2020版高考生物总复习第13讲伴性遗传和人类遗传病课件中图版.pptx

1、第13讲伴性遗传和人类遗传病,1.性染色体与性别决定 (1)细胞内的染色体的类别及分类依据,考点一性别决定与伴性遗传,常,性,2)性别决定 _的生物决定性别的方式。 性别通常由性染色体决定，分为XY型和ZW型,雌雄异体,XY,XX,ZZ,ZW,b.过程(以XY型为例) c.决定时期：受精作用中_时,精卵结合,3)性别分化及影响因素 性别决定后的分化发育过程受环境的影响，如： 温度影响性别分化，如蛙的发育：XX的蝌蚪，温度为20 时发育为雌蛙，温度为30 时发育为雄蛙。 日照长短对性别分化的影响：如大麻，在短日照、温室内，雌性逐渐转化为雄性,特别提醒由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株

2、的植物无性染色体。 性染色体决定性别是性别决定的主要方式，此外还有其他方式，如蜜蜂是由染色体数目决定性别的。 性别分化只影响表现型，染色体组成和基因型不变。 性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离规律,2.基因在染色体上的证据,红眼,3.伴性遗传,性染色体,性别,交叉遗传,隔代遗传,多于,多于,母亲和女儿,男性,4.X、Y染色体上基因的遗传 (1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图,2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如,中图版必修2 P37“相关链接”拓展)所有生物都有性染色体吗？性染色体只

3、存在于生殖细胞中吗？ 提示并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。 性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因,巧借基因在染色体上的假说与证据，考查演绎与推理能力,1.(2013海南卷，14)对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响的是() A.孟德尔的遗传定律 B.摩尔根的精巧实验设计 C.萨顿提出的遗传的染色体假说 D.克里克提出的中心法则,解析摩尔根等人提出的“果蝇的白眼基因位于X染色体上”的结论，是建立在孟德尔的遗传定律和萨顿提出的假说

4、等理论基础之上的，其成功也离不开选材的合适和实验设计的精巧，而克里克的中心法则解释了遗传信息的传递和表达，提出时间在摩尔根之后。 答案D,2.(2019湖北宜昌期中)孟德尔一对相对性状(高茎与矮茎)的豌豆杂交实验和摩尔根证明基因在染色体上的实验相比，F2的结果有差异，原因是() A.前者有等位基因的分离过程.后者没有 B.前者应用统计学方法处理数据，后者没有 C.前者体细胞中基因成对存在，后者不一定 D.前者采用了假说演绎法，后者没采用,解析孟德尔一对相对性状的豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验都存在等位基因的分离过程，A错误；两者的实验过程都采用了统计学方法处理数据，B错误；孟德尔实验中的豌豆

5、没有性染色体，因此体细胞中的基因成对存在，摩尔根实验中的果蝇有性染色体，而性染色体上的基因不一定成对存在，C正确；孟德尔和摩尔根的实验都采用了假说演绎法，D错误。 答案C,借助基因与染色体的关系，考查归纳与概括能力,3.(2019河北邯郸模拟)下列不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是() A.基因、染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性 B.基因、染色体在体细胞中成对存在.在配子中单个出现 C.杂合子Aa中某条染色体缺失，表现出a基因控制的性状 D.基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化,解析“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”，表现在基因、染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性，

6、基因、染色体在体细胞中成对存在，在配子中单个出现，A、B不符合题意；杂合子Aa中，当A所在的染色体片段缺失后，若缺失片段含有A基因，则该个体就会表现出a基因控制的性状，这说明基因和染色体行为存在平行关系，C不符合题意；基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化，不能说明基因和染色体行为存在平行关系，D符合题意。 答案D,4.(2019河北保定质检)摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是() A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为11 B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全

7、部是雄性 C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为11 D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性 解析白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。 答案B,巧借伴性遗传，考查科学思维能力,5.(2018海南卷，16)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上() A.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1 B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2 C.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2 D.儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2,解析红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设

8、红绿色盲是由一对等位基因B、b控制，由于该夫妇都表现正常，但妻子的父亲患红绿色盲，所以丈夫的基因型为XBY，妻子的基因型为XBXb，因此，这对夫妻所生男孩(XBY、XbY)患红绿色盲的概率是1/2。 答案C,6.(2018河南天一大联考)果蝇眼色形成的生化途径如图1所示，控制果蝇眼色的A、a基因位于常染色体上，B、b基因位于X染色体上。某科研人员以紫眼雌果蝇和白眼雄果蝇为亲本进行杂交，杂交结果如图2所示。请回答下列问题,1)题中果蝇眼色的遗传遵循_定律，图1中的有色物质的颜色是_，图2白眼雄果蝇的基因型为_。 (2)用60Co射线连续处理F1粉眼雌果蝇，获得一只含一个致死基因e(该基因位于X染

9、色体上，含有致死基因的精子只有50%有活性，而卵细胞不受影响)的粉眼雌果蝇。将该果蝇和图2中F1的紫眼雄果蝇杂交： 杂交后代中粉眼果蝇所占的比例为_。 根据该杂交实验不能判断e基因是位于B所在的X染色体上还是b所在的X染色体上，原因是_。 若要判断该基因是位于B所在的X染色体上还是b所在的X染色体上，应将该果蝇和F1的紫眼雄果蝇的杂交后代继续进行自由交配，并统计子代雌果蝇中三种眼色表现型及比例。若子代雌果蝇的表现型及比例为_，则致死基因e位于B所在的X染色体上,解析(1)由题可知，控制果蝇眼色的两对等位基因分别位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律。亲本白眼雄果蝇不能合成色素，其常染

10、色体上的基因组成为aa。亲本紫眼雌果蝇和白眼雄果蝇杂交，F1均为有色个体，因此亲本紫眼雌果蝇常染色体上的基因组成AA，F1常染色体上的基因组成均为Aa，即都能合成有色物质，由于B基因能淡化色素，因此有色物质为紫色，有色物质为粉色。图2亲本紫眼雌果蝇的基因型为AAXbXb、白眼雄果蝇的基因型为aaXBY,2)该变异果蝇的基因型为AaXBXb，图2中F1的紫眼雄果蝇的基因型为AaXbY，二者杂交，后代粉眼果蝇所占的比例为3/4A_(1/4XBXb1/4XBY)3/8。已知该致死基因e位于X染色体上，雌性果蝇产生的卵细胞活性相同，致死基因是位于B所在的X染色体上还是位于b所在的X染色体上，该果蝇与F

11、1的紫眼雄果蝇杂交后代的表现型种类及比例都相同，因而无法区分。若要区分，可将该果蝇和F1的紫眼雄果蝇杂交产生的后代继续进行自由交配。若致死基因e位于B所在的X染色体上，则该变异果蝇的基因型为AaXBeXb；该果蝇和F1的紫眼雄果蝇(AaXbY)杂交的后代再自由交配，此时用配子计算最为简便。二者杂交产生的后代中，AAAaaa121，XBeXbXbXbXBeYXbY1111，因而产生的雌配子为1/2A、1/2a、1/4XBe、3/4Xb，产生的雄配子为1/2A、1/2a、XBe(50%活性)XbY124。则自由交配时，子代雌果蝇中：3/4A_，1/4aa；1/2XBeX，1/2XbXb，因此子代雌

12、果蝇中三种眼色表现型及比例为粉色紫色白色332,答案(1)自由组合粉色aaXBY (2)3/8两种情况下，产生的后代表现型种类及比例相同粉眼紫眼白眼332,7.(2018安徽马鞍山二模)如图为雄果蝇的X、Y染色体的比较，其中A、C表示同源区段，B、D表示非同源区段。下列有关叙述，错误的是() A.X与Y两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果 B.若某基因在B区段上，则在果蝇群体中不存在含有该等位基因的个体 C.若在A区段上有一基因“F”，则在C区段同一位点可能找到基因F或f D.雄果蝇的一对性染色体一般不发生交叉互换，倘若发生只能在A、C区段,X和Y染色体同源区段、非同源区段基因的传

13、递问题,解析长期的自然选择导致X与Y两条性染色体的基因存在差异，A正确；若某基因在X染色体B区段上，雌性果蝇(XX)可存在该等位基因，B错误；因为A、C表示同源区段，因此若在A区段上有一基因“F”则在C区段同一位点可能找到相同基因F或等位基因f，C正确；雄果蝇的一对性染色体交叉互换只能发生在X、Y染色体的同源区段即A、C区段，而不能发生在非同源区段B、D区段，D正确。 答案B,8.(2019安阳市模拟)果蝇的生物节律由独立遗传的两对基因(基因PER和per、T和t)控制，同时含有PER基因和T基因的果蝇才表现为有生物节律。PER基因控制P蛋白合成，T基因控制T蛋白合成，野生型果蝇(纯合子)同时

14、具有P蛋白和T蛋白。将野生型雌果蝇测交，F1均有节律，F1自由交配，F2中雌性表现为有节律无节律31，雄性表现为有节律无节律35，其中雌雄均有能合成T蛋白和不能合成T蛋白的个体，而雌性是都能合成P蛋白的个体，雄性存在不能合成P蛋白的个体。请回答下列问题,1)果蝇具有易饲养、繁殖快、_(答出1个即可)等优点，因此果蝇常作为遗传学研究的实验材料。 (2)由上述实验可确定T和t基因位于_染色体上，理由是_。 但是无法确定PER和per基因是只位于X染色体上还是位于X染色体和Y染色体的同源区段上，请用最简便的实验证明PER和per基因的位置。 方法：选择野生型的雄果蝇与_的雌果蝇进行杂交。 预测结果及

15、结论： a.若_，则PER和per基因只位于X染色体上。 b.若_，则PER和per基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上,解析(1)果蝇具有易饲养、繁殖快、性状易于区分、子代数量多、雌雄容易辨别、染色体数目少等优点，因此果蝇常作为遗传学研究的实验材料。(2)由上述实验可确定T和t基因位于常染色体上，理由是F2雌雄中均有能合成T蛋白和不能合成T蛋白的个体。要确定PER和per基因是只位于X染色体上还是位于X染色体和Y染色体的同源区段上，最简便的实验方法是选择野生型的雄果蝇与隐性纯合无节律的雌果蝇杂交。若PER和per基因只位于X染色体上，则亲本雄果蝇的基因型为TTXPERY，雌果蝇的基因型为t

16、tXperXper，子代雌果蝇的基因型为TtXPERXper，表现为有节律，子代雄果蝇的基因型为TtXperY，表现为无节律；若PER和per基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上，则亲本雄果蝇的基因型为TTXPERYPER，亲本雌果蝇的基因型为ttXperXper，子代雌果蝇的基因型为TtXPERXper，表现为有节律，子代雄果蝇的基因型为TtXperYPER，表现为有节律,答案(1)性状易于区分、子代数量多、雌雄容易辨别、染色体数目少 (2)常F2雌雄中均有能合成T蛋白和不能合成T蛋白的个体 隐性纯合无节律a.子代雌性都表现为有节律，雄性都表现为无节律b.子代雌雄果蝇都表现为有节律,XY染

17、色体不同区段的遗传特点分析,1.遗传系谱图中遗传方式的判断 基本程序：确定是否为伴Y遗传判断显、隐性判断致病基因在常染色体还是性染色体上推断基因型并计算概率。 (1)确定是否为伴Y遗传,考点二遗传系谱图与伴性遗传的概率计算,3)在已确定隐性遗传的系谱图中,4)在已确定是显性遗传的系谱图中,特别提醒(1)不能排除的遗传病遗传方式： 分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，那么说明最可能是伴X染色体遗传，但也有可能是常染色体遗传。同理，显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿是患者，那么说明最可能是伴X染色体遗传，但也有可能是常染色体遗传。 (2)系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，则一般为

18、显性，反之，则一般为隐性；男女患病概率相差很大，则一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传,2.伴性遗传中的致死问题 (1)配子致死型 某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的后代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶型遗传,2)个体致死型 某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如下图X染色体上隐性基因使雄性个体致死,3.用集合论的方法解决两病概率计算问题 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下,根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如表,表中各情况可概括如下图,请思考伴性遗传与从

19、性遗传有何区别？ 提示(1)不同点：基因位置不同。符合伴性遗传的基因位于性染色体上，而符合从性遗传的基因位于常染色体上。有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别个体中的表达不同，这种遗传现象称为从性遗传。从性遗传性状虽可在两性中表现，但在两性中的发生频率及杂合子基因型在不同性别个体中的表现型是不同的，这种性状称为从性显性。 (2)相同点：从性遗传和伴性遗传均遵循分离定律。从性遗传和伴性遗传均与性别相关联，因此性状表现与性别有关不一定是伴性遗传,结合与系谱图相关的计算，考查综合分析问题、解决问题的能力,1.(2018新乡市三模)某遗传病是基因突变导致的单基因遗传病

20、，下图为该遗传病的系谱图，其中4不带有该病的致病基因(相关基因用A、a表示，不考虑X、Y染色体的同源区)。请回答下列问题,1)据图可判断该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，理由是_。 为进一步证明该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，可寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查，统计患者的性别及比例。若发现_，则该观点成立。 (2)9的致病基因之一来自代中的_。若只考虑A、a基因，则该系谱图中基因型一定相同的女性有_。 (3)7与一个正常男性婚配，并已怀孕，若胎儿是男性，则是否需要对胎儿进行基因检测？_，理由是_ _,答案(1)3和4的后代8患病，可确定该遗传病为隐性遗传病，但4不带有该病的致病基因，可确定

21、致病基因位于X染色体上患者中男性多于女性 (2)23、5 (3)需要7可能是该病致病基因的携带者，她与正常男性婚配，所生男性胎儿可能患病,借助伴性遗传中的致死问题，考查科学思维能力,2.(2019江淮十校联考)女娄菜是一种雌雄异株的草本植株(XY型性别决定)，控制植株绿色(A)和金黄色(a)的基因位于X染色体上。以下是某研究小组完成的几组杂交实验结果,对第1组、第2组没有出现雌株的最合理解释是() A.含a的雄配子不能成活B.含A的雄配子不能成活 C.含a的雌配子不能成活D.含A的雌配子不能成活 解析根据题干信息可知控制植株绿色和金黄色的基因位于X染色体上，通过对表现型分析可写出第1组亲本的基

22、因型是XAXAXaY，第2组亲本的基因型是XAXaXaY，第3组亲本的基因型是XAXaXAY，而第1组和第2组后代没有出现雌株，可推测是由含有a的雄配子致死导致的。 答案A,3.(2018河南名校考试)某XY型性别决定的昆虫的棕眼与绿眼是一对相对性状，由A/a基因控制；长翅与残翅是一对相对性状，由B/b基因控制。用一对棕眼长翅的雌、雄个体杂交，分别统计子代中雌雄个体的性状及数量，结果如表所示。请分析作答,1)该昆虫的棕眼对绿眼为显性，理由是_；A/a基因位于性染色体上，作出此判断的理由是_；A/a与B/b基因遵循基因的自由组合定律，作出此判断的理由是_。 (2)表中雌性子代与雄性子代的比例约为

23、12，实验证明是含有某对纯合基因的受精卵不能发育导致的。上述实验中，基因型为_的受精卵不能发育，可用表现型为_的雌性个体和_的雄性个体多次杂交进行检验,解析本题考查伴性遗传与基因自由组合定律，主要考查综合运用能力。(1)棕眼的雌雄个体杂交，子代中出现了绿眼类型，说明棕眼为显性性状，绿眼为隐性性状。子代雄性个体棕眼绿眼11，雌性个体全为棕眼，所以控制棕眼与绿眼的A/a基因位于性染色体上。雄性子代棕眼绿眼11，长翅残翅31，而棕眼长翅棕眼残翅绿眼长翅绿眼残翅3131，故A/a与B/b基因遵循基因的自由组合定律。 (2)根据第(1)的分析可知，亲代基因型为BbXAXa，BbXAY，子代雌性基因型为B

24、BXAXA、BbXAXA、bbXAXA的个体不能存活。 答案(1)棕眼的雌雄个体杂交，子代中出现了绿眼类型(答案合理即可)眼色性状的遗传与性别有关(答案合理即可)雄性子代有4种表现型，性状分离比为3131(答案合理即可) (2)XAXA(或：BBXAXA、BbXAXA、bbXAXA)棕眼绿眼,借助伴性遗传的概率计算，考查科学思维能力,4.(2017全国卷，6) 果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是() A.亲本雌蝇的基因型是Bb

25、XRXr B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同 D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体,答案B,5.(2019湖南师大附中质检)已知某雌雄异株植物(ZW型)的花瓣颜色受两对等位基因控制，如图1所示为花瓣颜色与基因的关系，如图2所示为这两对等位基因与染色体的关系。请分析回答下列问题,1)根据图1、2可知，开红花的杂合雄性植株的基因型为_；若对基因型为如图2所示的植株进行测交，子代的基因型有_种，子代出现开黄花植株的概率是_。 (2)让基因型为如图2所示的植株与另一杂合开红花雄性植株进行杂交，若子代没有出现开白花植株，则该杂合开红花雄性植株的基因型是_

26、；若子代只出现两种颜色的花，且一种为白花，则子代的表现型及比例为_。 (3)若开黄花雌株与基因型为bbZAZa的雄株进行杂交得F1，F1随机交配得F2，在F2产生的配子中，基因型为bZA的配子占_。F2随机交配得F3，在F3中雌株的表现型及比例是_,解析(1)根据题干信息可知，开红花植株的基因型为B_ZA_，其中，杂合雄性植株的基因型为BBZAZa、BbZAZA、BbZAZa；对基因型为如图2所示的植株进行测交，即基因型为BbZAW与bbZaZa的植株杂交，子代基因型共有4种，子代出现开黄花植株(bbZAZa)的概率为1/4。(2)根据第(1)小题可知，杂合开红花雄性植株的基因型为BBZAZa

27、、BbZAZA、BbZAZa，若题述杂交方式中杂交子代没有出现开白花植株，则说明杂合开红花雄性植株不能提供基因a，即杂合开红花雄性植株的基因型为BbZAZA；若子代只出现两种颜色的花，则说明杂合开红花雄性植株的基因型中基因a和b不能同时存在；而子代中有开白花植株，说明杂合开红花雄性植株含有基因a，由此可知，杂合开红花雄性植株的基因型为BBZAZa，通过进一步分析可知，只考虑B、b时，BBBb，子代的基因型为B_， 而只考虑A、a时，ZAWZAZa，子代中显性个体隐性个体31，即子代表现型及,比例为红花白花31。(3)亲本的基因型为bbZAW和bbZAZa，由于双亲的基因型均含有bb，因此子代的

28、相关基因型也均含有bb，可暂时忽略，只分析基因A、a即可：F1中雄株的基因型及概率是1/2ZAZA、1/2ZAZa，雌株的基因型及概率是1/2ZAW、1/2ZaW；F2的基因型及概率为3/16ZAZA、1/4ZAZa、1/16ZaZa、3/8ZAW、1/8ZaW，因此，F2产生的配子中含ZA基因的概率3/16(1/4)(1/2)(3/8)(1/2)1/2；而F3中雌株的表现型及比例与F2产生的雄配子的基因型及比例有关，根据前面的分析可知，F2产生的雄配子中，ZA出现的概率3/16(1/4)(1/2)/(3/161/41/16)5/8，Za出现的概率15/83/8，则F3中雌株的表现型及比例是黄

29、花白花53。 答案(1)BBZAZa、BbZAZA、BbZAZa41/4 (2)BbZAZA红花白花31 (3)1/2黄花白花53,1.人类常见遗传病 (1)概念：由于_而引起的人类疾病，主要可以分为_遗传病、_遗传病和_遗传病三大类,考点三人类遗传病,遗传物质改变,单基因,多基因,染色体异常,2)类型,2.遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括_和_ 。 (2)意义：在一定程度上能够有效地_遗传病的发生和发展。 (3)产前诊断,遗传咨询,产前诊断,预防,基因诊断,遗传病,先天性疾病,特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可

30、以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病,3.人类基因组计划 (1)内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。 (2)不同生物的基因组测序,全部DNA序列,遗传信息,4.实验：调查人群中的遗传病 (1)实验原理 人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病。 遗传病可以通过_调查和家系调查的方式了解其发病情况。 (2)实验应注意的问题 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,遗传物质,社会,3)发病率与遗传方式的调查,随机抽样,足够大,患病人数,所调查的 总人数的百分比,1.(中图版必修2 P88“探究

31、活动”拓展)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？ 提示调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 2.(中图版必修2 P89图3224拓展)能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？ 提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查,巧借人类遗传病的类型、特点及检测和预防，考查社会责任,1.(2018经典高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是() A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中

32、有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者,解析羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。 答案A,2.(2018湖北重点中学联考)国家放开二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是() A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B.通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等 C.人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和

33、产前诊断 D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定,解析调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。 答案C,明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患

34、先天性白内障。 (4)家庭性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,借助遗传病概率求解，考查演绎与推理能力,3.(2013安徽理综节选)下图是一个常染色体遗传病的家系谱，致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对替换而形成的,1)2的基因型是_。 (2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_,4.(2019广东肇庆实验中学月考)如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传

35、系谱图。(设甲病与A、a这对等位基因有关，乙病与B、b这对等位基因有关，且甲、乙其中之一是伴性遗传病,1)控制甲病的基因位于_染色体上，是_性基因；控制乙病的遗传方式是_。 (2)写出下列个体可能的基因型：7：_； 8：_；10：_。 (3)8与10结婚，生育子女中只患一种病的概率是_，同时患两种病的概率是_,解析(1)双亲3、4正常，子代8为患甲病女孩，故甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传；5、6正常，而10患乙病，又知“甲、乙其中之一是伴性遗传病”，故乙病为伴X染色体隐性遗传病。(2)由于8患甲病，2患乙病，所以3、4基因型分别是AaXBY和AaXBXb，则7基因型是AAXBY或AaXBY，8基因型是aaXBXB或aaXBXb，由于9患甲病，则对于甲病，5、6基因型均是Aa，所以