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文档简介

1、致死性多发性翼状胬肉综合征,(LETHAL MUL TIPLE PTERYGIUM SYNDROME),聂欢,内容,概念 病因及发病机制 常见异常及偶发异常 自然病史 治疗,1976年，Gillin和Pryse-Davis报道了患有这种早期致死性疾病的三姐妹。1982年，Hall等将此病与其他情况的翼状胬肉进行了鉴别分析。现已报道了至少40例患者。致死性多发性翼状胬肉综合征是一种常染色体隐性遗传病，定位于2q37.1，基因位点为CHRNG。,病因学,大多数病例为常染色体隐形遗传，临床上有一例难以识别的呈X连锁隐性的病例报道。 有人将该综合症分为早期型和晚期型。早期型以妊娠第6月胎儿宫内死亡及出

2、现水肿和/或水囊状淋巴管瘤为特征。晚期型胎儿能存活至妊娠9个月后且不出现水肿。早期型群体具遗传异质性，表现为同时具有常染色体和X连锁隐性遗传形式。晚期型均符合常染色体隐性遗传。,发病机制,多翼状胬肉综合征（LMPS）具有致命的形式，是由于位于染色体2q的CHRNG基因突变。这个基因的突变也可以导致非致命性（埃斯科瓦尔）的变种。另外，CHRNA1和CHRND的基因突变也可导致致命的多翼状胬肉综合征。同时，这些基因的突变也可能导致快或慢通道先天性肌无力综合征。,常见异常,生长发育 出生前生长发育缺陷 四肢 肘、肩、髋、膝、踝、手和足的屈曲挛缩,颅面 内眦赘皮；眼距过宽；扁平鼻；腭裂；小嘴；小颌；外

3、眼角下斜；耳低位、畸形。 翼状胬肉 可出现在下颌至胸骨、颈部、腋部、肘前部、脚部、腘部和踝部。,常见异常,其他 小胸廓；隐睾；皮纹和褶纹发育不全；颈部浮肿和皮肤松弛；X线显示长骨成型不良和椎骨、骶骨、回肠、坐骨、肋骨、锁骨和肩胛骨发育不全；长骨细薄。,常见异常,偶发异常,短颈；人中长；前额中部血管瘤； 升结肠和横结肠变细，肠旋转不良，阑尾缺如；心脏发育不全；膈疝；巨输尿管和肾积水； 脊柱后侧凸，椎体后部融合，长骨融合； 神经病理学异常包括小脑和脑桥发育不全伴有锥体束缺失，脊髓白质束体积减小；小头畸形。,注释,可能是继发于发育早期阶段各种原因引起的宫内运动减少 最近的数据提供了关于神经肌肉系统的资料，该疾病存在的变异性表明在一些病例中，此病可能是脑和脊髓一床的结果，而其他病例可能是原发性肌肉发育不全。因此致死性多发性翼状胬肉综合征或许是本病较为恰当的名字。,自然病史,所有患者均为死产或新生儿早期死亡，可能继发于肺发育不全。大约1/3的患者出现羊水

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