胃肠道息肉病综合征

息肉病胃肠道息肉病综合征胃肠道息肉病综合征概述该综合征大部分是以结肠为基础的多发性息肉病，并伴有肠外表现。根据胃肠道有多疲劳和伴随的胃肠症状、遗传倾向有无等遗传方式和息肉病的替代性、组织学表现进行分类。一般可分为腺瘤和错构瘤性息肉综合征两类。(a)腺瘤性息肉综合症以结肠癌为特征的多发性腺瘤高发病率。主要有三种：1.家族性大肠息肉病是常染色体显性遗传性疾病，也见于没有家族史的人。总结肠和直肠都可能有多发性腺瘤。大部分禅宗都有瑕疵。乳头罕见。波立的数量大约从100个到数千个。从大豆的大小到直径的几厘米。通常紧密排列，有时排成一行，其组织结构与一般禅宗无异。这种疾病的种类不限于大肠。22例此病患者中15例伴有胃息肉，随访10年，9例伴有十二指肠息肉。结果表明，一半的患者伴有骨骼异常，13%的患者有软组织肿瘤，这表明这种疾病与Gardner综合症有关。在青春期或青年时期经常发病，大部分在20 40岁被诊断。具有高度致癌倾向。在发生息肉的头5年，致癌率为12%，15 20年 50%。大多数患者没有症状。腹泻的第一个症状可能是腹部痉挛、贫血、体重减轻和肠梗阻。乙状结肠内窥镜一般可以诊断。患者应尽快做回肠-肛门管吻合或回肠-直肠吻合术。如果发现新的息肉，需要可以进行电灼治疗的直肠内镜检查。2.加德纳综合征是一种肠息肉病，伴有骨和软组织肿瘤。一般认为是常染色体显性遗传引起的，其溶瘤特性和分布类似家族性大肠息肉病，但溶瘤数少(一般为100)，体积大。也有高致癌倾向，但致癌年龄稍晚。骨瘤主要见于头骨、上下颌骨、蝴蝶和四肢的长骨。软组织肿瘤可以是皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。此外，还有甲状腺、肾上腺、十二指肠水壶腹部的致癌倾向。这种病的骨头和软组织肿瘤先于肠溶瘤出现，因此有良性家族史，检查结果有骨头或软组织肿瘤的人需要接受肠检查。这种疾病的治疗原则与家族性息肉病相同。3.特科特综合征是遗传性疾病，很少见。家族性结肠腺瘤，伴随其他器官的肿瘤，通常以脑或脊髓的神经胶质或髓母细胞瘤等中枢神经系统的肿瘤为特征，也有神经胶质瘤息肉综合症。据说结肠腺瘤的癌变率高，10多岁时已发生癌变，导致死亡。(b)错构瘤息肉综合症包括某些肠段被部分组织不规则混合累坏的病组，不是肿瘤性的，但具有肿瘤等增殖特征。1.peutz-jeg hers综合征(黑色素痣-胃肠多发性息肉综合征)该病是一种伴有粘膜、皮肤色素沉着的易位性肠病多发性息肉病。可以通过单个显性多效应基因遗传。同样的家庭死亡人数很多(患者子女的50%发生)，很多人在10岁之前生病。息肉在小肠中发现最多，可能引起出血和肠套叠，腹痛，腹泻，蛋白质损失性肠疾病等。息肉是错构瘤，近几年患者肠息肉的癌变率为2%。据调查，这些致癌患者一般不到35岁，比一般大肠癌发病年龄早10年以上。错构瘤往往与腺瘤共存，或错构瘤内有腺瘤成分，因此，致癌是否来自错构瘤本身或腺瘤，还不能确定。胃肠外恶性肿瘤的发病率可达10% 30%。嘴唇和周围，脸颊，脸，手指皮肤，甚至肠粘膜都可以看到，但也有仅限于身体和四肢的色素沉着。颜料可以表示黑色、棕色、灰色、蓝色和其他颜色。少数患者只有肠溶瘤，没有色素沉着。这种病的病变很大，一般用于治疗患者，只考虑严重并发症，如无法控制的出血或闭合，进行手术治疗。手术中尽量消除息肉。2.青少年息肉病综合征息肉在肛门最常见，但可发生在整个结肠，甚至在胃和小肠。可能包括以下三种息肉病：(1)青少年结肠息肉病(juvenilepolyposiscoli，JPC):平均发病年龄为6岁。没有家族史。主要是胃肠出血，伴有贫血、低蛋白血症、营养不良、生长迟缓。常伴有肠旋转不良、脐疝、脑水肿等先天畸形。可以与腺瘤性息肉同时存在。(2)家族性青少年结肠息肉病(familialjuvenilepolyposiscoli，FJPC):有家族史，常染色体显性遗传。症状包括直肠出血、直肠脱垂和生长缓慢。大多数患者的息肉表现出典型的错构瘤特征，但少数合并时存在腺瘤性息肉。可以恶变。(3)家族性全身幼年性息肉症(familiageneralizedjuvenilepolyposis，FGJP):有遗传性。息肉除了大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或与大肠息肉共存，部分患者有胃、十二指肠、胰腺或结肠癌合并或单独存在的情况。有人认为这可能是上述FJPC等疾病。3.cronkete-Canada综合征以前认为是腺瘤性息肉病，现在被认为是错构瘤。主要特性包括：整个胃肠道都有息肉。外胚叶变化，如脱发、指甲营养不良、色素沉着；没有息肉病家族史；成人发病率。症状最常见于腹泻。发现80%以上的情况下，排便量大，含有脂肪或肉眼血液，大部分患者体重减轻明显，其次是腹痛、食欲不振、无力、呕吐、性欲、味觉衰退。几乎总是有手指a的变化，脱发，色素沉着。检查贫血、低白蛋白血症、吸收不良和电解质失衡。曾报告存活了10年以上，但一般是严重的病，预后不好。治疗主要包括对症治疗、补液、营养物质补充、水和电解质平衡，少数患者大量切除皮质激素、同化激素、抗生素、外科肠段，缓解病情。但是一般来说，手术只适用于严重的并发症，例如出血、逃逸、肠套叠、肠梗阻、明显的恶变、短的病灶等。peutz-jeg hers综合征家族性粘膜皮肤色素沉着胃肠息肉病，又称黑斑息肉病的peutz-jeg hers综合征。这个症状有粘膜，皮肤特定部分的色素沉着三大特征。胃肠多重息肉；遗传性。以前认为这种病很少见，近年临床报告的病例比较多。这种疾病可在所有年龄发生，在儿童和青少年中发现更多，男性和女性的发病率几乎相同。1896年，Hutchinson报道双胞胎女孩的上嘴唇上有黑色素斑点。1919年，同事Weber报道，两姐妹之一在20岁时死于肠套叠症。1921年，Peutz报道，在一个三代人中，有7人是肠息肉病患者，嘴唇和脸颊粘膜上有黑色素斑点。描写了这种病的家族遗传性。1949年，吉赫斯与Mckusick和Katz等一起收集了22例世界文献，报告了自己的10例，强调了该病的家族遗传性和皮肤、粘膜色素斑点的特点，引起了人们的关注。peutz-jeg hers综合症这个名字最早在1954年被Bruwer等国家使用。比尔奇斯等报道说，该综合症在全世界平均每年发生10起。但是1977年的Mcallister等说明，欧洲和美国文献共320件，1987年后富士明艳收集日本文献355件，mengronggui等1985-1989年国内文学44篇173件，pjms在我国很少发现。一.原因Pjms属于家族遗传性疾病，是由单个多效基因传递的常染色体显性遗传。患者的染色体分为两种。由于基因突变，两者都有可能发病。纯合资的出现率很低，经常容易出生或夭折。临床上看到的患者中有很多杂合。双亲中一方正常，另一方为杂物，其子女中约有1/2有可能发病。如果病人的健康子女不是近亲，就不会患把病传给后代的病。郭敏等报道说，每3名家庭8名中就有1名是妇女的遗传。家族是帽子遗传；另一种共生4、3、4者得了这种病，长子嘴唇和口腔粘膜上有黑色素斑点，胃肠道多息肉，可以说是不完全的显性遗传。约50%的PJS患者的家族史不明显，这可能是由新的基因突变引起的，但其后代仍有可能发病。目前，不能通过遗传指标预测该病患者子女中谁能发病，这一点有待进一步研究。二、病理学Pjms患者的主要病理改变为粘膜、皮肤色素斑点及胃肠息肉。粘膜，皮肤色素斑点增加真皮基底黑色素细胞的数量，形成黑色素沉着。固有息肉是错构瘤，非肿瘤息肉。息肉的表面是由正常肠或胃上皮细胞组成的腺管。通过对6名PJS患者的病理检查，观鸟被认为是本龙钟保罗最大的特征间质内平滑肌束、分支分布、汗腺之间的穿插、汗腺可能错误地位于肠壁肌层和细胞膜上，腺上皮杯等细胞增多，过敏，汗腺增加，形成增生线或群集，乳头生长。该组6例中4例伴有腺瘤样结构，大部分腺瘤样结构伴有息肉，部分位于息肉顶部或体部，个别腺瘤单独存在。对于本征的致癌问题，文献讨论相当多。大部分学者认为，对错构瘤癌变的概率很小，即使有恶变，也要严格区分与溶瘤恶变或溶瘤无关的长原性癌症合并。有人认为，肿瘤很可能是由腺瘤演化而来的，不一定来自该征兆的息肉，因为他们发现肿瘤在错构瘤和腺瘤同时存在的情况下发生得更多。癌性溃疡的边缘也充满息肉，但是否伴有或致癌还很难断定。一般认为，本息肉即使发生癌症，恶性程度低，病变有限，转移罕见。学者们对致癌多发部位的报道褒贬不一。小书等新品种日本及欧美文献提出，本龙钟恶边的部位主要在大肠、十二指肠、工厂、胃肠道。我认为有些在胃和小肠。Dozois等以3.4%收集了11例有恶变的321例。乌杜宫和其他报告为8.6%。Liu ru报告为3.6%。对409例胃肠道息肉的野战等，直径为1。被发现在Ocm以下的恶变中为零。1.0 3.0厘米为1.6%。3.Ocm以上为15%。息肉越大，恶性率越高。6例PJS患者中，2例为大肠癌，形态观察，2例为隆畸形未分化腺癌，1例为淋巴结转移，1例侵犯了整个肠壁。三.临床症状本症状临床表现不同，个体差异很大。轻微的状态会有无意识的症状，严重的情况下会有腹痛、腹泻、粘液、大出血、便秘、呕吐血等消化道症状。除上述症状外，还有色素沉着，胃肠道息肉2的特征性征象。1、色素沉着：部位：色素斑点主要发生在脸部、嘴唇周围、颊粘膜、手指和脚趾、手掌、脚底下皮肤等。颜色：大部分患者上嘴唇和脸颊粘膜产生的色素斑点为黑色，其他部位为褐色或黑棕色。出现时间：可出现在所有年龄，斑点多发生在婴幼儿的情况下，到了青春期，部分患者在30岁以后可以逐渐减少或消失。与息肉的关系：大多数情况下两者同时存在，约5%的患者只有胃肠道多发性息肉或色素沉着。按两者出现的顺序，临床大部分先有色素斑点，然后出现息肉，但色素斑点的数量和深度与息肉的数量无关。色素沉着的特点：圆形、椭圆形、纺锤形等多种形式，一般界限明确，嘴唇和脸颊粘膜明显，下唇尤为突出。色素斑点往往紧密连接，在皮肤和粘膜表面不高。2.胃肠道息肉：经常多发性，息肉可以发生在整个胃肠道，在小肠中可以看到更多，在胃、大肠、阑尾腔中也生长。这些龙种大小不变，小的只有针一样大小的隆起，大的直径达10.0厘米，大部分为0.2 0.5厘米，表面光滑，质量结实，t的长度，粗-没有t。较大的息肉可以表现出蔬菜图案。另外，胃肠息肉引起的长期腹泻和便血会导致贫血。息肉发展成大息肉会导致肠梗阻。息肉或息肉伸展会引起肠套叠，也可能引起直肠脱垂。肠套叠症大部分可以自行复位，不及时复位会引起肠坏死。4.检查1.视频：要检查嘴唇和口腔粘膜、手掌、脚底、手指和脚趾、肛门周围等，看是否有色素沉着。直肠手指诊断：检查手指可以接触的直肠范围内是否有息肉。3.x射线检查：由于本征的息肉分布在整个消化道，皮肤粘膜有色素斑点的可疑患者，要检查是否有熔岩，要做胃肠道钡膳血管造影和钡灌肠双重造影。但是如果没有发现息肉，必须表明，由于息肉比色素斑点出现得晚，不能排除其存在。以较小的溶种或基底宽、低的溶种，很难直接观察到。所以还要接受内窥镜检查。4.内镜检查：包括胃镜、直肠内镜、s上结肠镜、纤维结肠镜等，息肉发现及可疑组织应接受活组织检查。5.超声检查：疑似肠套叠和肠梗阻的人可以进行腹部超声检查。6.组织学检查：本综合征发生的肠息肉大部分表现为正常细胞的排列畸形或错构瘤的结构。粘膜肌肉有像有上皮成分的分支一样的畸形，息肉有平滑肌纤维，上皮细胞排列异常，但不会增殖以分化为正常杯状细胞。V.诊断嘴唇、口腔粘膜等有色素斑点，与x线及内镜检查一起，胃肠道息肉存在，经组织学确认为错构瘤，可确诊。但是近年来，非典型患者的报告在增加，即使在工作场所发现腺瘤性息肉或绒毛息肉，也不能排除其征兆。应该强调，大部分患者都有家族史，但不是所有患者都有家族史。所以色素，胃肠多发性息肉，家族遗传这三大特征的人是完整的PJS叫。只有黑子和家族史，只有黑子和息肉，没有家族史，称为不完全pjms。这种症状必须与其他胃肠息肉病识别。6.治疗本征的治疗主要是治疗胃肠道息肉病及其并发症。如果患者觉得黑点妨碍美容，请求治疗时也可以治疗黑点。1.胃肠息肉的治疗：患有息肉病的人以内科保存治疗为主，定期每1 2年进行纤维结肠镜检查。但胃肠息肉随时有出血、肠套叠、肠梗阻的可能发生，一旦发病，应及时接受治疗。 1 .Ocm中的茶碱可以通过内镜电凝固去除，一次可以去除多个息肉。息肉病(2.0cm以上)较大，有症状的人要尽快做手术，避免肠套叠、肠梗阻。并发肠套叠、肠梗阻的人需要接受紧急手术，具体的手术方法要根据当时的情况决定。结肠，直肠息肉大，密度大，不能一次切除一个，全结肠切除术，保留部分直肠，回肠直肠吻合，保留良好的肛门功能。经内镜检查直肠残余息肉、电凝或冷冻切除术。月赤德报告了17例治疗，一旦被诊断，就要根据病的痊愈和息肉的大小和位置进行消除原因的手术。他们认为本征的手术适应证是肠套叠症。癌症或梗阻性；腹痛、贫血；/息肉是2。大于O