唐氏综合征.ppt

概述Overview,遗传,生物通过生殖产生子代，子代和亲代间形态结构和生理功能相似,变异,亲代和子代之间，子代和个体之间不会完全相同，总会有所差异,遗传学,研究生物遗传变异规律的科学,概述Overview,染色体,遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上,基因,DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变,基因突变,编码一条肽链的一个DNA分子片段,分类Classificatton,染色体病先天性染色体结构畸变或（和）数目异常单基因遗传病单基因突变造成多基因遗传病几对微效基因累加产生明显表型效应，此遗传受环境因素的作用线粒体遗传病罕见，由母系遗传,唐氏综合征Downssyndrome,染色体病,智障指挥家舟舟,概述临床表现临床分型（细胞遗传学检查）诊断和鉴别诊断治疗预防,教学要求Teachingrequirements,一、概述Overview,唐氏综合征(Downssyndrome)1846年首先描述1866年英国医生LangdonDown再次报道1959年法国医生证实为染色体异常,唐氏综合征系21号染色体异常又称21-三体综合征（先天愚型）常染色体畸变中最常见的一种,一、概述Overview,二、发病率Morbidity,活婴发生率约1/6001000，发病率随母龄增高而增高母年龄发病率35岁1/30040-45岁1/10045岁以上1/50,三、临床表现Clinicalmanifestation,1特殊面容,2智能落后,临床表现,4伴发畸形,3生长发育迟缓,三、临床表现Clinicalmanifestation,1.特殊面容,鼻梁低平，喜伸舌,头小而圆，颈粗短，外耳小,眼距宽，眼外侧上斜眼裂小，内眦赘皮,三、临床表现Clinicalmanifestation,三、临床表现Clinicalmanifestation,三、临床表现Clinicalmanifestation,2.智能落后绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍随年龄的增长日益明显,三、临床表现Clinicalmanifestation,3.生长发育迟缓出生时身长和体重低于正常儿生长发育迟缓，身材矮小，出牙晚且常错位四肢短，关节过度弯曲,三、临床表现Clinicalmanifestation,4.伴发畸形先天性心脏病50%白血病的发病率高消化道畸形甲状腺功能低下免疫功能低下,5.寿命50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁,三、临床表现Clinicalmanifestation,三、临床表现Clinicalmanifestation,猿线-通贯手,“草鞋脚”,小指短，只有一条指褶纹,6.其他,轴三角的atd角度大于45,三、临床表现Clinicalmanifestation,细胞遗传学检查标准型易位型嵌合体型,三、临床分型Clinicalclassification,三、临床分型Clinicalclassification,正常染色体,三、临床分型Clinicalclassification,标准型占95%核型为47，XX（或XY），+21其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致,异位型占2.5%5%21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成异位染色体核型46，XX（或XY），der(14;21)+21,临床分型Clinicalclassification,嵌合体型占24患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,三、临床分型Clinicalclassification,遗传机制,四、诊断diagnosis,体格检查,特殊面容智能与生长发育落后皮纹特点等,四、诊断diagnosis,染色体检查,染色体核型分析是确诊依据,标准型异位型嵌合体型,五、鉴别诊断differential,先天性甲状腺功能减退症颜面粘液性水肿、头发干燥，皮肤粗糙喂养困难、腹胀、便秘，舌大而厚、脐疝血清T3、T4、TSH和染色体核型分型鉴别,无有效方法注意预防感染，加强训练、教育，增强生活能力伴有其它畸形可考虑手术治疗,六、治疗treatment,遗传咨询标准型-再发风险1%异位型-再发风险4-10%,七、预防prevent,羊水染色体检测,产前筛查唐氏筛查,七、小结summary,21号染色体异常特殊面容先天智能障碍染色体核型分析确诊无有效治疗方法,历年执业医师考题,1.最能确诊先天愚型的是A.智商的测定B.皮纹的检查C.脑电图的检查D.染色体核型分析E.特殊面容,历年执业医师考题,2.先天愚型染色体检查绝大部分为A.18-三体畸变B.21-三体畸变C.D/G异位D.G/C异位E.嵌合型,历年执业医师考题,3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：A.唐氏综合征B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症,历年执业医师考题,4.(共用备选答案)A.唐氏综合征B.软骨发育不良C.佝偻病D.先天性甲状腺功能减低症E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是女，2岁。智能落后，