5可遗传的变异、人类遗传病.ppt

基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病,JLSSYBYH,生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。,什么是生物的变异？,不可遗传的变异,阳光、水肥充足,子粒饱满，亩产增加,子粒小，亩产低,太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒,可遗传的变异,生物的变异,（不可遗传的变异）,（可遗传的变异）,（改变）,（改变）,（改变）,生物的变异,不可遗传的变异可遗传的变异,：环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变）,细胞内遗传物质改变,不同生物的可遗传变异来源：,病毒,基因突变,原核生物,基因突变,真核生物,基因突变、基因重组、染色体变异,正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。,实例:镰刀型细胞贫血症,基因突变,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,_原因,_原因,镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗传病，是由于基因的_发生了改变产生的。,病因：,基因突变,分子结构,根本,直接,替换,增添,缺失,DNA,1.基因突变的概念,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起的基因结构的改变。,2.基因突变的原因,（1）自发突变（内因）,（2）诱发突变（外因提高突变频率）,物理因素：如X射线、激光等化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等生物因素：如病毒和某些细菌等,细菌：无抗药性抗药性棉花：正常枝短果枝果蝇：红眼白眼长翅残翅家鸽：羽毛白色灰红色人：正常色觉色盲正常肤色白化病,在生物界普遍存在,原核和真核生物均能发生,基因突变是不定向的,经诱变处理的紫色种子产生的子代种子,经诱变处理的黑色家鼠产生的子代,产生1个以上的等位基因,突变率低即低频性,据估计，在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。,青霉素高产菌株,高产大豆,畸形的雏鸭,人类的多指,打破对环境的适应性,为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变?如此的话基因突变对生物岂不是没有意义?,产生新基因,引发生物变异,为进化提供原始材料,大多数突变是有害的,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变,突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境,生物界中普遍存在普遍性,个体发育的任何时期和部位随机性,自然情况下突变频率很低(10-5-10-8)低频性,多数对生物有害多害少利性,突变是不定向的不定向性,3.基因突变的特点,4.基因突变的结果,不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。,2.光学显微镜下能观察到吗？,染色体某一个位点上基因的改变，显微镜下不可见,3.一定会引起遗传信息的改变吗？,4.一定会引起性状的改变吗？,1.改变基因在染色体上的位置和染色体上基因的数量吗？,一定,隐性突变,显性突变,基因突变只改变基因的内部结构，使一个基因变成它的等位基因（Aa或aA）。,DNA,异亮氨酸,精氨酸,异亮氨酸,mRNA,TAAGCG,ATTCGC,碱基对替换,精氨酸,DNA,异亮氨酸,精氨酸,天冬氨酸,mRNA,TTGGCG,AACCGC,碱基对替换,精氨酸,DNA,苏氨酸,丙氨酸,mRNA,异亮氨酸,精氨酸,碱基对缺失,ATACCGC,TAGGCG,TATGGCG,DNA,ATCCGC,mRNA,正常,碱基对增添,异亮氨酸,精氨酸,异亮氨酸,脯氨酸,显性纯合子可能突变成杂合子（AAAa）,基因突变通常会引起生物性状的改变，但并不是一定引起生物性状的改变，因为：,一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）,总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，对生物性状的影响是最小的,若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的信使RNA仍未改变(但前体RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变，此时性状不改变。,基因突变与氨基酸改变的对应关系,可以产生新的基因，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。,5.基因突变的意义,6.基因突变发生的时间及遗传,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂前的间期,体细胞,生殖细胞,（一般不能传给后代,人体某些体细胞基因的突变可能发展为癌细胞）,（可以通过受精作用直接传给后代）,DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时（分化后的细胞的突变）发生错误。,主要在细胞分裂中的分裂间期,2、根据基因突变的部位，可将基因突变分为,基因突变,1、按DNA的分子结构变化分：,增添、缺失、替换。,3根据诱变时的状态，可将基因突变分为：,4根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：,6根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为：,5.按突变后对生物性状的影响分：,有利突变、中性突变和有害突变。,应用指南1基因突变的“随机性”(1)时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。(2)部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。,DNA、基因、脱氧核苷酸、碱基,2基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变，在光学显微镜下观察不到。基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，如由Aa(隐性突变)或aA(显性突变)，但并未改变染色体上基因的数量和位置。3基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细胞中(具有分裂能力的细胞)，已高度分化的失去分裂能力的细胞因其不发生DNA复制，故不容易发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为：生殖细胞体细胞，分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞。,4诱变育种材料只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变只能发生在细胞分裂的DNA复制过程中。5基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传递给子代，而发生在配子中可以。,基因重组,1.概念：在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.,2类型:,交叉互换型同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.,减数第一次分裂后期,减数第一次分裂四分体时期,非同源染色体上的非等位基因自由组合,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,同源染色体上的非姐妹染色体之间的交叉互换,人的体细胞中有23对染色体，请你根据自由组合定律的计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子？那母亲产生的卵细胞呢？不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体，子女的数量至少要是多少？,223,223,246+1,由于减数分裂形成的配子的染色体组成具有多样性,导致不同配子遗传物质的差异,加上受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性,同一双亲的后代必然呈现多样性.,3.意义,有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。因此，基因重组是生物变异的重要来源，是生物多样性的重要原因之一，对生物的进化也具有重要的意义。,基因重组,产生新的基因（基因分子结构改变），而产生新的基因型,不产生新的基因（基因分子结构不变），但重组产生新的基因型,区别,2基因突变和基因重组的区别和联系,应用指南1基因重组的范围有性生殖生物。但不能说“一定”是有性生殖生物。在人工操作下，基因工程、肺炎双球菌的转化都实现了基因重组。2.无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA或RNA复制时均可发生基因突变。3基因突变可产生新基因，进而产生新性状；基因重组只能是原有基因的重新组合，可产生新的基因型，进而产生新的表现类型。,染色体结构的变异,缺失,重复易位倒位,染色体数目变异,染色体个别数目变化,染色体数目以染色体组为单位成倍增加或减少,染色体变异,基因突变与染色体变异的区别,基因突变是染色体上的某一个位点上的基因的改变,在光学显微镜下是看不见的；而染色体变异是光学显微镜下看得见的变异。染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因而后果比基因突变要严重得多。,实验面面观：探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路1若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。2与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。3设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的基因型是否改变。应用指南1自交后代是否发生性状分离或在相同环境下进行比较鉴定。2原理：遗传物质是否发生改变。,染色体的某一片段缺失,消失,1、缺失,果蝇缺刻翅的形成,染色体结构的变异,“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。,缺失的遗传学效应,缺失区段太大，个体难以存活。缺失纯合体比缺失杂合体生活力更低。含缺失染色体的配子往往不育，尤其是雄配子。假显性现象一条染色体某区段缺失后，另一条同源染色体上隐性基因的作用表现出来。出现突变性状,染色体中增加某一片段,重复,、重复,染色体结构的变异,果蝇棒眼的遗传,重复杂合体的染色体联会,重复的遗传学效应,扰乱了基因的固有平衡重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。剂量效应同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一定的累加增长。位置效应由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而引起个体表型改变的效应。重复与进化重复是染色体的重要改变，可提供发展新功能的额外遗传物质。,染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,3、易位,移接,染色体结构的变异,注意：必须强调是非同源染色体之间的染色体交换，同源染色体之间的交叉互换属于基因重组,染色体的某一片段位置颠倒,4、倒位,颠倒,染色体结构的变异,缺失,重复,倒位,易位,果蝇缺刻翅、猫叫综合症,果蝇棒状眼,夜来香的变异、慢性粒细胞白血病,染色体结构变异,染色体上基因的数目或排列顺序改变,生物性状的变异,多数不利,染色体结构的变异导致生物变异的原因：,染色体结构变异的类型,【特别提醒】1易位与交叉互换的区别易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。交叉互换发生在减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间，是基因重组。2.染色体结构变异，引起染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，对生物个体多数是不利的，有的甚至会致死。如果此变异出现在配子将来可遗传给后代。,3染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异：使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。染色体变异可借助光学显微镜观察，但基因突变，基因重组显微镜观察不到。,果蝇染色体组成,染色体数目变异,染色体数目以染色体组为单位成倍增加或减少,染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。,思考,果蝇体细胞中有几个染色体组?每个染色体组有几条染色体?,染色体组的内涵,一个染色体组中不存在同源染色体一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同一个染色体组中含有该物种的全部遗传信息一个染色体组中不含有等位基因,细胞或生物体的基因型中,控制同一类型性状的基因有几个，就是有几个染色体组。如图所示,含三个染色体组,细胞内形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组。如图所示,染色体组数目的判断,AaaBbb,含三个染色体组,Ab呢?,思考：1、该细胞经减数分裂，得到的每个子细胞中有多少条染色体？2、子细胞中有没有同源染色体？3、子细胞中有几个染色体组？4、每个染色体组由几条染色体构成？,10条,有,2个,5个,二倍体和多倍体,由受精卵发育而来的个体具有两个染色体组的个体称为二倍体(2n)；具有三个或三个以上染色体组的个体统称为多倍体。果蝇、玉米、洋葱就是二倍体。几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍体。香蕉就是三倍体;马铃薯是四倍体普通小麦是六倍体;八倍体的黑小麦,多倍体特点:,优:植株、果实、种子等粗大，营养物质含量高缺:生长发育延迟,结实率低。,多倍体产生的原因,成因一(主)：有丝分裂过程中,纺锤体形成受到破坏.,成因二：,减数分裂,减数分裂,受精作用,由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体。,形成原因:1.自然条件:由有性生殖细胞（如卵、花粉等）直接发育而成.如蜜蜂中的雄峰;2.人工条件:一般利用花粉离体培养获得;如单倍体玉米,小麦.,特点:植株弱小,高度不育.,单倍体,单倍体减数分裂形成高度不育的原因:在第一次减数分裂中期由于单倍体染色体是单价体，没有可以配对的同源染色体，从而被随机地分向两极。所以形成的配子是高度不育的。形成可育配子的机会:因为每一条染色体分到这一极或那一极的机会都是1/2，从而所有染色体分到一极的机会是（1/2）n,生物体倍数的判断,1.来源于受精卵或合子:含几个染色体组则为几倍体.2.来源于生殖细胞:无论含有几个染色体组都是单倍体.,人工诱导多倍体的原理：,温度的骤变、适当浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体生成或破坏纺锤体。导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。,秋水仙素的作用时期细胞分裂前期,秋水仙素处理萌发种子或幼苗,低温处理,1实验原理(1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。(2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。,实验面面观：低温诱导植物染色体数目的变化,2实验流程根尖培养：将洋葱等材料放在装满清水的广口瓶上，底部接触水面，置于适宜条件下，使之生根低温诱导：待不定根长至1cm时，将整个装量放入冰箱的低温室内(4)，诱导培养36h材料固定：剪取根尖约0.51cm，放入卡诺氏固定液中浸泡0.51h，固定其形态，然后用95%酒精冲洗2次,制作装片：解离漂洗染色制片(同观察植物细胞的有丝分裂)观察：先用低倍镜观察，找到变异细胞，再换用高倍镜观察,应用指南1为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。2在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。3选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。,实验：低温诱导植物染色体数目的变化,实验中各种试剂的作用,卡诺氏液:体积分数为95%的酒精:解离液:清水:改良后的苯酚品红染液:,固定细胞形态,冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液,使组织中的细胞相互分离开来,洗去解离液,防止解离过度,便于染色.,使染色体(质)着色,便于观察.,4诱导36h卡诺氏液固定，酒精冲洗制作装片（解离漂洗染色制片）显微镜观察,人工诱导多倍体的产生,如：无籽西瓜的培育,思考：三倍体植株为什么不能形成种子？,在三倍体无籽西瓜培育过程中，为什么不以二倍体西瓜为母本?,生物的染色体组数越多，生长发育越慢，但同时体型会变大。四倍体做母本，二倍体作父本，此时胚是三倍体，种皮是母本发育的，是四倍体，所以胚的发育时间比种皮的发育时间短，当胚发育完全时，种皮尚未发育完全，故种皮较薄，利于播种若是四倍体作父本，二倍体作母本，则胚是三倍体，种皮是二倍体，种皮发育完全时胚尚未发育完全，等胚最终发育完全时，种皮已经发育的过盛了，此时种皮较厚，从而影响无子西瓜的品质。故只能用四倍体做母本，二倍体作父本。,单倍体育种过程,普通植株,减数分裂,花粉,花药离体培养,单倍体幼苗,秋水仙素处理,纯合子幼苗,筛选所需的品种,DDTT,DdTt,花药离体培养,DTDtdTdt幼苗,秋水仙素处理,DDTTDDttddTTddtt,筛选所需的品种,ddtt,DTDtdTdt,特点：,明显缩短育种年限、子代都是纯合子,原理：植物组织培养,棉花的抗病（D）对不抗病（d）为显性，易倒伏（T）对抗倒伏（t）为显性。现有一基因型为DDTT的抗病易倒伏棉花和ddtt的不抗病抗倒伏，那么用什么方法可以在最短时间内获得纯种的抗病抗倒伏（DDtt）棉花？,单倍体育种与多倍体育种的比较,普通植株,减数分裂,花粉,花药离体培养,单倍体幼苗,秋水仙素处理,纯合子幼苗,筛选所需的品种,1染色体组：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。要构成一个染色体组，应具备以下条件：一个染色体组中不含同源染色体。一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。,染色体数目的变异,2单倍体与多倍体的比较,多倍体形成a自然多倍体：,3.单倍体与多倍体的形成,c规律：不论是自然多倍体还是人工诱导多倍体，各种影响因素均在分裂前期抑制了纺锤体形成，最终导致细胞中染色体数目加倍。,b人工诱导多倍体：,单倍体产生a自然单倍体：由未受精的卵细胞直接发育而来(如雄蜂)。b人工诱导单倍体：花药离体培养。c规律：不论自然单倍体还是人工诱导单倍体，均是由未受精的有性生殖细胞发育而成(为单性生殖)。,三体：三体是指体细胞中的染色体数较正常生物个体（2n）多了一条染色体的个体（2n+1）。,单体：体细胞中染色体数目为2n-1的生物个体叫单体。,染色体数目变异,染色体个别数目变化,染色体第二次分裂不分离,染色体第一次分裂不分离,单体、三体（非整倍体）的形成,由于减数分裂过程中染色体分离不正常所致。于是就形成n、n+1和n-1配子。若n+1和n结合，则发育成2n+1的生物个体；若n-1和n结合，则发育成2n-1的生物个体；若两个相同的n+1结合，则发育成2n+2的生物个体；若两个不同的n+1结合，则发育成2n+1+1的生物个体；若两个相同的n-1结合，则发育成2n-2的生物个体；若两个不同的n-1结合，则发育成2n-1-1的生物个体；,Aaa的配子Aa:aa:A:a=2:1:1:2AAa的配子AA:Aa:A:a=1:2:2:1,三体的联会与分离,47,+18,47,+13,47,+21,假男人：47,xxy,染色体数目变异的基本类型,例如小麦属x=7一粒小麦：2n=2x=14二倍体二粒小麦：2n=4x=28四倍体普通小麦：2n=6x=42六倍体,染色体基数：指一个染色体组内含有的染色体数，通常用“x”表示,2n：表示生物正常个体体细胞内的染色体数。n：表示生物正常个体产生的配子的染色体数。x：表示染色体基数。,二倍体中，n=X；多倍体中n=2X，3X等。因此2n、n表示分别表示体细胞和性细胞的含义，X才表示真正的倍性,同源多倍体：染色体组组成相同的多倍体，一般是由二倍体的染色体直接加倍的AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA,同源四倍体的各种杂合体的配子比数和自交后代的表型比数,异源多倍体：染色体组组成不同的多倍体，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的AABBABAABBAABBCCABCAABBCCAAAABBBBAABBAAAABBBB,野生一粒小麦AA(2n=14),拟斯尔脱山羊草2n=2x=BB=14=7II,方穗山羊草(2n=2x=DD=14=7II),异源六倍体小麦的起源途径,黑麦(2X=RR=7II),普通小麦6X=AABBDD=21II,8X=AABBDDRR=56=28II(可育),人工培育异源多倍体,整倍体：染色体数是x整倍数的个体或细胞,非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一条或若干条染色体的个体或细胞,染色体组倍数性变异,染色体数目变异的基本类型,【特别提醒】1基因突变和基因重组的判断：根据变异个体数量确定是否发生基因突变，如一群棕猴中出现一只白猴，一片红花植株中偶尔出现一株白花，即可确定是由基因突变造成的；若出现一定比例白猴或白花，则由于等位基因分离，配子经受精作用随机结合产生的，但该过程不叫基因重组。基因重组一定会涉及两对及两对以上的相对性状，如黄色圆粒与绿色皱粒豌豆杂交，子二代出现黄色皱粒和绿色圆粒即为基因重组所导致。,基因重组、基因突变和染色体变异的比较,2基因突变和染色体结构变异的判断：染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是“基因结构”的改变，包括DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。如图所示：,3三种变异的共同点：基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，都是可遗传变异，但不一定遗传给后代。,4三种变异的实质解读：若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则基因突变“点”的变化(点的质变，但数目不变)；基因重组“点”的结合或交换(点的质与量均不变)；染色体变异“线段”发生结构或数目的变化；染色体结构变异线段的部分片段增添、缺失、倒位、易位(点的质不变，数目和位置可能变化)；染色体数目变异个别线段增添、缺失或线段成倍增减(点的质不变、数目变化)。,基因重组、基因突变和染色体变异的比较,1人类遗传病的采源及种类,人类遗传病,(1)单基因遗传病单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。(2)多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。各对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。其遗传特点表现为：家族聚集现象；易受环境因素的影响；在群体中的发病率相对较高。(3)染色体异常遗传病由于染色体异常而引起的遗传病，有结构变异和数目变异两种，数目变异中有常染色体病和性染色体病之分，常表现出多种症状。,常见的遗传病,2人类遗传病比较,(1)方法通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式、类型，推测后代的再发风险率；通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,3.遗传病的监测及预防,产前诊断是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来