五年级下册科学课件遗传与变异1人教85.ppt

生命的特征,应激性生长和发育新陈代谢自我繁殖遗传性复杂有序的物质结构,糖蛋白质(酶）核酸脂类(维生素),构成生命的有机化合物,生命活动的物质基础,生物大分子,遗传与变异,变异（variation）,遗传（heredity）,孟德尔遗传定律染色体是遗传物质的载体摩尔根的果蝇实验DNA浮出水面核酸的结构细胞内遗传信息的表达-中心法则基因研究与人类社会人类基因组计划,遗传与变异的对立统一关系1.遗传是相对的、保守的；变异是绝对的，发展的。2.没有遗传，就没有物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。3.遗传和变异的表现都与环境具有不可分割关系。4.遗传和变异组成生物多样性,简述遗传学的研究内容。,遗传物质的本质：遗传物质的化学本质、所包含的遗传信息以及其结构、组织和变化等；遗传物质的传递：遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁；遗传信息的实现：基因的原始功能、基因的相互作用、基因作用的调控以及个体发育中基因的作用机制等。,孟德尔遗传定律染色体是遗传物质的载体摩尔根的果蝇实验DNA浮出水面核酸的结构细胞内遗传信息的表达-中心法则基因研究与人类社会人类基因组计划,一、孟德尔遗传定律-豌豆中发现遗传因子,Mendel,奥地利1822，1856开始试验1865发表论文分离定律自由组合定律“我的时代会到来的！”,显性性状：具有相对性状的二倍体生物在杂合状态中所表现出的某一亲本性状，即杂交子一代所表现出的性状；隐性性状：具有相对性状的二倍体生物在杂合状态中没有得到表现的某一亲本性状，这种性状只有在纯合状态时才表现出来。,豌豆的7对相对性状,分离定律就是一对遗传因子在杂合状态下并不相互影响，而在形成配子中又按其原样分离到新的配子中去。子二代性状出现3：1的关系,（一）、分离定律,分离定律成立必须满足的条件,完全显性和完全隐性杂种（如子一代）所产生的不同类型的配子，在数目上是相等的雌雄配子受精结合的机会相等子二代3种遗传因子（基因）组合，AA、Aa、aa存活能力要一样,自由组合规律是指控制性状的2对等位基因分布在不同的同源染色体上，在形成配子时，每对同源染色体上的等位发生分离基因，而非同源染色体的基因可以自由组合，使后代表现不同的性状,（二）自由组合定律,孟德尔的再发现20世纪初,荷兰Willis德国Collins奥地利Schumac,二、遗传因子在哪？细胞学说：1839细胞核/细胞质染色体：分裂期，间期1903年，美国萨顿每条染色体上带有多个遗传因子,三、摩尔根的连锁交换定律,Morgan,18661933,诺贝尔奖,连锁遗传定律位于同一条染色体上的基因叫做连锁基因；连锁基因往往伴同遗传，称作连锁遗传。连锁遗传定律的发现，证实了染色体是控制性状遗传的基因载体。,连锁遗传,白眼基因和决定性别的染色体连在一起，由于雄蝇Y染色体上无显性的红眼基因，所以在F2代雄蝇中，那些具有白眼基因的X染色体与Y染色体结合，隐性基因得到表现，所以F2白眼果蝇全是雄性,性别决定,决定性别的染色体叫性染色体，性染色体以外的染色体叫常染色体，同源的常染色体形态、结构、大小基本一样，性染色体往往有所不同,性别畸形,睾丸退化症：XXY（47）、XXXY（48）卵巢退化症：X0（45）XYY体：多X染色体女人：XXX（47）、XXXX（48）多X染色体男人：XXXY（48）、XXXXY（49）,基因的连锁和交换定律是指同源染色体单体间对应节段的交换，而引起基因间的交换重组。占1%1940，Barbara,玉米紫色斑点，基因的不稳定性及跳跃性“转座子”，1983获诺贝尔医学奖,四、DNA浮出水面,在细胞核中，酸性。DNA的碱基只有4种。,能表现丰富多彩的生命性状？,蛋白质？,肺炎双球菌转化实验,美国Hershy,噬菌体感染实验,五、核酸的结构-双螺旋揭示遗传稳定性的奥秘,核酸的构成,核酸核苷酸核苷碱基+戊糖,碱基,多核苷酸,核酸的二级结构,FranklinWilkinsWatson美国生物学家1962诺贝尔奖Crick英国物理学家,DNA的二级结构,两条反向平行的多核苷酸链绕同一中心轴相互缠绕嘌呤、嘧啶位于双螺旋结构的内侧，磷酸与核糖在外侧形成右手螺旋，双螺旋上形成两条螺形凹沟一深一浅参数如图核苷酸链依靠碱基形成的氢键相结合在一起,氢键,不同类型的DNA,、核酸的变性、复性和杂交,1、变性作用,变性：核酸的双链双螺旋结构解开，氢键断裂，但不涉及核苷酸间共价键的断裂；复性：变性的DNA在适当的条件下，又可使两条彼此分开的链重新缔合，成为双螺旋结构；杂交：不同来源的DNA放在试管中，经热变性后，慢慢冷却，让其复性，异源DNA之间某些区域有相同的序列，则复性时会形成杂交DNA分子。,六、细胞内遗传信息的表达-中心法则,后台导演前台演员DNAProtein4种碱基20种氨基酸3碱基1个氨基酸,(1)DNA半保留复制在DNA复制过程中，两条螺旋的多核苷酸链之间的氢键断裂，以每条链各作为模板，在其上合成新的互补链，这样形成的两条子代DNA分子与原来DNA分子的碱基顺序完全一样。在此过程中，每个子代分子的一条链来自亲代，另一条则是新合成的，这种复制方式称为DNA半保留复制。,DNA的复制遗传稳定性的基础,参与DNA复制的酶,DNA聚合酶DNA聚合酶DNA聚合酶DNA聚合酶连接酶,（2）、转录信息传递,（3）mRNA的加工,（4）、mRNA进入细胞质,（5）、翻译信息表达,遗传密码字典,密码子的共性,无逗号不重叠性简并性统一性,真核细胞中蛋白的合成及其转运,变异,（一）、基因突变1.镰刀状红细胞贫血正常GAA/GAG镰刀状红细胞贫血GUA/GUG2.慢性粒细胞白血病22号染色体基因9号染色体易位,2、基因突变的诱变剂,（1）、物理因素,紫外线X-射线-射线-射线中子流,（2）、碱基类似物：5-溴尿嘧啶（3）、亚硝酸、亚硝基胍等（4）、烷化剂：硫酸二乙酯、甲基磺酸乙酯（5）、吖啶类染料：吖啶橙,（二）、染色体畸变,1、缺失：,2、重复,3、倒位,4、易位,临床症状先天性痴呆（21三体综合症）21号染色体多了一条我国每年由2.66万患儿出生孕妇筛查,七、基因研究与人类社会,1DNA测序亲子鉴定刑事案件重大事故,2.克隆羊多莉,年月日，英国自然杂志全文刊登罗斯林研究所的实验结果。多莉有个母亲：它的“基因母亲”是芬兰多塞特白面母绵羊（）；科学家取这头绵羊的乳腺细胞，将其细胞核移植到第二个母亲（借卵母亲）-一个剔除细胞核的苏格兰黑脸羊（）的卵子中，使之融合、分裂、发育成胚胎；然后移植到第三头羊（）-“代孕母亲”子宫内发育形成多莉。,年月日，英国一个名叫多莉的克隆羊，因患严重肺病而接受“安乐死”。,3.转基因食品美国：4000多种食品含有转基因成分我国：6类100多种,基因诊断和基因治疗500多种单基因遗传病可明确诊断亨廷顿舞蹈病：4号染色体3核苷酸CAG地中海贫血,基因治疗1990年9月第1个接受基因治疗的人：4岁腺苷脱氢酶ADA基因缺陷，细胞免疫功能障碍PD:猴基因治疗的挫折：99年，美国伊8岁青年患鸟氨酸转氨甲酰酶不足遗传性疾病，经基因治疗后因凝血而死亡人类自身基因治疗,八、人类基因组计划（HGP）,基因的概念,基因：是含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。等位基因：基因在染色体上的位置称做座位，凡在同源染色体上占据相同座位的基因就叫等位基因。基因组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体，又叫染色体组。,1979年，提出设想；1984年，怀特、孟得松主持阿尔塔会议，讨论意义及前景；1985年，辛希墨，提出动议，形成“人类基因组计划”草案；1986年，杜伯克，Science上发表开展人类基因组计划短文；1987年美国国家卫生院和能源部下拨启动经费并筹建实验室；1988年，美国成立国家人类基因组研究中心；1990年，美国国会正式批准人类基因组计划于1990年10月1日正式启动；英国、法国、日本、中国相继加入；,该计划的主要内容是：完成人体23对染色体的全部基因的遗传作图和物理作图，完成23对染色体上全部碱基的序列测定。,Nature2001.2.15HGPScience2001.2.16Selera（1998成立）1.人类基因数目少的惊人2.人类基因组中存在热点和荒漠95%3.35%重复序列4.99.9%相同,差异为0.1%。,人类基因组宣言人类的尊严与平等科学家的研究自由人类和谐国际合作,社会伦理问题,谁有资格拥有遗传信息？谁可以利用个人的遗传信息，如何利用？胎儿遗传检测可靠吗？有用吗？人的基因能使其表现出特殊的行为方式吗？,？,1%项目：我国承担的人类3号染色体上短臂上3000多个碱基序列，占有人类基因组的1%。人类基因到底有多少？,HGP的科学价值和社会伦理问题,通过对基因结构、功