产前筛查与产前诊断ppt课件

产前检查及产前诊断，产前检查及产前诊断，2，1.1是产前检查是什么：通过简单、经济、低创伤的检查方法，进一步诊断孕妇群体中怀疑先天畸形和遗传性疾病的胎儿危险高的孕妇。其中，母血清中特定标记的筛选方法称为母血产前检查(MaternalSerumScreeningMSS)。通过这项检查，可以筛选出21个3体、18个3体、13个3体、神经管畸形儿，这主要是筛选出21个3体(唐氏综合征)，因此被称为唐氏综合征检查。产前检查和产前诊断，3，1.2下行检查的起源和发展，还首次发现了20世纪80年代早期英国科学家用于筛选NTD的AFP也可以用于筛选DS的事实。NTD时AFP增加，DS时AFP水平比正常低约25 87年，begart发现在岩穴中hCG的变化与DS的发生有关。1988年世界等首次提出AFP、hCG、uE3三重检查时，根据阳性病例检测、产前检查和产前诊断，4，1993年世界范围内广泛的临床验证，美国遗传学会正式宣布AFP检查方法的准确性可能只有65%-70%，但已在欧美被肯定和广泛采用的孕妇中，近70%-80%接受产前癌症血液检查。在我国进行神经管缺损检查10年后的1997年，目前部分省市正在进行这项检查，目前还没有大规模普及，但对相当于怀孕2期14-20周的孕妇有相当大的效果。产前检查和产前诊断，5，1.3产前检查的重要性，唐氏儿童有严重的智力障碍，先天性傻瓜，舌头等痴呆，生活不能自理，伴随复杂的心血管疾病，需要家人长时间的照顾，会给家庭带来巨大的精神和经济负担。所以进行下行检查；经济、简便、几乎没有外伤的检查方法，可以更清楚地诊断孕妇中有特定先天缺陷的高风险孕妇；将异常胎儿的出生率降到最低。产前检查和产前诊断、6，1.4产前检查流程、1、产前检查技术相关的产前咨询2、母体血清标志物生化免疫检查3、胎儿体表和重要器官的超声检查4、预防先天缺陷和遗传性疾病的健康教育5、产前检查孕妇妊娠结果的跟踪观察。产前检查和产前诊断，7，怀孕15-20周5 5mL，AFP，HCG，uE3决定，在申请中填写孕妇的基本信息，OSB风险度1:152，计算机合并唐氏症的危险，产前超声检查的NTD可疑，继续，继续异常，跟踪妊娠结果确认新生儿专科医生，遗传咨询和进一步处理，产前检查和产前诊断，9，1.5产前检查的优点，通过无创检查，为35岁以上孕妇提供没有羊水穿刺的自信，选择35岁以下孕妇的风险预测增加患者所有的产妇都可以生下下崽。下行检查不是怀孕期间必须做的检查之一。怀孕的妈妈可以决定是自愿做还是不做。但以下7个孕妇建议：1岁不到35岁。有过以上的孩子。原因不明的胎动。4怀孕期间阴道出血。5怀孕初期有服药史，不知道药物是否真的有效。6怀孕初期暴露在有害物质中。第7组有出生缺陷史，必须对第一次怀孕进行下行检查。产前筛查和产前诊断，11，2.1母血中产前检查的标记，甲胎蛋白(AFP): AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，具有与白蛋白相似的结构和功能。早孕产生于卵黄囊，晚期妊娠大量发生于胎儿肝脏。胎儿上皮完成后，少量AFP排出胎儿尿路羊水。在正常孕妇的血液中，AFP随着胎儿的发育逐渐增加。唐氏综合症是肝脏发育不全，AFP合成减少，因此母体血液的含量相应减少。怀孕28至32周左右达到了比较稳定的时期。胎儿开放神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中AFP明显增加。产前筛查和产前诊断，12，AFP增加相关胎儿畸形开放神经管畸形，无脑，腹部裂，先天性肾病，尿路梗阻，消化道闭锁或闭合，畸胎瘤，水囊淋巴管瘤，羊膜综合征，胎儿染色体异常，胎儿皮肤病AFP异常增加其他情况：怀孕主要错误；2)多胎妊娠；事态3)。母亲异常：肝肿瘤、卵巢畸胎瘤、性病毒性肝炎血型不符(Rh)、全身性红斑狼疮4)。胎盘以上：胎盘脐带血管瘤，胎盘血池，胎盘后出血，产前筛查和产前诊断，13，Free-hCG(游离-绒毛性腺激素)hCG由和二聚体的糖蛋白组成。子单位与LH，FSH，TSH的子单位氨基酸序列大致相同。子单位是hCG所特有的。完整的hCG都是由胎盘绒毛膜的滋养层制作的。怀孕前的8周为保持怀孕而迅速增加。大约8周后，hCG逐渐减少，直到约20周相对稳定。孕妇血清中的hCG主要以完整的形式存在，玻璃-hCG占总hCG的1% 8%。产前检查和产前诊断，14，uE3):雌三醇是通过胎儿肾上腺和肝脏在胎盘中最后合成的类固醇激素。胎盘直接分泌进入母体循环。在母体间以硫酸盐及葡萄糖酸雌二醇的形式快速代谢。母体血清的uE3水平随着胎龄的增加而增加。唐氏综合征胎儿母体血清的uE3较低，因此推测可能与胎儿生长迟缓有关。产前检查和产前诊断，15，妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A):由来自胎盘滋养细胞的4个相同子单位组成的四聚体。据调查，怀孕初期可以在孕妇的血液中进行测定，血浆浓度随着怀孕的进行而增加，足月高峰，分娩后2-3天母亲的血液浓度最低。具有保护胎儿不受排斥的免疫抑制效果。自然流产、异位妊娠、胎儿生长延迟(IUGR)、胎儿死亡宫内，母体血液PAPP-A表示低值，与胎盘功能不足导致合成减少有关。怀孕期间(8-14周)的低数值PAPP-A是唐氏综合征检查的好指标，单独呈66%的阳性检出率。假阳性率为5%，用于妊娠早期血清标志物的筛查。双胎妊娠母血PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。产前筛查和产前诊断，16，inh -A(InH-A) inh是胎盘滋养层(胎盘滋养层)分泌的二聚体糖蛋白。-亚单位和A-亚单位成分抑制剂-A；以B-子单位构成inhibin -B。如果在怀孕初期产妇血清中未检测到inhibin -B，则inhibin -A可能与胎儿和胎盘发育有关，在怀孕10-12周内增加，达到最高点，15-20周处于一定状态，直到怀孕后再次升高，达到足月妊娠高峰。胎儿唐氏综合症时inhibin -A增加。产前筛查和产前诊断，17，胎儿颈部透明带厚度(NT):胎儿头部臀部长度，子宫颈皮肤和颈部软组织最大透光厚度，NT。检测羊膜时，不要误认为是胎儿皮肤。妊娠10-14周胎儿NT增加(6mm)与胎儿三体危险率增加呈正相关。有很多研究结果表明，NT是唐氏综合征检查的早期妊娠标记。胎儿颈部水囊样的淋巴管瘤或颈部水肿与妊娠或晚期妊娠染色体异常有密切关系。Cullen等人报道145例颈部水肿胎儿中52例(36%)有染色体异常，其中三体综合征为43例。44例水囊淋巴管瘤中33例(75%)有染色体异常。产前筛查和产前诊断，18，FetalNuchalTranslucency胎儿颈部透明性，NuchalTranslucency，placenta，amniotic sac，一般1013周用超声波测量，产由于产妇的年龄太大，卵细胞可能会发生变化，卵巢承受的各种有害物质和各种射线的影响也可能更多，因此，由于这些因素，在基因组中发生突变的可能性增加，染色体在细胞分裂过程中可能出现不分离的现象。孕妇年龄和先天愚型的发生率有以下关系：20岁25岁35岁40岁42岁45岁1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25，产前检查和产前诊断，21，唐氏综合征的危险率与孕妇年龄的关系母亲年龄，-16.2395(0.286ma)* p=0.000627 e，特定于年龄的风险度=1: (1-p)/p，其中ma: edd怀孕年龄p:风险计算不到10天的两种方法可以测量母亲的体重-体重增加，AFP值下降糖尿病，多器官和双胞胎种族的差异，产前筛查和产前诊断，24，胎儿头部直径(BPD)大小和怀孕周数对比表，产前检查和产前诊断，25，母亲体重对筛查的影响，以及妈妈体重，0.2658-(0.0011lbs) * f=10，MoM(修正后)=MoM(修正前)/F其中：f: AFP体质修正系数1kg=2.20lbs 2.4.1早孕(9-13 6周):年龄PAPP-ADR5=67%年龄PAPP-A Free-hCGDR5=74%2.4.2妊娠中期(14-20 6周) 综合筛查):孕中期检查：PAPP-A妊娠中期检查：AFP-a妊娠5=85%妊娠早期检查：PAPP-A妊娠中期检查：AFP-HCG ue3 inh-a/NTDR5=一般来说，危险群的1/270要通过基因门进行产前诊断，接受染色体检查。由于各种原因错过羊水穿刺时机的人可以考虑脐带穿刺。将与孕妇怀孕周、体重、年龄等相关的数据输入计算机，并使用相关软件(TCSoft)计算孕妇妊娠唐氏综合症、18三体、NTD等的危险值。产前检查和产前诊断，30，筛查唐氏综合征常用术语，中纬度排水(MoM):在每个实验室中报告不同的数值，因此所有实验室都是正常人口的中数倍(MoM)由于产前检查标记值会随着计划生育周的增加而发生很大变化，因此，应转换为MoM进行标准化，便于临床判断。MoM=检测率(detectablerate，DR)=假阳性率(FPR)=，实际测量值，怀孕周正常孕妇的中央值，产前检查为高风险下行怀孕数，所有下行怀孕数，100%，联合检查可以弥补这些缺陷。通过标准化的数学统计软件(包括血清指标、准确的超声波检查和详细的孕妇信息，如年龄、体重、怀孕周、胎儿数、标本采集时间等)计算选择性危险值，提高检出率，降低假阳性率。妊娠早期的筛查(10-13周)和孕期筛查(14-20周)，分为早期失踪审查者、可疑早期筛查或阳性者，中期妊娠也要继续接受检查。产前筛查及产前诊断，33，2，产前诊断，产前诊断是对胚胎或胎儿发育状况、是否患有疾病等的检查诊断。因此掌握第一台机器，选择适当的时机治疗可治愈的疾病，宫中的治疗；可以对不可治疗的疾病做出知情的选择。对象：以2010年我们卫生部发布的胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准为基准的产前诊断的征兆，仅在细胞遗传学上，就有1.35岁以上的高龄孕妇。2.产前筛查中胎儿染色体异常高风险的孕妇；有染色体疾病的孩子的孕妇；4.胎儿b超检查怀疑胎儿有染色体异常的孕妇；其中一对夫妇是染色体异常携带者。医生们认为产前诊断是必要的。此外，广泛的产前诊断对象应包括早孕期间自然流产。过去出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；药物、病毒、环境风险。父母的近亲。产前筛查及产前诊断，34，产前诊断的目的，1，医生可以在出生前或出生后诊断胎儿或新生儿产前的适当时间进行药物或手术治疗。2、父母可以理解这种怀孕状态，做出知情的选择。3、父母知道后，对于可能发生的