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文档简介

1、1,医 学 遗 传 学,2,第一章 绪 论,3,第一节 医学遗传学的任务和范畴 （讲授/掌握）,4,第一节 任务和范畴,5,医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。 医学遗传学也可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。,第一节 任务和范畴,6,第二节 医学遗传学的发展简史 （自学/了解）,7,第三节 遗 传 性 疾 病 概 述 （重点讲授/掌握）,8,遗传病 遗传病 遗传物质改变所引起的疾病。 经典概念 遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代而发育形成的疾病。遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础。 现代

2、概念 遗传病的概念有所扩大，在有些情况下遗传因素需与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。,9,遗传病的临床特点 垂直传递 数量分布 先天性和终生性 家族聚集性 遗传病的传染性,10,遗传病的分类 （一）单基因病（monogenic disorder） 由单一基因突变所致。 （二）多基因病（polygenic disorder） 有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系 谱特征的一类疾病。环境因素在发病过程中起一定程 度的作用。 （三）染色体病（chromosome disorder） 染色体结构或数目异常引起的一类疾病。 （四）体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder） 只在特定的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾 病发生的基础。经典的遗传病概念不包括这类 疾病。 （五）线粒体遗传病（mitochondrial genetic disorder）,11,在线 人类孟德尔遗传（OMIM） Online Mendelian Inheritance in Man 人类孟德尔遗传 Mendelian Inheritance in Man MIM,12,遗传病与遗传和环境因素的关系,13,遗传病在医学实践中的一些问题 1. 如何确定是否有遗传性 2. 再发风险 3. 遗传病的群体负荷

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