分子诊断在血液病的应用.ppt

,KaiyanLIUPekingUniversityPeoplesHospital,PekingUniversityInstituteofHematologyAnqingAnhui2015-9-25,CurrentHematopoieticStemCellTransplantationinChina,北京大学血液病研究所INSTITUTEOFHEMATOLOGY,病种分布情况(总共2288例),移植供者类型,（2015年上半年移植总共2288例）,异基因移植供者类型,（2015年上半年异基因移植总共1815例）,ChinaRegistry2013,CIBMTR2007-2010,MoreHaploandAllo-HSCTinChina,DistributionofTransplantationType,CurrentHSCTinChina,鸣谢以下单位提供本次数据资料,（按拼音首字母排序）,北京大学血液病研究所整理制作,7,2014年中国异基因造血干细胞移植治疗血液系统疾病专家共识发表,8,制定目的,为了规范我国allo-HSCT适应证和移植时机、为患者推荐合适的预处理方案和供者，在参考NCCN指南、欧洲骨髓移植协作组（EBMT）指南的基础上，制订了体现中国特色的专家共识,关于指南,NCCN指南ELN推荐EBMT证据级别多为2A重视临床试验疾病因素和患者因素,目的,移植适应症为患者推荐合适的供者，单倍体供者选择为患者推荐合适的预处理方案规范移植主要合并症的诊断和治疗长期随访,急性髓系白血病（AML）,NCCNguidelineforAML,病例讨论,黄XX，男，23岁，安徽籍，职员，未婚主因乏力半月，于2014-6-18收住院诊断：AML伴inv(16)(p13.1q22);CBF-MYH11,Predictorsforpoorprognosis:CBFBMYH11transcriptlevels2.0%aftercourse1inductiontherapy2.3%2.0%afterachievingCRbyinductiontherapy2.3%0.2%aftercourse1consolidation0.37%0.2%aftercourse2consolidation0.16%HighWBCindex(WBCcountpercentageofmarrowblasts/100)(20)125.5HigherWBCcount(30109/L)155,下一步,观察？治疗？治疗：-化疗：CAG，CLAG-自体移植-探索性治疗：干扰素，地西他滨-异基因移植：半相合,MoXD,etal.BiolBloodMarrowTransplant.2015Jun23.,ZhuHH,ZhangXH,QinYZ,etal.Blood.2013;121:4056-4062,Adultt(8;21)AML,vs,vs,1,1,2,MRD-directedriskstratificationoft(8;21)AMLCR1,High-risk(MRD):CTvs.HSCT,ZhuHH,ZhangXH,QinYZ,etal.Blood.2013;121:4056-4062,Adultt(8;21)AML,1,ZhuHH,ZhangXH,QinYZ,etal.Blood.2013;121:4056-4062,Adultt(8;21)AML,2,Riskdirected,急性淋巴细胞白血病（ALL）,ALL,14岁,14岁,均推荐，尤其诱导缓解后8周MRD未转阴或具有预后不良临床特征的患者,青少年患者如果采用了儿童化疗方案，移植指征参考儿童部分,CR2及挽救性移植患者,CR1期高危患者,CR2期患者的移植：很早期复发及早期复发ALL患者,难治、复发未缓解患者,慢性髓性白血病（CML）,BCR-ABL基因T315I突变患者,CML,新诊断的儿童和青年CML患者，具有配型相合的同胞供者,Sokal评分髙危而EBMT风险积分2，且有HLA相合供者,伊马替尼治疗失败的慢性期患者,第二代TKI治疗反应欠佳、失败或不耐受,加速期或急变期患者,MDS,MDS,IPSS评分中危及髙危患者,IPSS低危或中危伴有严重中性粒细胞或血小板减少或输血依赖的患者,儿童JMML患者,骨髓纤维化（MF）,多发性骨髓瘤（M）,霍奇金淋巴瘤（HL）,中危和髙危IPSS或动态IPSS(DIPSS)评分,具有根治愿望的年轻患者具有高危遗传学核型的患者初次auto-HSCT后疾病进展的患者,难治或auto-HSCT后复发患者,非霍奇金淋巴瘤（NHL）,非恶性血液病,异基因移植供者,同胞间HLA相合供者非血缘志愿供者脐带血供者HLA单倍体相合亲属供者,供者选择,供者选择,供体选择的总原则同胞相合的供者作为首选当患者不具备同胞相合的供者时，高复发风险患者首选有血缘关系的供者以利于及时移植和移植后淋巴细胞输注预计移植后不需要细胞治疗的标危患者可用选择非血缘供者儿童患者可以选择脐血移植。,供者选择,单倍体相合供者具有优势,比非血缘供者及时比脐血和非血缘供者更不受细胞数量限制比非血缘和脐带血供者在再次可得性上具有优势几乎满足所以患者，且选择范围更大：子女、父母和同胞，其次可以从表亲、堂亲、叔叔、姑姑、舅舅和姨中查询,供者推荐(GIAC),子女首选父亲先于母亲同