真核生物基因组的特点.ppt

真核生物基因组的特征是，单顺逆基因结构二断裂基因三重复序列四多基因家族和假基因五多态性六基因重叠的七端粒和端粒酶、单顺逆基因结构(monocistron )的一个编码基因转录生成mRNA分子，并翻译生成多肽链。 二断裂基因(splitegene )真核结构基因两侧存在未转录的非编码序列，多为基因表达的调控区。 编码基因内部有未被蛋白质编码的被称为白细胞介素(intron )的白细胞介素，因为编码序列被称为外显子(exon )，所以真核基因是不连续的。 内含子和外显子交替排列，并同时被转录。 三重复序列(一)低度重复序列在人基因组中60-65% (二)中度重复序列(103104次)(一)短色散重复片段： Alu家族，Hinf家族(二)长色散片段： kpnini家族，组蛋白基因超基因(三)高度重复序列(10 占重复序列(2)卫星DNA(3)卫星DNA(4)高度重复顺序的功能，四多基因家族和伪基因(multigenefamily，pseudogene )具有类似功能的基因分散在聚类或基因组中，构成基因家族。 所谓多基因家族，是某祖先的基因经过重复和变异而产生的同源基因的组合。 分为两种：一种是一个基因的多次拷贝，序列非常相同，聚类并排列在同一染色体上，形成一个基因簇的例如珠蛋白基因簇由7个相关基因组成，排列在16号染色体上。 另一个是基因家族的不同成员簇分布在不同的染色体上，它们的序列虽然稍有不同，但编码与功能相关的蛋白质。 所谓假基因，是因基因家族的突变而失去功能的基因，不能产生具有生物活性的蛋白质。 没有启动子就无法表达。 五多态性基因组中的某个基因是同种生物的不同个体，同时存在的两种以上的变异型，用某个有限的核酸内切酶消化基因组的某个序列，就呈现不同的消化片段，形成生物集团的多态性，将该多态性称为有限的核酸内切酶片段多态性(restriction 六、基因重叠是指基因组DNA中的几个序列为两个或多个基因所共享。 线粒体基因组DNA有基因重叠的现象。 七、端粒酶(一)端粒酶结构端粒酶是染色体末端富含g的DNA的重复序列，端粒酶和端粒酶结合蛋白构成核蛋白复合物。 不同种类的细胞端粒的重复单元不同，很多长度为58bp，由这些重复单元组成的端粒在互补链的1216个核苷酸内突出。 人端粒由5TTA GGG 3的重复单位构成，长度在515kb的范围。 端粒的功能是给染色体戴上“帽子”，从而防止染色体分解、融合、重组、丢失，维持染色体的稳定性。 (二)端粒酶和端粒酶作用端粒酶(Telomerase )是一种由RNA和蛋白质组成的核糖核酸酶。 人端粒酶RNA成分(hTR )是1995年克隆的，而包含模板(5cuaccuac 3)的蛋白质成分具有依赖于RNA的DNA聚合酶活性。 端粒酶以自己的RNA模板区域为模板，通过逆转录合成端粒酶的重复序列，来补偿复制时端粒酶片段的丢失。 目前克隆的端粒酶亚基为：人端粒酶RNA(hTR )，端粒酶相关蛋白1(telomeraseassocietyrotein，TP1 )端粒酶逆转录酶(humanantelomerserever 增殖活跃的细胞具有端粒酶活性