2018版教材第十九章+神经-肌肉接头和肌肉疾病.ppt

:中山大学附属医院，第19章，神经-肌肉关节和肌肉疾病，重症肌无力，第1节，重症肌无力(myastheniagravis，MG)，神经肌肉连接部通过功能障碍的获得性自身免疫疾病主要由神经肌肉连接部突触后膜AChR损伤引起侵犯骨骼肌病态疲劳：“早晚”现象2。可以参与全身骨骼肌，脑神经支配的肌肉(眼外肌)最先参与的3。重症肌无力危象：呼吸肌肉侵犯时咳嗽、无力症，甚至呼吸困难导致死亡的主要原因4。胆碱能酶抑制剂治疗有效，(a)临床特征，神经学(第8版)，重症肌无力，成人型(Osserman分型)，型眼肌性病变仅限于眼外肌，上睑下垂及复视 a型轻度全身型为眼睛，面，四肢肌肉， 死亡率高的型迟发性重症疾病发生在2年以上，经常发生在、 a、 b型，症状相同的型，经常出现胸腺瘤型肌萎缩性少数患者肌无力，神经学(第8版)，重症肌无力，1 . 重复神经电刺激(repeatinnerveelectric stimulation，RNES)以低频(3-5hz以上)和高频(10Hz以上)重复运动神经。典型的变化是动作电位振幅5鲍比1波，在低频刺激下减少10%以上，或在高频刺激下减少30%以上。2.单纤维肌电(singlefibreelectromyography，SFEMG)通过特殊的单纤维针电极测量同一运动单位内肌纤维是否延长了产生动作电位的时间，从而反映了神经根连接在时间上的功能。(a)肌电图、神经学(第8版)、重症肌无力，(b) AChR抗体滴度检测是重症肌无力诊断的特征。85%以上的全身重症肌无力患者血清中AChR抗体浓度显着提高，但可能不清楚眼肌型患者AChR抗体升高，抗体效价的高低与临床症状的严重程度不完全一致，(3)胸腺CT、MRI检查中胸腺增殖和肥大，(4)其他5%重症肌无力患者甲状腺功能亢进部分患者出现抗核抗体和甲状腺抗体阳性，神经学(第8版)，重症肌无力，(1)疲劳检查(Jolly检查)，继续观察上睑下垂或双臂，然后呼吁上臂下垂，休息后恢复为阳性(2)抗胆碱酯酶药物检查1。辛斯的名(neostigmine)检查：辛斯的明暗度0.51mg根内注射，20分钟后工作力症症状明显减少的人为阳性2。10毫克的天丝隆用注射水稀释为1毫升，用静脉注射2毫克，观察无汗、唾液增加等副作用等20秒后，注射8毫克，1分钟内症状好转，10分钟后再次恢复原状。神经学(版本8)，重症肌无力，诊断：mg的临床特点是受肌肉影响后疲劳减弱，通过休息或柯林斯抑制剂治疗松弛。工作证可以早晚出现典型症状与药物检查、肌电图和免疫学检查相结合，用于与以下疾病的识别1 .Lambert-eaton工作力证综合2。肉毒杆菌中毒3。肌营养不良4。水质麻痹5。多发性肌炎，神经学(第8版)，重症肌无力，1。胸腺治疗(1)胸腺切除：适合胸腺肥大和高AChR抗体效价的人；重症肌无力患者合并胸腺瘤；全身MG患者；胆碱酯酶治疗反应不满者(2)胸腺放射治疗：胸腺深度60Co放射治疗，神经病学(第8版)，重症肌无力，2 .药物治疗(1)胆碱酯酶抑制剂：抑制胆碱酯酶，减少ACh的水解，改善神经-肌肉关节之间的传递。常用药物包括：溴化酶(2)肾上腺皮质刺激激素：抑制自身免疫反应，减少AChR抗体生成，再生和修复运动终板，提高神经-肌肉连接部的传递功能。适合多种类型的MG(3)免疫抑制剂：适用于肾上腺皮质激素疗效弱或不耐受的情况。常用药物包括环磷酰胺、氨茶碱、环孢素a等、神经学(版本8)、重症肌无力、3 .血浆置换可以通过正常人血浆或血浆置换物取代患者血浆，从MG患者血浆中去除AChR抗体、补体、免疫复合物。危机及难治性重症肌无力4。大剂量静脉注射免疫球蛋白外源IgG可以干扰AChR抗体和AChR的结合，防止AChR被抗体阻止5。危机治疗危机意味着MG患者因某些因素突然出现严重的呼吸困难，甚至危及生命。救援原则：维持呼吸系统开通，消除危机原因有三种类型。(1)工作力症危机(myastheniccrisis)(2)胆碱能危机(cholinergiccrisis)(3)危机相反(brittlecrisis)，神经学(第8版)上肢无意识障碍和感觉障碍在几小时到一天内达到最高值，周期性麻痹，血清钾，癫痫血清钾低于3.5mmol/L，间歇期正常，神经病学(第8版)，心电图，典型低钾变化：u波出现，T波低平度或逆转，P-波低平度或反转无意识障碍及感觉障碍，从数小时到1天内达到最高点，血清钾减少，心电图低钾变化，工作力症迅速缓解等诊断可以识别为以下疾病1。 高钾周期性麻痹2。正常血钾周期性麻痹3。重症肌无力4。吉兰-巴雷综合征5。二次低钾，周期性麻痹，发作期，神经学(第8版)，发作间隔，口腔钾1g，3次/日；Spironolactone 200mg，防止两次/一次发作，各种发病原因10%氯化钾或10%柠檬酸盐4050ml道尔顿服，24小时内复水，每日总量10g，周期性麻痹，多发性肌炎和皮肌炎，第3节， 近端肢体肌肉的弱化和压痛，如果糖皮质激素治疗效果好的PM病变仅限于骨骼肌，DM包括骨骼肌和皮肤、神经学(第8版)、多发性肌炎和皮肤肌炎、神经学(第8版)、多发性肌炎肌组织病理学(HE400版)、骨骼肌炎性变化肌纤维变性、以及病前，低体温症或感冒病史肌肉的第一个症状是四肢近端肌肉有肌肉压痛，从盆底肌肉到肩带肌肉、颈部肌肉、颈部肌肉经常有关节、肌肉痛。眼外肌一般不参与皮肤损伤。典型的皮疹是眼眶及上眼睑水肿单紫色斑点及鼓控症。消化道、心脏、肾脏在某些情况下伴有其他自身免疫疾病或恶性肿瘤，神经学(第8版)，多发性肌炎和皮肌炎，典型皮肤损伤，神经学(第8版)，眼眶和上眼睑水肿色素，Gottron综合征：关节新面水肿性红斑，多发性免疫球蛋白及抗肌球蛋白抗体尿病检查24小时尿肌酸增加，肌肉炎活动期间指标肌电图检查可见自发纤弱电位、正向尖波，多相波增加，是肌性损伤的迹象。神经传导速度正常根活检：根活检见前病理所述心电图的52%75%，心电图异常，QT延长，ST段减少，神经学(第8版)，多发性肌炎及皮肤肌炎，根据典型临床特征1。急性或亚急性肢体近端及骨盆工作力症同时出现压痛、肌腱反射减弱或消失2。血清CK显着增加3。肌电图为肌性损伤4。活检为典型的肌炎病理症状5。伴有典型的皮肤损伤。前4人被诊断为多发性肌炎。前4个标准为3个以上，同时有5个的人是多发性皮肤肌炎。免疫抑制剂治疗有效支持诊断。40岁以上患者在恶性肿瘤、神经学(第8版)、多发性肌炎和皮肌炎、肾皮质激素为多发性肌炎的情况下，首选的药物是低剂量增敏法，急性或重度患者应连续进行大剂量甲基强的松龙1000毫克静脉内1/1、35天，逐步减少免疫抑制剂，在激素治疗无效的情况下添加首选甲氨蝶呤，然后将阿扎他平、环磷酰胺、环孢素a免疫球蛋白与急性其他治疗结合使用，免疫球蛋白1g/(kgd)，静脉注射连续2天；或0.4g/(kgd)静脉点滴，连续5天支持高蛋白和高维生素减肥治疗。适当的体育锻炼和物理治疗重症包括关节合同和实效性肌萎缩、神经学(第8版)、多发性肌炎和皮肌炎、进行性肌营养不良、第4节、Duchennemusculardystrophy(DMD) 心力衰竭引起的血清肌酸激酶(CK)大幅度增加，神经学(第8版)、非腹根假性肥大、进行性肌营养不良、血清酶检测肌酸激酶(CK)异常增加(正常值的20-100倍)，肌肉活检肌肉坏死，有典型的肌源性损伤进行性肌营养不良，诊断与临床症状、遗传方式、发病年龄、家族史、血清酶测定及肌电图、肌肉病理学检查、基因分析相结合，进行基因检查阴性者诊断，用特定抗体对肌肉组织进行免疫组织检查，1 . 近端脊椎肌萎缩症2。慢性多发性肌炎3。肌萎缩性侧索硬化症4。重症肌无力、神经学(第8版)、进行性肌营养不良、症状治疗和支持治疗增加营养，适当的运动物理治疗和骨科治疗，预防和改善脊椎畸形和关节肌肉关节的糖皮质激素：糖皮质激素通过延迟肌肉力量和肌肉力量下降，减少脊柱侧弯的发生率，维持心脏、肺功能，儿童精神血管紧张素常染色体显性遗传疾病致病基因：DMPK基因，19q13.3发病率为13.5/10万人，工作力症，肌肉强直和肌萎缩症，多系统侵犯，神经学(第8版)，肌肉强直性肌病，发病年龄和发病形态30岁以后的潜伏病，女性肌肉强直，比男性用叩诊锤敲打四肢肌肉，肌肉工作力症和肌肉萎缩症首先包括手和前臂肌肉。鹅颈在呼吸肌、咽喉肌骨骼肌外白内障、心律失常、糖尿病、秃头、多汗、性功能障碍、精神减退等神经学(第8版)、肌强直性肌病、肌电代表性肌强直放电：连续高频强直波逐步衰减肌电扬声器像轰炸机一样的俯冲声音肌肉组织检查肌纤维肥大血清免疫球蛋白IgG、IgG、IgM减少；心电图有房室传导阻滞。颅骨CT及MRI随着sella变小、脑室扩大，表现为神经学(第8版)、肌肉强直性肌病、诊断中常染色体显性遗传史、中年慢发、全身骨骼肌强直、衰弱和萎缩等多系统侵犯症状肌电图代表性的肌腱炎放电。DMPK基因3-末端非翻译区CTG重复序列异常扩增100次以上肌肉活检，因肌原性损伤，血清CK水平正常或轻微上升，鉴别诊断1。先天性肌强直2。先天性附近强直3。高血钾周期性麻痹4。神经性肌强直，神经学(第8版)，肌强直性肌病，营养物理治疗增加支援肌流性药物维持肌强直性苯妥英钠0.1g，3次/1天；卡马西平0.10.2g，3次/1次普鲁卡因胺1g，4次/1次；奎宁0.3g，3例/日其他白内障手术治疗内分泌异常，神经学(第8版)，肌肉强直性肌病，线粒体肌病及线粒体脑病，第6节，线粒体肌病及线粒体脑病，线粒体DNA(mtDNA) 神经学(第8版)，线粒体肌病和线粒体脑肌病，神经学(第8版)，线粒体肌病肌组织