨基酸的种类及数目的改变。碱基对替换不一定能引起mRNA上密码子编码的氨基酸种类的改变。,二、基因重组的理解,特别提醒基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源,是形成生物多样性的重要原因。,跟踪训练2利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比,下列关于其变异来源上的叙述正确的是()A前者不会发生变异,后者有较大的变异性B前者一定不会发生基因重组,后者可能发生基因重组C后者一定不会发生基因重组,前者可能发生基因重组D前者一定不会因环境影响发生变异,后者可能因环境影响发生变异,解析:扦插属于无性生殖,变异来源不可能有基因重组。种子繁殖属于有性生殖,变异来源有基因重组;扦插和种子繁殖的变异来源都会受环境影响。答案:B规律总结:解答这类题时要注意以下两点:一是基因重组是控制不同性状基因的自由组合,它通常发生在有性生殖过程中;二是基因重组有三种情况:减数第一次分裂中非同源染色体上非等位基因的自由组合;同源染色体上非姐妹染色单体上基因的交叉互换;人工条件下的基因重组DNA重组技术(基因工程)。,三、基因突变与基因重组的区别和联系,拓展深化病毒可遗传变异的来源基因突变原核生物可遗传变异的来源基因突变真核生物可遗传变异的来源a进行无性生殖时基因突变和染色体变异b进行有性生殖时基因突变、基因重组和染色体变异,跟踪训练3如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是(),A该动物的性别是雄性的B乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C1与2或1与4的片段交换,前者属基因重组,后者属染色体结构变异D丙细胞不能发生基因重组,解析:根据题干,图中细胞是同一个体的细胞。则乙图为有丝分裂,乙图表示的细胞中有两条染色体分别含A和a两种基因,其原因是发生了基因突变,不可能发生基因重组。丙细胞正在进行减数第二次分裂,基因重组发生在减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期。答案:B,题型一基因突变和生物性状的关系【例1】在一段能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中,如果其中部缺失1个核苷酸对,不可能的后果是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化,【标准解答】基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列若在其中部缺失1个核苷酸对,经转录后,在信使RNA上可能提前形成终止密码子,使翻译过程在基因缺失位置终止,使控制合成的蛋白质减少多个氨基酸。或者因基因中部缺失1个核苷酸对,使信使RNA上从缺失部位开始向后的密码子都发生改变,从而使合成的蛋白质中,在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化。【答案】A,【规律方法】本题若不是强调在能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列的“中部”缺失了1个核苷酸对,而只是交代“一个基因中缺失了1个核苷酸对”,则也有可能是RNA聚合酶结合位点或转录为mRNA上的起始密码相对应的核苷酸序列发生改变,从而不能翻译产生蛋白质,即可能产生A项的后果。,变式训练下列关于基因突变的叙述,错误的是()A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换B基因突变是由基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而引起的C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起D基因突变的突变率是很低的,并且都是有害的,解析:基因突变的突变率是很低的,但并非都是有害的。基因突变产生的突变性状对生物来说大多数是有害的,但有些突变性状是有利的,还有些基因突变既无害也无益。答案:D,题型二基因重组的综合考查【例2】基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时,下列有关基因重组的说法正确的是()A有细胞结构的生物都能够进行基因重组B基因突变、基因重组都能够改变基因的结构C基因重组发生在初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞过程中D在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组,思路点拨:由题干获取的信息有:基因重组发生在有性生殖过程中;基因重组是基因的自由组合。解答本题需明确生物分为有细胞结构和无细胞结构的生物,有细胞结构的生物包括真核细胞和原核细胞构成的生物,原核细胞只能进行二分裂不能进行减数分裂。,【自主解答】逐项分析如下:,【答案】C【互动探究】若将A选项中的“有细胞结构的生物”改为“真核生物”是否正确?提示:不对,如酵母菌不能进行有性生殖,不发生基因重组。,一、选择题1(2010江苏高考)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株,经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是()A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系,解析:因为在一片稻田中只出现了一株“一秆双穗”植株,所以该突变应当是隐性个体出现了显性突变,如果是隐性突变,当代不表现新性状,自交后代才出现性状分离,且新性状应出现在一部分子代中,而不是只有一株。经显性突变形成的杂合子自交后代会出现显性纯合子。基因突变是分子水平的变化,不能通过观察染色体形态判断位置。花药离体培养后获得的是单倍体水稻,需用秋水仙素诱导染色体加倍后才能获得稳定遗传的高产品系。答案:B,2(2010新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中()A花色基因的碱基组成B花色基因的DNA序列C细胞的DNA含量D细胞的RNA含量解析:基因突变会导致DNA碱基对的增添、缺失或替换。分析花色基因是否突变,可比较花色基因的DNA序列。答案:B,3(2010福建高考)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(),A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT解析:基因突变未导致氨基酸数目发生变化,说明发生的是碱基对替换。赖氨酸变为谷氨酸,赖氨酸的密码子为AAA、AAG,谷氨酸的密码子为GAA、GAG,可见是密码子第一个碱基A变为G,基因中是处的AT变为GC。答案:B,4以下有关基因重组的叙述,错误的是()A非同源染色体的自由组合能导致基因重组B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关,解析:基因重组发生在非等位基因之间,纯合体不存在等位基因,其自交后代不发生性状分离;非同源染色体的自由组合、非姐妹染色单体的交换都可实现基因重组;男女婚配,后代个体间的差异,主要是基因重组的结果。答案:C,5有关基因突变的叙述,正确的是()A不同基因突变的频率是相同的B基因突变的方向是由环境决定的C一个基因可以向多个方向突变D细胞分裂的中期不发生基因突变解析:基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。基因突变可发生在个体发育的任何阶段,以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。答案:C,二、简答题6芽的分生组织细胞发生变异后,可表现为所长成的枝条和植株性状改变,称为芽变。(1)为确定某果树枝条的芽变是否与染色体数目变异有关,可用_观察正常枝条与芽变枝条的染色体数目差异。,(2)桃树可发生芽变。已知桃树株型的高株(D)对矮株(d)为显性,果形的圆(A)对扁(a)为显性,果皮毛的有毛(H)对无毛(h)为显性。现从高株圆果有毛的桃树(DdAaHh)中,选到一株高株圆果无毛的芽变个体(这一芽变是由一对等位基因中的一个基因发生突变造成的)。在不考虑再发生其他突变的情况下,未芽变桃树(DdAaHh)测交后代发生分离的性状有_,原因是_;芽变桃树测交后代发生分离的性状有_,原因是_。,(3)上述桃树芽变个体用枝条繁殖,所得植株群体性状表现如何?请用细胞分裂的知识解释原因。,解析:(1)染色体属于显微结构,能够在光学显微镜下观察到,利用显微镜观察分裂中期的染色体来确定芽变枝条的染色体的数目变异。(2)未芽变桃树(DdAaHh)含有三种杂合的基因,测交后代三对性状都会发生性状分离;高株圆果无毛的芽变个体(DdAahh)含有两对杂合基因,测交后代有两对性状发生性状分离,即株型、果形。(3)用枝条繁殖属于无性繁殖,无性繁殖的优点是基本保持母本的性状,芽变个体为高株圆果无毛,后代也是高株圆果无毛。从细胞分裂角度分析,无性繁殖是通过有丝分裂而产生新个体的,有丝分裂前后遗传物质保持不变,基因型不变,性状也不变。,答案:(1)显微镜(2)株型、果形、果皮毛控制这三对性状的基因都是杂合的株型、果形只有控制这两对性状的基因是杂合的(3)高株圆果无毛。因为无性繁殖不经过减数分裂,而是通过细胞的有丝分裂完成的。,7番茄(2n24)的正常植株(A)对矮生植株(a)为显性,红果(B)对黄果(b)为显性,两对基因独立遗传。请回答下列问题:(1)现有基因型AaBB与aaBb的番茄杂交,其后代的基因型有_种,_基因型的植株自交产生的矮生黄果植株比例最高,自交后代的表现型及比例为_。(2)在AAaa杂交中,若A基因所在的同源染色体在减数第一次分裂时不分离,产生的雌配子染色体数目为_,这种情况下杂交后代的株高表现型可能是_。,(3)假设两种纯合突变体X和Y都是由控制株高的A基因突变产生的,检测突变基因转录的mRNA,发现X的第二个密码子中第二碱基由C变为U,Y在第二个密码子的第二碱基前多了一个U。与正常植株相比,_突变体的株高变化可能更大,试从蛋白质水平分析原因:_。(4)转基因技术可以使某基因在植物体内过量表达,也可以抑制某基因表达。假设A基因通过控制赤霉素的合成来控制番茄的株高,请完成如下实验设计,以验证假设是否成立。,实验设计:(借助转基因技术,但不要求转基因的具体步骤)a分别测定正常与矮生植株的赤霉素含量和株高。b_。c_。支持上述假设的预期结果:_。若假设成立,据此说明基因控制性状的方式:_。,解析:本题综合性强,考查了细胞的减数分裂,基因的分离与自由组合定律,基因的突变及基因的表达,基因与性状的关系,以及实验的设计、结果的预测与分析等知识,并注重考查综合运用知识的能力。(1)AaBB与aaBb杂交,其杂交子代有AaBB、aaBB、AaBb、aaBb四种基因型,有正常株红果、矮生株红果两种表现型。AaBB自交产生矮生株黄果的概率为0。aaBb自交产生矮生红果与矮生黄果两种类型,其比例为3:1,其中产生矮生株黄果的概率为25%。,(2)若AA植株的A基因所在的同源染色体在减数第一次分裂时不分离,则其产生的雌配子中要么有两个A基因及相应的两条染色体,要么没有A基因及相应的染色体,故其产生的雌配子中染色体数目为13或11,这种情况下AAaa杂交后代的基因型为AAa或a,表现型为正常或矮生。,(3)在突变体X株高基因转录形成的mRNA中,第二个密码子中第二碱基由C变为U,此为碱基替换导致基因突变,翻译形成的蛋白质中最多只有一分子氨基酸发生了改变,甚至没有改变。在突变体Y株高基因产生的mRNA中,第二个密码子的第二碱基前多了一个U,此为碱基增添而引起的基因突变,在翻译形成蛋白质时,含增多的碱基U及其后面的密码子对应的氨基酸都可能发生了改变。,(4)题干中提到“假设A基
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