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文档简介

1、SHORT 综合征 （SHORT SYNDROME）,1,PPT学习交流,Gorlin和Sensenbrenner 等在1975年首次报道此病，该症首字母缩写词SHOR T代表了本病的主要特征，包括身材矮小，关节和/或（腹股沟）疝过度松弛，视觉障碍，Rieger 畸形，出牙延迟。目前为止约有15例相关报道。,2,PPT学习交流,三角脸，眼球深陷，鼻翼发育异常，小颌,3,PPT学习交流,（一）常见异常 1.生长发育 轻度宫内发育迟缓，生后生长发育缺陷，骨龄延迟。,4,PPT学习交流,2.表现 言语发育迟缓，但智力和行为发育正常。,5,PPT学习交流,3.颅面 “三角脸”，招风耳，宽鼻梁，内眦距离

2、过宽（内眦外侧错位），眼球深陷，鼻翼发育不全，小颌。,6,PPT学习交流,4.骨骼 关节过度伸展，第5指弯曲，放射检查表现包括大骨骺，薄骨干及锥形骨骺。,7,PPT学习交流,5.其他 出牙延迟，Rieger畸形，腹股沟疝。,8,PPT学习交流,(二).偶发异常 感觉神经性耳聋，先天性青光眼，颅浅凹，小头畸形。,9,PPT学习交流,（三）自然病史 多数患儿有宫内发育迟缓，生后生长迟缓（包括身高和体重）更加严重。2岁前常有呕吐，慢性腹泻以及咽食困难等症状，住院治疗并不能得到很好的改善。三个月大时就可出现皮下脂肪减少，36个月才开始说话。两例患儿分别在16岁和13岁时由于胰岛素抵抗而继发糖尿病，其中13岁发病的患者同时还接受了生长激素的治疗。,10,PPT学习交流,（四）病因学 虽然本病很有可能为常染色体显性遗传，但曾有患儿的同胞和父母都正常的病例报道。

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