真性红细胞增多症

真性红细胞增多症一、概述真性红细胞增多症(PV)是一种原因未明的造血干细胞克隆疾病,属骨髓增殖性疾病的范畴。临床以红细胞数及容量显著增多为特点,出现多血质及高黏滞血症所致的表现,常伴脾大。PV,起病急,进展缓慢,晚期可发生各种转化。发病机制:PV的发病机制尚未阐明,但已知红细胞生成素(EPO)和发病无关,期血清EPO水平降低或低至无法检测二、临床表现1.皮肤改变有特征性表现皮肤变红,特别颜面部、颈部和肢端部位。黏膜充血,呈淡蓝色。 Osler描述期症状为“夏日如玫瑰红,冬日如青蓝”。常见毛细血管扩张,牙龈出鼻。也见皮肤发绀、紫癜、瘀点、含铁血黄素沉积,酒渣和匙行甲。2.血管与神经系统症状因血容量增多,血液黏滞度增高,导致全身各脏器血量缓慢和组织缺血。早起可出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症状。重者复视、视力模糊。3.血栓形成、栓塞或静脉炎当血流显著缓慢,尤其伴有血小板增多时,可有血栓形成和梗死,血栓形成最常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管。严重时出现瘫痪症状。4.出血倾向由于血管充血、内膜损伤以及血小板第3因子减少、血块回缩不良等原因,可有出血倾向。最常见于皮肤瘀斑、牙龈出血,有时可见创伤或手术后出血不止。5.皮肤瘙痒及消化性溃疡本病噬碱性粒细胞也增多,噬碱性粒细胞富有组胺,大量释放刺激胃腺壁细胞，可导致消化性溃疡,刺激皮肤有明显瘙痒。50%患者患有水源性瘙痒。可有沐浴或淋浴促发引|起瘙痒,灼热或刺痒感。通常持续3060min,与水温无关6.高尿酸血症可产生继发性痛风、肾结石及肾功能损害。7.越半数病历有高血压合并高血压而脾不大称为 Gaisbock综合征。三、实验室检查1.血象血红蛋白180g/L(男),170g/L(女);红细胞6.51012/L(男),6.010 12/L(女)白细胞12.0109/L(无发热及感染)。血小板400109/L.2.骨髓象增生明显活跃,粒、红及巨核细胞系均增生,以红系增显著。红细胞容量增加:51Cr标记红细胞法:男39m1/kg,女27ml/kg。红细胞压积增高:男性55%,女性50%。中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高100(无发热及感染)3.动脉血氧饱和度正常(92%),血清维生素B12增高(666Dm01/L)四、诊断1.临床有多血症表现2.血红蛋白测定及红红细胞计数明显增加:3.红细胞压积增高:男性0.54:女性0.504.无感染及其他原因而白细胞计数多次11.01012/L.5.血小板计数多次4001012/L6.骨髓象示增生明显活跃,粒、红及巨核细胞系均增生,以红系增显著。7.能除外继发性红细胞增多症,特别是由于心肺功能不全,肾、肝、小脑及妇科肿瘤等所致者。五、治疗治疗目的是尽快使血容量及红细胞容量接近正常,抑制骨髓造血功能,从而缓解病情,减少并发症。1静脉放血每在较短时间内使血容量降至正常,症状减轻,减少出血及血栓形成机会每隔23天放血200400m1,直至红细胞数在6.01012/L.以下,红细胞压积在50%以下。放血一次可维持疗效1个月以上。本法简便,可先采用。较年轻患者,如无血栓病发症,可单独放血治疗。但放血后有引起红细胞及血小板反跳新增高的可能,反复放血又有加重缺铁倾向,宜加注意。对老年及有心血管疾病患者,放血要谨慎,一次性不超过200300m1,间隔期可稍延长。血细胞分离可单采大量红细胞,但应补充与单采等容积的同型血浆,放血时应同时静脉补液,以便稀释血液2.化疗 (1)羟基脲 系一种核糖核酸还原酶,对真性红细胞增多症有良好抑制作用,且无致白血病副反应,每日剂量为1520mg/kg。如白细胞维持在3.55109/,长期间歇应用羟基脲(2)烷化剂 有效率80%85%。环磷酰胺及左旋苯胺酸氮芥(马发伦)作用较快,缓解期则以白消安及苯丁酸氮芥为持,疗效可持续半年左右。苯丁酸氮芥副作用较少,不易引起血小板减少,为其优点。烷化剂也有引起白细胞但较放射性核素为少。(3)三尖杉酯碱 国内报告应用本品24mg,加于10%葡萄糖液中静脉滴注每日1次,连续或间歇应用到血细胞压积极血红蛋白降至正常为止。达到缓解时间平均为60天,中数缓解期超过18个月。3.a干扰素治疗于扰素诱有抑制细胞增殖作用,近年夜开始用于本病治疗。皮下注射治疗3个月后脾脏缩小,放血次数减少,缓解率可达80%4.放射性核素治32P的射线能抑制细胞核分裂,使细胞数降低。约6周后红细胞数开始下降,34月接近正常,症壮有所缓解,约75%80%有效。如果3个月后病情未缓解,可在给药一次。缓解时间达23年。32P有可能使患者转化为白细胞的危险,故近年已很少应用。5.对症治疗(1)继发性痛风性关节炎:服别嘌呤醇、消炎痛治疗。(2)瘙痒:口服赛庚啶、息斯敏或西咪替丁。(3)对伴有肢端或脑缺血表现者,可短期应用抗血小板聚集药物:阿司匹林、潘生丁。六、护理措施1.首先，对于患有真性红细胞增多症疾病的患者，在饮食上最好以清淡的食物为主，患者应该要少吃鸡肉、鹅肉、羊肉这些食物，这些食物都属阳性不利于控制这种疾病。2. 其次，在日常生活中，真性红细胞增多症是一种比较常见的疾