出生缺陷课件

医学遗传学，1学习通讯PPT，出生缺陷BirthDefect，2，学习通讯PPT，也称为先天性畸形，是孩子出生时在形状或身体(非产伤引起的)上可以识别的结构或功能缺陷。3，学习教研室医生传递PPT，人的形成过程包括形态，非常复杂的细胞生物学机制，有关机制的知识很少，但科学界已经开始了很多研究。遗传因素在许多出生缺陷的发生及发展过程中起了非常重要的作用。2400个发育异常综合征(dysmorphicsyndrome)是由单个基因缺陷引起的病变，该缺陷至少复制了500个基因，200个基因已经定位。4，学习交换PPT，第一节出生缺陷发生率，估计50%的人怀孕在“孕妇”中没有知觉地丢失。已知怀孕中，15%的人在12周内自愿堕胎结束了怀孕。5、学习沟通PPT，进一步研究表明，80% 85%的自愿流产终止妊娠的“胎儿”有一般的形态异常，这些异常从“胚胎囊”中完全缺乏胚胎，到非常扭曲的身体到特定器官系统的缺失等。三体、单体、三倍体等染色体异常是50%自发流产的原因。6，学习交换PPT，1，先天性畸形和围产儿死亡率围产儿死亡包括怀孕28周后死产和出生一周后死亡的婴儿。所有围产死亡中，25% 30%死于严重的结构畸形，其中80%明显与遗传因素有关。在发展中国家，结构畸形导致的围产死亡相对较低，而环境因素导致的围产死亡相对较高。7，学习沟通PPT，2，新生儿发病率在全球进行了新生儿畸形调查。新生儿的畸形有严重畸形和轻微畸形。的症状。8，学习通讯PPT，所谓严重畸形是严重影响患者特定功能或社会接受度的畸形，轻微畸形往往是指没有医学或外观意义的畸形。严重畸形和轻微畸形，如腹股沟疝，也不是绝对的。有时会导致肠梗阻，需要通过手术治疗。9、学习通讯PPT调查显示，2% 3%的新生儿在出生时有严重畸形，考虑到特定畸形在出生时不认识(如大脑畸形)，新生儿严重畸形的实际发生率为5%，轻微畸形的发生率为10%。严重畸形的后果取决于出生缺陷的严重程度，以及是否采取治疗措施，一般来说，百分之25的人早逝，百分之25的人智力或身体残疾严重，百分之50的人治疗后预后良好。10、学习交流PPT，常见严重先天性结构畸形的发生率，11、学习沟通PPT，3、婴儿死亡率先天畸形是儿童期死亡的重要原因，25%的婴儿死亡是严重的结构畸形；从1岁到10岁下降到20%。10-15岁再次下降到7.5%。12，学习通信PPT，结构畸形的发生率，13，学习通信PPT，第2节出生缺陷的临床特征，1，出生缺陷的定义和分类简单畸形可以是遗传型的，也可以是非典型性的。畸形学家将单纯畸形分为畸形、变形、畸形和发育不良。14、学习通讯PPT，畸形分类为特定器官或器官的特定原发性缺损。其基本原因是发育过程中的遗传缺陷，导致发育过程中的块或方向错误。典型的例子包括房间隔缺损、包括室间隔缺损在内的先天性心脏病、唇裂或腭裂、神经管缺损。很多只处理单个器官的畸形显示出多基因遗传，是基因与环境因素相互作用的结果。多发性畸形更有可能是染色体异常所致。，15，学习交换PPT，致畸干扰环境因子正常发育过程，导致器官或组织异常，有时称为二次型，环境因子有缺血，感染，创伤，16，学习交换PPT，变形变形是由于异常机械力扭转正常结构而产生的缺陷。例如，由于羊水减少或双胞胎(双胞胎)，宫内拥挤或子宫异常的臀部旋转，畸形足。变形经常发生在怀孕后期，因为器官的基本结构正常，所以可以治疗。17，学教研室医生PPT，发育异常发育障碍(dysplasia)是细胞异常形成组织。此异常可能出现在身体的所有特定组织中，例如，由于成纤维细胞生长因子受体(FGFR3)基因突变，患者全身骨骼出现异常的骨骼形成异常。类似的例子是外胚叶发育异常(ectodermaldysplasia)，这种异常见于起源于外胚叶的多个组织(如毛发、牙齿、皮肤、指甲等)。大部分发育异常是由单一基因缺陷引起的。18，学习交换PPT，各种单纯畸形形成期，19，学习交换PPT，多畸形序列综合征是由单因素级联反应(cascade)引起的单器官缺陷。20、学习交流PPT (Potter sequence，PPT)发生时羊水慢性泄漏或胎儿尿液排除缺陷羊水过少(oligohydranios，oligohydranios)导致胎儿压迫，粉碎性面部特征，21，学习通信PPT，Potter序列综合症，22，学习通信PPT，综合征(syndrome)一词的使用范围很广，但理论上，综合征被认为是疾病的原因，具有特定的可识别畸形模式(pattern)。染色体异常引起的唐氏综合症，单基因缺陷引起的万氏综合症等。已知的数千种多发性畸形综合征被临床称为畸形学，根据主要异常特征建立的庞大数据库有助于多发性畸形综合征的临床诊断。但是很多畸形不能诊断，也没有预测或重新发行的危险。23，学习通信PPT，关联综合症(association)是指多种畸形在发生机制中没有被描述为上述序列，综合症发生机制，而是随机地一起发生。关联特征的名称通常缩写为缩写，例如脊椎(vertebral)、直肠(VATER)、气管食管(tracheoesophageal)、肾脏(renal)畸形等一般用语。一般认为，关联综合征的发生与遗传因素无关，因此复发的危险较低。24，学习沟通PPT，第二，出生缺陷的诊断几乎不可能完全防止畸形的发生，因此胎儿宫内早期诊断是预防必要的补充。随着医学的发展，出生前可以进行明确诊断的畸形增加，还有可以进行宫内治疗的畸形。生育严重畸形儿的孕妇、自然流产、死产、死产的孕妇、怀孕初期服用致畸药物，或受致畸感染或接触较多的辐射、污染环境，以及暴露在过量或过量羊水中的孕妇，都要进行宫内诊断。，25、学习交换PPT，产前出生缺陷诊断主要包括通过羊膜穿刺分析羊水内胎儿代谢状态，胎儿的染色体组成，基因是否有缺陷等；通过绒毛活检分析胚胎体细胞的染色体组成。 b超引导胎儿镜插入羊膜腔，直接观察胎儿的体表。B超检查是简单、安全、可靠的宫内诊断方法，可以在荧光屏上清晰地看到胎儿的图像；水溶性造影剂注入羊膜后，可以在x射线屏幕上观察胎儿的大小和外形。脐带穿刺在b超引导下妊娠2期，妊娠3期(17 32周)通过母腹采集胎儿静脉血，用于染色体或血液学的多种检查。26，学习通讯PPT，第三节常见出生缺陷，第一，神经管缺损脊髓裂，脊柱裂脑畸形，27，学习通讯PPS，隐性脊柱裂(spinabifidaocculta)，29，学习交换PPT，隐性脊柱裂，30，学习交换PPT，脊膜突出(meningocele)，缺陷包括一两根脊椎，脊膜，31，学习通讯PPT，脊髓脑膜瘤，32，学习通讯PPT，脊髓裂，神经槽未闭合的形成，神经组织暴露在表面，33，学习通讯PPT，Arnold-Chiarimalformation上部的颈部神经根经常从种间孔水平下降到尾部固定的脊髓。枕骨的巨大孔被髓质烟草或小脑阻塞，因此脊髓膜突出往往伴随脑积水。这种异常合并称为ASHI畸形。沟通PPT，无脑畸形儿，神经管的头不闭，出生时大脑暴露在外的退行性组织。这种缺陷几乎总是连接到颈部开放的脊髓。35，学习通讯PPT，头部有特殊的外观：眼睛向前突出，没有脖子，脸部和胸部的表面在一个平面上。这个胎儿缺乏吞咽调节装置，所以怀孕最后两个月的特点是羊水过多。36，学习交换PPT，胎儿诊断神经管缺损怀孕16 18周，孕妇静脉血提取血清AFP，阳性高于AFP值标准。怀孕14至18周可以进行超声波检查，一般可以明确诊断。如果母胎血清AFP为阳性，b超声不能明确诊断，则应穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶，妊娠16周至20周为最佳。怀孕20周后做x射线检查，可以作为补充诊断。其他实验室检查用作辅助诊断。37，学习沟通PPT，第二，先天性心脏病胎儿期心血管发育不良引起的畸形疾病是少年儿童最常见的心脏病。近年来，心血管手术迅速进行，可以矫正大部分先天性心血管畸形，成功率逐渐提高。38、学习交换PPT，由于先天性心脏病的原因多基因遗传引起的先天性心脏病(心血管畸形是唯一临床异常的患者)染色体异常，因此遗传给先天性心脏病单基因的先天性心脏病，39、沟通PPT，学习先天性心脏病一般类型的房间隔缺损(atrialseptaldefect)，41、学习通讯PPT，室间隔缺损(VSD)，室间隔缺损(VSD)，胚胎发育障碍，形成异常交通，在心室水平左右血流分流，一般是单独但一种复杂的心脏畸形的构成。42，学习通讯PPT，法洛四联症，主动脉错位发育畸形，主要缺陷，肺动脉狭窄，室间隔缺损，升主动脉骑跨及右心室肥大。，43，学习交换PPT，4节出生缺陷的病理生理学，1，出生缺陷的发生因素遗传因素环境因素遗传和环境因素相互作用，44，学习交换PPT，69277新生儿出生缺陷的原因分类，45，学习交换PPT，遗传因素染色体异常染色体异常染色体异常个体中经常发生的智力发育障碍和不育，大约5%的基因突变是由软骨发育不全、肾上腺异常、小头畸形、没有虹膜、多囊肾、皮肤松瘤症、睾丸阴性综合征等遗传突变引起的。46，学习通讯PPT，一般出生缺陷的遗传方式，47，学习通讯PPT，环境因素生物致畸因子各种感染因素，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，弓型，梅毒螺旋体等，特别是病毒。48、学教研室医生PPT，生物因素畸形发生机制通过胎盘壁直接作用于母胎和胎盘，间接影响母胎发热、缺氧、脱水、产中毒等胚胎发育妨碍胎盘功能，破坏胎盘屏障，间接影响胚胎发育，49、学教研室医生PPT。例如，风疹病毒在前四周感染后，畸形发生的危险为61%。从5周到8周为26%。从9周到10周为6%。怀孕6周感染病毒，引起白内障。9周感染引起听觉障碍。5 10周感染导致心脏畸形。6 9周感染导致牙齿釉缺陷。4 6个月的感染导致中枢神经系统异常。50，学习沟通PPT，弓形虫感染主要表现为眼部疾病，脉络膜炎90%，癫痫，小头，脑积水50% 60%。51，学习交换PPT，物理致畸因子辐射机械压迫和高温低温微波损伤，52，学习交换PPT，辐射电离辐射具有，x射线(用于治疗的x射线有致畸危险)等强致畸效果。非电离辐射，包括短波、微波和紫外线，其致畸效果很弱。53、教研室医生PPT，在各种组织中，根据不同的放射性核素吸收量，胎儿的放射性核素吸收也与胎龄有关。例如孕妇需要诊断为放射性碘时，应在胎龄的5-6周前，即胎儿甲状腺分化前进行。54、学习交换PPT，致畸性药物，停止反应导致大量海豹肢体畸形儿的诞生55、学习交换PPT，抗癌药物(如甲氨蝶呤)会引起大脑、小脑袋、四肢畸形；白血服、苯基丁酸氮芥、环磷酰胺、6-巯基等可导致多种畸形。56，学习交换PPT，孕期四环素等抗生素会导致胎儿牙釉质发育不全，大剂量应用链霉素会导致先天性耳聋，新生儿霉素的大剂量应用会导致先天性白内障和短指畸形等。57，学习交换PPT，抗癫痫药，如唑林、b-酰基尿素、三甲基酮有致畸作用。三甲基酮可能导致胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育障碍、唇腭裂、房间隔缺损和性畸形。58、桥身PPT、苄基丙酮香豆素、肝素等抗凝血剂致畸作用。苄基丙酮香豆素可能导致胎儿软骨发育不全，低出生体重、智力低下、中枢神经系统出现异常。59，学习交换PPT，碘碘化钾会引起先天性甲状腺肿。氟哌啶醇会干扰胎儿甲状腺的形成，导致先天性甲状腺肿。60，学习交换PPT，激素药物雄性激素诺睾酮衍生物用于避孕，女性为男性型，对男性没有不利影响；雌激素复合氯酚胺会增加致畸性、非整体多倍体，从而导致脊椎、心脏、肢体畸形。皮质激素导致肢体缺乏，先天性心脏病。胰岛素会增加神经管的缺陷，并引起先天性心脏病和