产前诊断和产前筛查.ppt

产前诊断和产前筛选，出生缺陷定义：先天性、遗传性和不良环境等原因产生时存在的各种结构畸形和功能异常的总称。 是引起流产、死儿、死产、新生儿死亡、婴儿死亡的重要原因。 我国政府对联合国世界儿童首脑会议提交的儿童生存、保护和发展的世界宣言作出了严肃的承诺。 “孩子优先”“母亲安全”已经成为国际社会的共识。 孕产妇、围生儿死亡率是衡量国家和地区经济、文化、医疗水平的重要指标。 出生缺陷是影响出生人口素质和分娩死亡的重要因素之一。 控制人口、提高出生人口素质、减少出生缺陷的发生越来越重要。 一、产前诊断(产前诊断或宫内诊断):胎儿出生前应用各种方法，检查胎儿健康状况，诊断生病的胎儿，然后通过选择性流产或宫内治疗，降低先天性缺陷儿的出生率，达到优生的目的。 主要方法： 1、遗传咨询：对遗传病患者或有遗传病风险的亲属，就该病的转归、发病或遗传概率及其预防或缓解方法提供意见的过程。 详细询问家庭病史，风险评价2 .产前实验室诊断：孕妇血清遗传学筛选(孕妇5-20W在门诊接受母血检查产前三连)包括AFP、B-HCG、Ue3的测定，检测唐氏综合征和染色体非整数倍异常的危险性。 没有暗示胎儿染色体异常存在，提示有很高的危险性。 (1)AFP (羊水母血)增高无脑性开放性脊柱裂胎儿产前诊断的一个标志(2)妊娠初期绒毛活检有经腹宫颈阴道三种方法。 超声引导下(3)必须完成妊娠中期羊膜腔穿刺时，羊水量多，羊水中活细胞比例大。 不论细胞遗传和生物化学检查的手段，都必须根据胎儿和附属物的结构进行诊断。 (4)胎儿镜检查和胎儿组织抽样。 可以直接窥视胎儿，诊断数十种先天性畸形。 (5)超声波。 检测各种结构形式的可靠手段具有简便、无外伤性、重现性的特点，并应用了最普遍的筛选方法， 3 .用母腹部超声波进入宫腔提取羊水和脐带血的产前诊断对象：35岁以上的高龄孕妇生染色体异常儿的孕妇夫妇中一方在染色体平衡转座或嵌合体上没有脑性等神经管缺陷的孕妇的父母是否有先天性代谢症， 已生病者前胎或家族系有重度遗传病者羊水增加过快，胎儿异常者在怀疑怀孕的8w胚胎发育最重要的时期与畸形危险因素接触的妊娠3个月内接受x射线照射，尤其是受精8w内，二、产前筛查用有效的检查方法可能是先天异常的胎儿筛选方法应满足这些条件：1 .简便、2 .有效、高灵敏度、高特异性、3 .无创性，对母子无害。 筛选手段：1.常见染色体非整数倍体的筛选、2 .妊娠期感染的筛选、3 .常见遗传病的筛选和超声波筛选。 1、年龄、病史、生育史和家族史(1)母亲年龄主要用于染色体的非整数倍的筛选。 孕妇年龄与唐氏症的关系已经证实，多年来，孕妇的高龄作为产前诊断的指标。 (2)生育史主要用于染色体异常的筛选和遗传病的筛选。 曾生过唐氏症患儿，若夫妻双方染色体核型正常，则再生该患儿的机会可能为1%-2%，因此，恢复妊娠应进行产前诊断，曾生过血友病的患儿，但母亲可能是血友病基因携带者，恢复妊娠应在产前2、血清生化指标被认为是筛选神经管缺陷、胎儿结构异常和染色体异常甲氧西林(AFP )的可靠指标。 另外，内脏外翻遗传性肾病等母血和羊水AFP增高。母血清AFP的降低与常见的染色体三体异常(21三体18三体13三体和性染色体三体)有关。 超产适龄15-18W.AFP B-HCG或uE3目前的趋势是结合血清学筛选超声波筛选，可以提高检出率，3、超产检测超声波检测是检测各种胎儿结构畸形的可靠手段，简便、无创、再现性特征目前常用的筛选指标为妊娠早期(妊娠1014W ) :测头后部透明层厚度，近年也检查鼻梁骨：妊娠中期采用多指标方案，常用指标为长骨长(肱骨、股骨长)、肾孟扩张、肠回声增强、脉络膜囊肿、心内病灶性回声、 4、遗传病的筛选主要用于单基因疾病的筛选。 单基因病在先天性疾病中占很大比例，在生育儿中占1.4%。 筛选的主要目的是发现混合个体，他们外表健康，但处于将疾病传达给下一代的高风险状态。 地中海贫血：地中海贫血(地贫)是我省最常见的单基因遗传病。 常见的甲、乙两种类型。 据统计，广州地区a-地贫基因的杂交子检出率为8.3%。 夫妇是混合子的情况下，子女代有四分之一的机会怀上纯子(重地贫困)胎儿。 因此，需要筛选检测杂合子夫妇，怀孕后进行产前诊断。 产前常规生化检查(夫妇双方