遗传学课件全部

普通遗传学授课教案,第一章绪言1遗传学研究的对象和任务2遗传学发展简史3遗传学在科学和生产发展中的作用,1遗传学研究的对象和任务遗传现象、规律遗传学原因、物质基础变异指导育种实践,进化和新品种选育的三大因素1遗传：物种和性状的相对稳定性2变异：物种进化和新品种选育3选择：物种形成（自然选择）新品种（人工选择）,遗传学研究的任务遗传现象、规律遗传学原因、物质基础变异指导育种实践,2遗传学发展简史十八世纪下半叶和十九世纪上半叶拉马克认为环境条件的改变是生物变异的根本原因提出器官的用进废退和获得性状遗传等学说达尔文发表了物种起源提出自然选择和人工选择的进化学说孟德尔(Mende1，G.J.，18221884)18561864年从事豌豆杂交试验1866年发表“植物杂交试验”论文提出分离和独立分配两个遗传基本规律1900年，弗里斯、柴马克和柯伦斯同时重新发现1900年被公认为是遗传学建立和开始发展的一年,贝特生（1906）首先提出“遗传学”弗里斯（19011903）发表“突变学说”贝特生等（1906）在香豌豆杂交试验中发现性状连锁约翰生（1909）发表了“纯系学说”，提出“基因”一词摩尔根（1910）等用果蝇为材料发现性状连锁现象创立了基因理论，连锁遗传规律，细胞遗传学1933N1927年穆勒和斯特德勒采用X-射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功1946N1937年布莱克斯里等用秋水仙素诱导植物多倍体成功,1941年比德尔等用红色面包霉为材料提出“一个基因一个酶”的假说发展了微生物遗传学和生化遗传学1958N1953年瓦特森和克里克提出DNA分子结构模式理论1962N七十年代初，人工分离基因和人工合成基因建立了遗传工程这一个新的研究领域九十年代初实施“人类基因组计划”，全部约32亿个核苷酸对的排列次序，约3.5万个基因的遗传和物理图谱确定人类基因组DNA编码的遗传信息21世纪，将进入“后基因组时代”，将阐明蛋白质的功能弄清DNA序列所包含遗传信息的生物学功能,3遗传学在科学和生产发展中的作用(1)研究生命的本质等(2)指导新品种选育(3)治疗遗传疾病,第二章遗传的细胞学基础,第一节细胞的结构和功能细胞原核细胞：染色体DNA/RNA细胞核染色质：DNA真核细胞叶绿体：DNA细胞器线粒体：DNA核糖体：40%propro合成场所60%RNA,图2-1原核细胞的结构,图2-2动物和植物细胞的比较,遗传物质主要存在于细胞核内即染色质/染色体上染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可看到许多用碱性染料染色较深的纤细网状物染色体：细胞分裂时，核内出现的用碱性染料染色较深的结构，是遗传物质的主要载体。,第二节染色体的形态和数目一、形态特征,图2-3中期染色体形态,染色体的形态表现形式(臂比)中间着丝点染色体(等臂)：V近中着丝点染色体：L近端着丝点染色体：近似棒状端着丝点染色体：棒状颗粒状染色体：颗粒状,同源染色体：形态、结构相同非同源染色体：形态、结构不同染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝点位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套染色体,图2-5人类染色体核型,二、染色体数目就一物种，其染色体数目是恒定的表2-1(P14)A染色体：正常染色体B染色体：额外染色体、超数染色体、副染色体,第三节细胞的有丝分裂无丝分裂（直接）细胞分裂有丝分裂间期：G1,S,G2一、细胞周期分裂期M,图2-6细胞有丝分裂周期,第一类基因主要控制细胞周期中的关键蛋白质或酶合成基因控制细胞周期第二类基因直接控制细胞进入各个时期（控制点）,图2-7细胞周期的遗传控制,二、有丝分裂过程前期中期后期末期DNA量的变化,多核细胞：核分裂、质不分裂特殊有丝分裂染色体分裂，核不分裂核内有丝分裂多线染色体三、有丝分裂的意义,第四节细胞的减数分裂减数分裂（成熟分裂）主要特点：1）前期I联会2）两次分裂第一次减数第二次等数一、分裂过程,图2-9植物减数分裂模式图,三、减数分裂的意义1、精子(n)+卵细胞(n)=2n染色体数目恒定性、物种相对稳定性2、非姊妹染色单体间交换、后期I同源染色体随机分离变异、生物进化,第五节配子形成和受精无性生殖生殖方式有性生殖一、雌雄配子的形成高等动植物雌雄配子形成,图2-10高等动物雌雄配子形成过程,图2-11高等植物雌雄配子形成过程,二、受精雄配子+雌配子合子精核(n)+卵细胞(n)胚(2n)双受精精核(n)+2极核(n)胚乳(3n)自花授粉：同一花朵或同株异花授粉方式异花授粉：不同植株间,三、直感现象花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳果实直感：种皮、果皮（由母体发育而来）(玉米的两个实例）,四、无融合生殖营养的无融合生殖单倍配子体孤雌生殖孤雄生殖无融合结子二倍配子体不定胚单性结实（无融合生殖的作用）,图2-12植物组织培养中体细胞胚的形成,第六节生活周期生活周期：生物个体发育的全过程世代交替：有性世代/无性世代配子体世代/孢子体世代一、低等植物（红色面包霉）二、高等植物（玉米）三、高等动物（果蝇）,图2-13红色面包霉的生活周期,图2-14玉米的生活周期,图2-15果蝇的生活周期,第三章遗传物质的分子基础,第一节DNA作为主要遗传物质的证据分子遗传学的大量直接和间接的证据，说明DNA是主要的遗传物质，而在缺乏DNA的某些病毒中，RNA就是遗传物质,一、间接证据DNA含量、代谢、结构、染色体共有等二、直接证据1、细菌的转化肺炎双球菌两种类型：光滑型(S型)：IS、IIS、IIIS粗糙型(R型)：IR、IIR、IIIR,1928,Griffith：首次将IIRIIIS，实现了细菌遗传性状的定向转化。被加热杀死的IIIS型肺炎双球菌必然含有某种促成这一转变的活性物质,1944，Avery等用生物化学方法证明这种活性物质是DNA该提取物不受蛋白酶、多糖酶和核糖核酸酶的影响，而只能为DNA酶所破坏,2、噬菌体的侵染与繁殖Hershey等用同位素32P和35S分别标记T2噬菌体的DNA与蛋白质,3、烟草花叶病毒的感染和繁殖RNA接种到烟叶发病RNARNA酶处理RNA不发病TMV蛋白质：接种后不形成新的TMV不发病说明在不含DNA的TMV中RNA就是遗传物质,为了进一步论证上述的结论，Frankel-Conrat和Singer实验：,第二节核酸的化学结构一、两种核酸*核酸的构成单元是核苷酸，是核苷酸的多聚体*每个核苷酸包括三部分：五碳糖、磷酸、碱基*两个核苷酸之间由3和5位的磷酸二脂键相连,两种核酸的主要区别：DNA：脱氧核糖，A、C、G、T双链，分子链较长RNA：核糖，A、C、G、U单链，分子链较短,图3-4构成核苷酸分子的碱基结构,图3-5核酸分子的化学结构,二、DNA的分子结构1953，Watson和Crick根据：碱基互补配对的规律对DNA分子的X射线衍射成果提出了著名的DNA双螺旋结构模型。这个模型已为以后拍摄的电镜直观形象所证实。,DNA分子模型最主要特点：(1)两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，以一定的空间距离，环绕于同一轴相互盘旋而成(2)反向平行：53，35(3)两条单链间以碱基间氢键配对相连：AT，CG(4)每个螺旋34(3.4nm)，含10bp，直径约为20(5)分子表面大沟和小沟交替出现,图3-6DNA分子的双螺旋结构模型,图3-7两条多核酸链间氢键相连,A-T和C-G两种核苷酸对分子链内排列的位置和方向只有四种形式:A-TC-GA-TG-CC-GA-TG-CA-T假设某一段DNA分子链有1000bp，则该段就可以有41000种不同的排列组合形式，反映出来的就是41000种不同性质的基因.,DNA构型之变异：BDNA：瓦特森和克里克提出的双螺旋构型,是DNA在生理状态下的构型ADNA：在高盐下存在形式，右旋，每个螺圈含11bpZDNA:左旋，每个螺圈含12bp其他构型,图3-9DNA分子的一种不同构型,二、RNA的分子结构绝大部分RNA以单链形式存在，但可折叠起来形成若干双链区域。这些区域内，互补的碱基对间可形成氢键。一些以RNA为遗传物质的动物病毒含有双链RNA。,第三节染色体的分子结构一、原核生物染色体与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA)。,图311大肠杆菌的染色体DNA分子伸展有1200m长，细菌直径12m,图312原核生物的染色体结构模型,二、真核生物染色体1、染色质的基本结构DNA:30%(重量)RNA:少量染色质组蛋白：1H1、2H2A、2H2B、2H3和2H4(重量相当于DNA）非组蛋白：少量,染色质基本结构单位核小体：2H2A、2H2B、2H3、2H4-八聚体连接丝：串联两个核小体1H1：结合于连接丝与核小体的接合部位,图313核小体结构模型一个核小体及其连接丝约含180200bp约146bp盘绕在核小体表面1.75圈，其余bp为连接丝，其长度变化较大，从短的8bp到长的114bp,异染色质，异染色质区染色很深的区段染色质常染色质，常染色质区染色很浅的区段（核酸的紧缩程度及含量不同，异染色质的复制时间总是迟于常染色质）异固缩现象,2、染色体的结构模型染色单体1DNA+pro染色质线是单线染色体染色单体在细胞分裂过程中染色质线到底是怎样卷缩成为一定形态结构的染色体？,图314染色体结构模型现在认为至少存在三个层次的卷缩:核小体螺线管染色体卷缩机理不清楚,图315非组蛋白组成的染色体骨架,第四节DNA的复制一、DNA复制的一般特点1、复制方式：半保留复制2、复制起点：大多数细菌及病毒只有一个复制起点，一个复制子；真核生物是多起点的，多个复制子3、复制方向：一般为双向复制,图316DNA半保留复制,图317真核生物染色体多起点DNA复制电镜照片,二、原核生物DNA合成1、半保留复制，双向复制2、有引物的引导，为RNA3、延伸方向为53。4、一条链一直从5向3方向延伸，称前导链，连续合成；另一条先沿53合成冈崎片段，再由连接酶连起来链，后随链，不连续合成,图318DNA解旋,图319DNA合成之模型,*在前导链上，DNA引物酶只在起始点合成一次引物RNA，DNA聚合酶III开始DNA的合成*在后随链上，每个冈崎片段的合成都需要先合成一段引物RNA，然后DNA聚合酶III才能进行DNA的合成。,图320后随链DNA的合成,RNA病毒中RNA的自我复制先以自己为模板（“”链）合成一条互补的单链（“”链），然后这个“”链从“”链模板释放出来，它也以自己为模板复制出一条与自己互补的“”链，形成了一条新生的病毒RNA。,三、真核生物DNA合成真核生物DNA的复制与原核生物的主要不同点：1、DNA的合成只是在S期进行，原核生物则在整个细胞生长过程中都进行DNA合成2、原核生物DNA的复制是单起点的，真核生物染色体的复制则为多起点的,3、所需的RNA引物及后随链上合成的“冈崎片段”的长度比原核生物要短4、有二种不同的DNA聚合酶分别控制前导链（）和后随链（）的合成；在原核生物中由聚合酶III同时控制二条链的合成5、染色体端体的复制：原核生物的染色体大多数为环状,图321真核生物DNA复制,第五节RNA的转录及加工一、三种RNA分子1、mRNA2、tRNA：最小的RNA，由70到90个核苷酸组成，具有稀有碱基的特点,图322tRNA的三维结构,图3-6DNA分子的双螺旋结构模型,3、rRNA：核糖体的主要成分。在大肠杆菌中：rRNA量占细胞总RNA量的75-85tRNA占15mRNA占3-5,二、RNA合成的一般特点1、所用原料为核苷三磷酸；在DNA合成时为脱氧核苷三磷酸2、只有一条DNA链被用作模板；DNA合成时，两条链分别用作模板3、RNA链的合成不需要引物；DNA合成一定要引物的引导4、RNA链的合成与DNA链的合成同样，也是从5向3端，由RNA聚合酶催化,三、原核生物RNA的合成*转录后形成一个RNA分子的一段DNA序列称为一个转录单位*一个转录单位可能刚好是一个基因，也可能含有多个基因*RNA转录分三步：(1)RNA链的起始；(2)RNA链的延长；(3)RNA链的终止及新链的释放,图324RNA的转录过程,图325启动子的结构,图326RNA链的延伸,四、真核生物RNA的转录及加工,真核生物与原核生物RNA的转录的不同点1、真核生物RNA的转录是在细胞核内进行，而蛋白质的合成则是在细胞质内2、原核生物的一个mRNA分子通常含有多个基因；而少数较低等真核生物外，真核生物一个mRNA分子一般只编码一个基因3、原核生物只有一种RNA聚合酶催化所有RNA的合成；真核生物中则有RNA聚合酶I、II、III，分别催化不同种类型RNA的合成4、原核生物RNA聚合酶直接起始转录合成RNA；真核生物三种RNA聚合酶都必须在蛋白质转录因子的协助下才能进行RNA的转录,真核生物mRNA在转录后的加工：1、5端加上帽子(7甲基鸟嘌呤核苷)在蛋白质翻译时识别起始位置及防止被RNA酶降解2、3端加上尾巴(聚腺苷酸,polyA)对增加mRNA的稳定性及从细胞核向细胞质的运输具有重要作用3、切除非编码序列(内含子)，将编码序列(外显子)连接起来，才能进行蛋白质的翻译,图328真核生物mRNA的加工,第六节遗传密码与蛋白质的翻译一、遗传密码（1）三联体密码（2）通用性（3）简并现象（4）遗传密码间不能重复利用：除少数情况外，一个mRNA上每个碱基只属于一个密码子（5）起始密码子：AUGGUG和终止密码子:UAAUAGUGA(6)遗传密码间无逗号,即在翻译过程中，遗传密码的译读是连续的,图329核糖体的结构,原核生物70S核糖体,哺乳动物原核生物80S核糖体,图330蛋白质合成的起始,图331蛋白质合成链的延伸,图332蛋白质合成的终止,图333多聚核糖体,图334中心法则及其发展,第四章孟德尔遗传,第一节分离规律一、孟德尔的豌豆杂交试验性状：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称单位性状：每一个具体性状相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异,P红花白花白花红花F1红花红花F2红花：白花红花：白花3：13：1正交反交图41豌豆花色的遗传,显性性状：F1表现出来的性状隐性性状：F1未表现出来的性状性状分离：显性性状和隐性性状都同时表现出来,二、分离现象的解释孟德尔提出遗传性状是由遗传因子决定的，遗传因子在体细胞内是成对的C-红花-显性因子C-白花-隐性因子,图42孟德尔对分离现象的解释,基因型：个体的基因组合CC、Cc、cc表现型：生物体所表现的性状红花、白花纯合基因型：等位基因一样CC、cc纯合体杂合基因型：等位基因不同Cc、-杂合体,三、分离规律的验证实质：成对的基因(等位基因)在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个,1、测交法测交：被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交所得的后代为测交子代，Ft,红花白花红花白花PCCccCccc配子CcCccFtCc红花红花Cccc白花1：1图43豌豆红花和白花一对基因的分离,2、自交法,3、F1花粉鉴定法*玉米籽粒：糯性、非糯性*受一对等位基因控制的，分别控制着籽粒及其花粉粒中的淀粉性质*非糯性：直链淀粉，Wx，蓝黑色糯性：支链淀粉，wx红棕色F1(Wxwx)花粉红棕色：蓝黑色=1：1,第二节独立分配规律一、两对相对性状的遗传为了研究两对相对性状的遗传，孟德尔仍以豌豆为材料，选取具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交,图45豌豆两对性状的杂交试验,分别按一对性状进行分析：黄色：绿色3：1圆粒：皱粒3：1-仍然符合分离规律-F2群体出现重组型个体-(3：1)(3：1)=9：3：3：1,二、独立分配现象的解释独立分配规律：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去的,P黄、圆YYRR绿、皱yyrr配子YRyrF1黄、圆YyRr,图46豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的F2分离图解,图47两对同源染色体及其载荷基因的独立分配示意图,三、独立分配规律的验证1、测交法用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，而且出现的比例相等，即1：1：1：1,F1黄、圆YyRr绿、皱yyrr,表43豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的F1和双隐性亲本测交的结果,2、自交法按分离和独立分配规律，F2中推断：1/16YYRR,yyRR,Yyrr,yyrrF3,不分离2/16YyRR,YYRr,yyRr,YyrrF3,3:14/16YyRr-F3,9:3:3:1孟德尔的试验结果完全符合这一推论,四、多对基因的遗传控制多对不同性状的等位基因，分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。,杂合基F2表型F1配子F2基因F2组合F2表型因对数种类型基因型比例122323:1222223222(3:1)2n2n2n3n2n(3:1)n,五、独立分配规律的应用1、通过杂交造成基因重组，引起生物丰富的变异类型，有利于生物进化2、在杂交育种中有目的的组合两个亲本的优良性状，预测后代中优良性状组合的比例,P有芒抗病无芒感病AARRaarrF1AaRrF29A-R-:3A-rr:3aaR-:1aarr如在F3希望获得10个稳定遗传的无芒、抗病(aaRR)株系，那么可以预计，在F2至少要选择30株以上无芒、抗病的植株，供F3株系鉴定,第三节遗传学数据的统计处理一、概率原理概率：一定事件总体中某一事件可能出现的机率乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和互斥事件：某一事件出现，另一事件即被排斥,二、二项式展开（自学）三、X2测验(Chi平方测验)在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，通常用X2测验进行判断：(O-E)2X2=-EO是实测值，E是理论值，是总和,有了值，有了自由度(用df表示，df=k1，k为类型数)，就可以查出P值,第四节孟德尔规律的补充和发展一、显隐性关系的相对性1、显性现象的表现完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样不完全显性：F1的性状表现是双亲性状的中间型共显性：双亲性状同时在F1个体上表现出来镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式2、显性与环境的影响（自学）,二、复等位基因在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子血型基因型OIOIOAIAIA或IAIOBIBIB或IBIOABIAIB,三、致死基因当其发挥作用时导致个体死亡的基因显性致死基因：只有在隐性纯合时才能使个体死亡。如植物中的白化基因显性致死基因：在杂合体状态时就可导致个体死亡。如人的神经胶症基因，引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤，该基因是杂合的个体在很年轻时就丧失生命,四、非等位基因间的相互作用1、互补作用两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9:7,香豌豆P白花CCpp白花ccPPF1紫花CcPpF29紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)返祖遗传:后代表现其野生祖先性状的现象,2、积加作用两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9:6：1,3、重叠作用不同对基因互作时，不同的显性基因对表现型产生相同的影响，F2产生15：1的比例9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb15：1,4、显性上位作用上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用下位性：后者被前者所遮盖上位显性基因：起遮盖作用的基因如果是显性基因9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb12:3：1,5、隐性上位作用在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9：3：4,6、抑制作用在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb13：3,图48两对基因互作的模式图虚线表示合并的表现型，圆圈里数字表示各种比例数字,基因内互作：同一位点上的等位基因的相互作用显性、不完全显性、隐性基因互作基因间互作：不同位点非等位基因相互作用-上位性、下位性,五、多因一效和一因多效多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关，其中的任何一对发生改变，都会影响叶绿素的消失或改变一因多效：一个基因影响许多性状的发育往往是多个性状同时表现出来,第五章连锁遗传和性连锁,第一节连锁与交换一、连锁1、性状连锁遗传的发现性状连锁遗传现象是Bateson和Punnett（1906)在香豌豆的杂交试验中首先发现的,图51香豌豆相引组的两对性状的连锁遗传,P紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒PPLLppllF1紫花、长花粉粒PpLlF2紫长紫圆红长红圆总数P_L_P_llppL_ppll实际个体数483139039313386952按9:3:3:1推算的理论数3910.51303.51303.5434.56952,图52香豌豆相斥组的两对性状的连锁遗传,P紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒PPllppLLF1紫花、长花粉粒PpLlF2紫长紫圆红长红圆总数P_L_P_llppL_ppll实际个体数22695971419按9:3:3:1推算的理论数235.878.578.526.2419,2、连锁遗传的解释Bateson和Punnett未能对性状连锁遗传现象作出解释。Morgan等（1911)以果蝇为试验材料，通过大量遗传研究，对连锁遗传现象作出了科学的解释。两对基因：眼色红眼-显性(pr+)紫眼-隐性(pr)翅长长翅-显性(vg+)残翅-隐性(vg),图53果蝇相引组的两对相对性状的连锁遗传,Ppr+pr+vg+vg+prprvgvg测交F1pr+prvg+vgprprvgvgFtpr+prvg+vg1339prprvgvg1195pr+prvgvg151prprvg+vg154,图54果蝇相斥组的两对相对性状的连锁遗传,Ppr+pr+vgvgprprvg+vg+测交F1pr+prvg+vgprprvgvgFtpr+prvg+vg157Prprvgvg146pr+prvgvg965prprvg+vg1067,从相引组和相斥组结果看：（1）F1虽然形成四种配子，但其比例不符合1:1:1:1（2）两种亲型配子多，两种重组型配子-少（3）两种亲型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等Morgan解释：控制眼色和翅长的两对基因位于同一同源染色体上。减数分裂时部分细胞中同源染色体的两条非姊妹染色单体之间发生交换，形成重组型配子,3、完全连锁和不完全连锁连锁遗传:在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象完全连锁:同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则二者总是连系在一起而遗传的现象不完全连锁：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本型，少部分为重组型的现象,图56交换与重组型配子形成过程的示意图,二、交换同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组,100个孢母细胞内，发生有效交换者7个：74=28个配子14亲型配子14重组型配子不发生交换者93个934=372个配子372亲型配子重组率=14/400=3.5%某两对连锁基因之间发生交换的孢母细胞的百分数，恰恰是重组型配子(又称交换型配子)百分数的2倍,第二节交换值及其测定交换值：严格地讲是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。就一个很短的交换染色体片段来说，交换值就等于重组率。在较大的染色体区段内，由于双交换或多交换常可发生，因而用重组率来估计的交换值往往偏低。交换值(%)=重组型配子/总配子数100,一、测交法玉米3.6%PCCShShccshsh测交F1CcShshccshshFtCcShshCcshshccShshccshsh粒数40321491524035,二、自交法香豌豆12%P紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒PPLLppllF1紫花、长花粉粒PpLlF2紫长紫圆红长红圆总数P_L_P_llppL_ppll实际个体数483139039313386952,F1形成四种配子，即PL、Pl、pL、pla、b、c、dF2=(aPL:bPl:cpL:dpl)2Ppll=dd=d2pl频率为d2的开方，即d。本例F2表现型ppll的个体数1338为总数6952的19.2%，F1配子pl的频率为44%PL=pl=44%Pl=pL=(50-44)%=6%交换值=6%*2=12%,交换值变动在0-50%之间交换值越接近0，连锁强度越大交换值越接近50%，连锁强度越小，当非等位基因为不完全连锁遗传时，交换值总是大于0，而小于50%频率交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。例如，Cc和Shsh这两对连锁基因的交换值为3.5%,第三节基因定位与连锁遗传图一、基因定位确定基因在染色体上的位置顺序距离：交换值,1、两点测验Aa、Bb、Cc通过一次杂交和一次测交求出Aa和Bb交换值.Bb和Cc.Aa和Cc确定三对基因都是连锁遗传的根据三个交换值的大小，确定这三对基因在染色体上的位置,表51玉米两点测验的三个测交的结果,2、三点测验Aa、Bb、Cc通过一次杂交和一次用隐性个体测交，同时确定三对基因在染色体上的位置,图58玉米三点测验的测交结果,P凹陷、非糯性、有色饱满、糯性、无色shsh+wxwxcc测交F1饱满、非糯性、有色凹陷、糯性、无色+sh+wx+cshshwxwxcc测交后代的表现型F1配子种类粒数交换类别饱满、糯性、无色+wxc2708亲型凹陷、非糯性、有色sh+2538饱满、非糯性、无色+c626单交换凹陷、糯性、有色shwx+601凹陷、非糯性、无色sh+c113单交换饱满、糯性、有色+wx+116饱满、非糯性、有色+4双交换凹陷、糯性、无色shwxc2总数6708,双交换值=（4+2）/6708100%=0.09%wx和sh间的单交换值=（626+601）/6708100%+0.09%=18.4%sh和c间的单交换值=（116+113）100%+0.09%=3.5%18.43.5wxshc,3、干扰和符合一个单交换的发生是否会影响到另一个单交换的发生？如果两个单交换的发生是彼此独立的，根据概率定律:双交换值=单交换1单交换2=0.1840.035=0.64%但实际双交换值=0.09%可见一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少，这种现象称为干扰,对于受到干扰的程度，通常用符合系数或称并发系数来表示:实际双交换值符合系数(f)=理论双交换值=01f=1，无干扰=0，完全干扰,设某植物的三个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h相距10个单位，h-f相距14个单位，现有如下杂交：+/thfxthf/thf。问：（1）符合系数为1时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？（2）符合系数为0时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？,二、连锁遗传图连锁遗传图（遗传图谱）：将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，绘制成图连锁群：存在于同一染色体上的基因群一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的,图59玉米的连锁遗传图,图59玉米的连锁遗传图,*绘制连锁遗传图时，要以最先端的基因点当作0，依次向下排列*发现新的连锁基因，补充定出其位置*如果新基因位置应在最先端基因的外端，应把0点让位给新基因，其余基因的位置要作相应变动交换值应小于50%，图中标志基因之间距离的数字为累加值,第四节真菌类的连锁与交换红色面包霉：“+”(n)+“-”(n)2n减数分裂四分子-四分子分析有丝分裂OOOOOOOO,着丝点作图:以着丝点作为一个位点，估算某一基因与着丝点的重组值，进行基因定位红色面包霉:野生型子囊孢子成熟后黑色(lys+或+)赖氨酸缺陷型子囊孢子成熟迟灰色(lys-或)Lys+Lys-,图510红色面包霉不同菌株杂交产生非交换型和交换型,在交换型子囊中，每发生一个交换，一个子囊中就有半数孢子发生重组。交换型子囊数交换值=1/2交换型子囊数+非交换型子囊数,第五节连锁遗传规律的应用1、在杂交育种时，为得到足够的理想类型，必须考虑有关性状的连锁强度，以便安排育种群体交换值大，重组型出现的频率高，获得理想类型的机会就大；反之就小水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是显性晚熟基因(Lm)是显性是连锁遗传的，交换值仅2.4%,P抗病、晚熟感病、早熟PPLLppllF1抗病、晚熟PpLlF2抗晚抗早感晚感早总数P_L_P_llppL_ppll在F3选出抗病早熟的5个纯合株系，F2群体至少要种植抗病早熟的多少株？,PLPlpLpl48.8PLPPLLPPLlPpLLPpLl48.82381.4458.5658.562381.44PlPPLlPPllPpLlPpll1.258.561.441.4458.56pLPpLLPpLlppLLPpLl1.258.561.441.4458.56plPpLlPpllPPLlppll48.82381.4458.5658.562381.44,118.565X=412株1.44100005X=35000株1.442、利用性状的连锁关系，可提高选择效果,第六节性别决定与性连锁一、性染色体与性别决定性染色体：在生物许多成对的染色体中，直接与性别决定有关的一个或一对染色体常染色体：其余各对染色体,以A表示，同型染色体,1、性别决定方式雄杂合型:XY型-AA+XX,AA+XY果蝇、鼠、牛、羊、人XO型-AA+XX,AA+X蝗虫、蟋蟀雌杂合型:ZW型-AA+ZW,AA+ZZ家蚕、鸟类(包括鸡、鸭等)、蛾类、蝶类取决于染色体的倍数性:如密蜂、蚂蚁等,由正常受精卵发育的2n为雌性；由孤雌生殖发育的n为雄性,2、性别决定的畸变通常是由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏。例如，雌果蝇=2X+2AX:A=2:2=1X:A=1:2=0.5X:A=3:2=1.5超雌性X:A=1:3=0.33超雄性X:A=2:3=0.67间性,克氏综合症(上):XXY(睾丸发育不全)唐氏综合症(下):XO(卵巢发育不全),3、植物性别决定植物的性别不象动物那样的明显种子植物虽有雌雄性的不同，但多数是雌雄同花、雌雄同株异花一些植物是雌雄异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜、石刁柏等蛇麻：雌性XX型，雄性XY型,玉米是雌雄同株异花植物隐性突变基因ba可使植株没有雌穗只有雄花序隐性突变基因ts可使雄花序成为雌花序并能结实Ba_Ts_正常雌雄同株Ba_tsts顶端和叶腋都生长雌花序babaTs_仅有雄花序babatsts仅顶端有雌花序说明玉米的性别是由基因Tsts所决定的,4、环境对性别分化的影响（1）激素“母鸡叫鸣”现象，发现原来生蛋的母鸡因患病或创伤而使卵巢退化或消失，促使精巢发育并分泌出雄性激素，从而表现出公鸡叫鸣的现象。它仍然是ZW型（2）营养条件蜜蜂孤雌生殖雄蜂(n)(假减数分裂)受精卵雌蜂(2n)雌蜂+蜂王浆蜂王(有产卵能力)雌蜂+蜂蜜工蜂(无产卵能力),二、性连锁性连锁：性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，所以又称伴性遗传性连锁是摩尔根等(1910)首先在果蝇中发现的,果蝇的性连锁红眼白眼F1红眼红眼F2红眼:白眼3:1，红对白为显性所有白眼均为,摩尔根等假设：果蝇的白眼基因(w)在X性染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因,图513F1红眼果蝇()与白眼果蝇()的测交,图4-15鸡的芦花条纹的遗传,限性遗传：位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象耳毛-限男性发达乳房-限女性限性性状多与激素有关,从性遗传或称性影响遗传：不含于X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其他关系使某些性状或只出现于雌雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象羊的有角因品种不同有三种特征：（1）雌雄都无角（2）雌雄都有角（3）雌无角，雄有角如以（1）、（2）交配，其F1雌性无角，而雄性有角。反交的结果和正交的完全相同现象,第六章染色体变异,第一节染色体结构变异在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断重接”出现的染色体结构变异分为四类:(1)缺失(2)重复(3)倒位(4)易位,一、缺失1、缺失类型缺失：染色体的某一区段丢失了断片：缺失的区段无着丝粒顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体中间缺失：缺失的区段为某臂的内段,顶端缺失染色体很难定型，因而较少见（1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定,中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的（1）缺失杂合体：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体（2）缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的,图61缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图,2、缺失鉴定在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现环形或瘤形突出（与重复的不同）顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单体的末端是否长短不等,3、缺失的遗传效应(1)染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传,(2)如果缺失的片断较小，可能会造成假显性的现象McClintock(1931):玉米植株颜色紫色、绿色(pl)，位于6#长臂外段X射线plplPlPl紫株732株绿株2株（细胞学鉴定该区段缺失了）,(3)在人类中，第5染色体短臂杂合缺失称为猫叫综合症，最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常在婴儿期和幼儿期夭折。,二、重复1、重复类型重复：染色体多了自己的某一区段顺接重复:某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序,重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。,图63重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图,2、重复鉴定若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，形成环或瘤若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难,3、重复的遗传效应(1)剂量效应：细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著例1果蝇眼色：红色(v+)朱红色(v)v+v眼色：红色v+vv眼色：朱红色,例2果蝇棒眼遗传野生型果蝇的每个复眼大约由780个左右的红色小眼所组成,若果蝇第l染色体(X染色体)的16区A段因不等交换重复了，则红色小眼数量显著减少,(2)位置效应：基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同780358684525,三、倒位1、倒位类型倒位：染色体某一区段的正常直线顺序颠倒了臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂,图67倒位的形成过程及其细胞学鉴定示意图,2、倒位鉴定若倒位区段很长，则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体的同源区段联会，二价体的倒位区段以外的部分就只得保持分离若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，出现后期桥或后期桥,图68倒位杂合体形成败育交换配子的过程,3、倒位的遗传效应(1)形成新的连锁群，促进物种进化(2)降低倒位杂合体的连锁基因重组率非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种交换染色单体：无着丝粒断片(臂内)，后期丢失双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后期桥折断缺失染色体配子不育单着丝粒重复缺失染色体(臂间)和缺失染色体(臀内)配子不育正常或倒位染色单体配子可育(3)倒位导致倒位杂合体的部分不育,四、易位1、易位类型易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上相互易位:两个非同源染色体都折断，而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接（常见）简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内（少见）,图69易位的各种类型及其形成过程示,2、易位鉴定1和2代表两个非同源正常染色体12和21代表两个相互易位染色体l12221的“+”字联会形象,3、易位的遗传效应(1)玉米型相互易位杂合体为半不育玉米、豌豆、高粱、矮牵牛花粉50%败育，胚囊50败育，结实率只有50由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的易位杂合体后期分离时：1,21/12,2相邻式，重复缺失-败育,1/21,12/2,211,2/12,21交替式，正常/易位-可育,1/2,月见草型相互易位杂合体为全育曼驼罗、风铃草、紫万年青易位杂合体后期分离100%是交替式(2)同倒位杂合体相似，易位杂合体邻近易位接合点的某些基因之间的重组率有所下降(3)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，导致变种,(4)易位造成染色体融合，导致染色体数目的变异近年发现易位与致癌基因的表达有关系,第二节染色体结构变异应用一、基因定位1、利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位使载有显性基因的染色体发生缺失，让其隐性等位基因表现“假显性”对表现假显性的个体进行细胞学鉴定，发现某染色体缺失了某一区段，就说明该显性基因位于该染色体的缺失区段上,2、利用易位进行基因定位易位杂合体自交子代群体内，1/4正常可育个体2/4半不育易位杂合体1/4可育易位纯合体易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因(T)，正常染色体与易位接合点相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传基因(t),遗传学上利用这一特点，用两点或三点测验，根据Tt与某邻近基因之间的重组率,确定易位接合点在染色体上的位置,二、果蝇的ClB测定法倒位杂合体的重组率下降，所以就把倒位染色体上的倒位区段(In)作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性标志ClB测定法(Crossoversuppressletha1Bartechnique)正是根据这一点提出的果蝇ClB系是一种倒位杂合体的雌蝇。其一个X染色体正常，另一个X染色体是倒位染色体,倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡l16A重复区段X-CB抑制交换的倒位区段显性棒眼性状，识别倒位X染色体的存在ClB测定就是利用ClBX+雌蝇，测定X染色体上基因的隐性突变频率,图613CIB法检查果蝇X染色体上致死突变频率,三、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系,四、易位在家蚕生产上的利用雄蚕吐丝量比雌蚕高20%30%，质量好,五、利用易位疏花疏果，防治害虫例如，一葡萄育种学家育成一个各方面都表现优良的新品种，但就是该品种的果实虽多但小。为了在短时间内改良这一缺点，并且不改变其他优良性状。试设计一种简单的方法。,某物种的二植株在减数分裂时均呈六体环联会，用12、34、56表示相应染色体。若这二个植株的杂交后代出现1/4的个体具有3个二价体，1/4的个体具有一个四体环和一个二价体，1/2的个体具有一个六体环，试表示这二个植株的六体环结构。,用常规的连锁研究方法，不能测定基因与着丝点之间的距离，但使用顶端着丝点染色体能测定一个基因（如A）与