了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施能力目标：通.ppt

Welcometostudybiology！ 第五节人类遗传病与优生，1、知识目标：了解人类遗传病主要类型的遗传病对人类的危害了解优生的概念，开展优生工作应采取的措施。 2、能力目标：通过学习遗传病类型，复习培养观察、分析、判断思维能力的老知识，吸取新知识，培养温故知新，阅读培养知识内在联系、重视知识转移能力的讨论，培养发散思维和创新精神。 3、德盲目标：通过学习遗传病对人类的危害，了解到人口素质教育、优生教育遗传病的发病率在不断上升的基础上，通过接受环境意识教育的课堂讨论，培养主人公关注社会生活的意识和理论实际联系的风格。 学习目的，近年来随着医疗卫生事业的发展，人类传染病逐渐得到控制。 人类遗传性疾病呈逐年升高的趋势，遗传性疾病已成为危害人类健康的重要因素，一、人类遗传病的概况、概念：遗传病是由遗传物质异常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 (1)单基因遗传病：由等位基因调控的遗传病。 主要有2种： 1、显性遗传病：软骨发育不全(左)由常染色体上的显性基因a控制的遗传病，抗维生素d佝偻病(右)由x染色体上的显性基因控制。 。 并且，单基因调控的显性遗传病。 一、人类遗传病概况、进行性肌营养不良患儿肌萎缩无力、步行困难。 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。 一般在45岁发病，20岁前死亡。 2、隐性遗传病：隐性基因控制的遗传病。 白化症、先天性聋、丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。 丙酮尿症智力下降，60%患儿脑电图异常。 头发发黄，肤色浅，虹膜淡黄，抽搐，尿有“霉菌”的气味和老鼠尿的气味。 白化症白化症人体缺乏酪氨酸酶，酪氨酸无法转化成黑色素，呈现白化性状。 一、人类遗传病概况；(二)多基因遗传病：受多等位基因调控。 经常出现家庭集聚现象，易受环境影响。 常见的有唇裂(通称兔唇)、无脑性、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 先天性唇裂的一侧或两侧发病，也有伴有腭裂的。 从遗传上看，唇裂是伴有腭裂者和单纯腭裂两种不同的疾病。 一、人类遗传病概况，(三)染色体异常遗传病：目前发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎与所有染色体有关。 由于相关基因多，结果比单基因和多基因遗传病严重得多，患者大多寿命短，在胚胎期死亡流产。 常见的有21三体综合征(先天性愚型)和x单体综合征(性腺发育不良)等。 13三体综合征，出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。 头小，额头低，前脑无裂畸形，头皮缺损。 眼球不小或嘴唇裂开。 耳畸形低位，先天性心脏病(室间隔缺损和动脉导管未闭)。 18三体综合征，发育障碍，智力低下。 枕部突起，眼裂狭窄，内窥镜赘肉，耳低位，耳廓畸形。 90%有先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。 肌张力亢进，x三体综合征，一般外表正常。 部分患者有智力障碍、精神障碍、卵巢功能异常、间歇性绝经、乳房发育不全。 (二)遗传病对人类的危害，一、我国遗传发病情况：据统计，我国人口1/5至1/4的人群有不同危害程度的遗传病，其中单基因遗传病约为3%-5%，多基因遗传病约为15%-20%，染色体异常遗传病约为0.5%-1%。 每年新生儿中，有先天性缺陷的约为1.3%，其中70%以上是由遗传因素引起的。自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患有21三体综合征的有100万人以上。 (二)遗传病对人类的危害，二是危害：危害人类健康、降低人口素质的患者本人，给家庭和社会带来严重经济负担和精神负担的精神疾病患者危害社会治安。 3、环境中突变污染导致遗传病发病率上升的主要原因调查显示，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显上升。 (3)优生的概念，1 )优生学的概念：运用遗传学的原理来改善人的遗传素质。 让所有家庭生育健康的孩子。 2、优生学类型：预防优生学：降低不利基因表达频率，减少和根除严重遗传病和先天性疾病儿童的出生。 主要有产前咨询、产前诊断和宫内治疗等方法。 进取性优生学：提高有利基因的表达频率，采取措施使出生的孩子更健康。 包括人工授精、人胚移植、DNA重组等方法。 (4)优生的措施，目前我国开展优生的工作主要有四个方面： 1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血族和三代以内的旁系血族禁止结婚”。 “直系亲属”是指由父母和孩子的关系组成的亲属。 例如，父母、祖父母、祖父母、孩子、孙子等“旁系血亲”是指兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内的旁系血亲”包括拥有共同父母的亲兄弟姐妹、拥有共同祖父母的堂兄弟姐妹、拥有共同祖父母的堂兄弟姐妹。 (4)优生措施、近亲结婚危害：科学家推测每人有56个隐性病原基因。 非近亲结婚时，由于夫妇有不同的病原基因，遗传病儿童出生的概率较低的近亲结婚时，双方都有相同病原基因的可能性较高，因此遗传病儿童出生的概率会增加数倍。 例如，表哥结婚生丙酮尿症患儿的概率增加了8.5倍，白化症患儿的概率增加了13.5倍。 近亲结婚也不一定生有严重遗传病的孩子，万一生孩子，会严重危害家庭和社会，不危险。 (4)优生措施2、遗传咨询：遗传咨询的内容和步骤医生检查咨询对象，在了解家庭病史的基础上进行遗传诊断分析咨询者的孩子可能患有什么样的遗传病和风险(概率)向咨询者提出相应的防治遗传病的对策、方法和建议咨询者的其他问题遗传咨询是预防遗传病发生的最简便有效的方法。 (4)优生措施3，提倡适龄生育：生殖医学显示女性生育的最佳年龄为25岁至29岁。 由于早产女性自身发育尚未完成，据统计，所产儿童发病率为20岁以下女性，儿童先天性疾病发病率高于适龄女性50%。 晚产导致体内积累突变的原因增加，生病儿童的风险也有资料显示，40岁以上女性生育的儿童中，患21三体综合征的概率比25至34岁女性生育的高10倍。 (4)优生措施4、产前诊断概念：胎儿出生前，医生应用特殊检查手段检查孕妇，确定胎儿是遗传病还是先天性疾病。 方法羊水检查、超声检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点：确定早孕期胎儿是否有遗传病或其他先天性疾病，可避免这样的胎儿出生。复习问题，1、遗传病，以下说法正确： a先天性疾病是遗传病b后的本能疾病，不是遗传病c遗传病，而是基因变异引起的d遗传性隐性遗传2，不包括遗传病预防措施： a禁止近亲结婚b遗传患者结婚c进行遗传咨询d的产前诊断3，有人患白化病，他的父母：