人类遗传病与优生

1、第,20,章,生物的遗传和变异,第,6,节,遗传病和人类健康,近年来，随着医疗技术的发展和医,药卫生条件的改善，人类传染性疾,病已得到控制，但人类的遗传性疾,病的发病率和死亡率却有逐年增高,的趋势，遗传病已成为威胁人类健,康的一个重要因素,白化病,一种皮肤及其附属物色素缺乏,的遗传病。可分全身性白化病,和局部性白化病两种，以前者,最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡,红色或淡灰色，半透明，瞳孔,淡红，视网膜无色素、羞光,眼球震颤，视力下降；病人对,阳光很敏感，日晒后，皮肤可,增厚并发生鳞状上皮癌。白化,病的发病是由于黑色素代谢障,碍所致,白化病,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种遗传

2、病，属,隐性遗传，即父母携带了这种,病的基因，但可以没有症状,我国发病率约为,1/16500,其发,病机理是进入人体的苯丙氨酸,不能被人体代谢，因而患儿尿,中排出大量的苯丙酮酸等代谢,产物，使尿有一种特殊的鼠尿,臭味，故名苯丙酮尿症,由于苯,丙氨酸代谢异常致黑色素合成,不足，所以患儿的毛发、皮肤,和眼虹膜色泽变浅,苯丙酮尿症,唇裂,唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验,研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响,而非单一的因素所致,遗传学研究还认为唇裂属于多基因,遗传性疾病,唇裂,先天性愚型,先天愚型是一种最常见的导致先天痴,呆的常染色体三体征。它是由于第,21,号染色体比正

3、常人多了一条所引发的,故又称,21,三体综合”。“先天愚型,儿”通常为先天性中度智力障碍,它有独特的面部和身体畸形，如小头,枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜,内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开,舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯,小指内弯等,先天性愚型,抗维生素佝偻病,抗维生素,D,佝偻病是由,位于,X,染色体上的显性,致病基因控制的一种遗,传性疾病。患者由于对,磷、钙吸收不良而导致,骨发育障碍。患者常常,表现为,X,型（或,0,型）腿,骨骼发育畸形（如鸡,胸）、生长缓慢等症状,抗维生素佝偻病,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是由遗传物质改变而引起的,疾病。致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者

4、家系中常常表现一定的发病比,例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传,病和染色体异常遗传病三类,一）单基因遗传病：受一对等位基因控,制的遗传病。主要有,抗维生素佝偻病,软骨发育不全,苯丙酮尿症,白化病,其他的单基因遗传病,先天性聋哑,短指,趾,症,进行性肌营养不良,二）多基因遗传病,由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压,青少年型糖尿病等,唇裂,三）染色体异常遗传病,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的,有,21,三体综合症（先天性愚型）和,Turner,综合症（性腺发育不,良）等,先天性愚型,性腺发育不

5、良,二、遗传病对人类的危害,1,我国遗传的发病状况,统计表明，我国人口中有,1/5,到,1/4,的人患有危,害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约,3%-5,多基因遗传病约,15%-20,染色体异常,遗传病约,0.5%-1,每年新出生的儿童中，有,先天性缺陷的约,1.3,其中,70,以上是遗传因,素所致。在自然流产儿中，约,50,是染色体异,常引起的,我国人口中患,21,三体综合症的人就在,100,万以,上,危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人,达尔文,达尔文与他的表妹爱玛,从小便是青梅竹马，感,情深厚，最后从暗恋转,为伉俪，但是他们六个,孩子中有三个中途夭折,其余三个终身不育，那,时

6、的达尔文也是百思不,得其解,血亲关系示意图,祖父母,外祖父母,母的,兄弟姐妹,母的兄弟姐妹,的子女,母的兄弟姐妹,的孙子女,父的,兄弟姐妹,父的兄弟姐妹,的子女,父的兄弟姐妹,的孙子女,父亲,母亲,兄弟姐妹,兄弟姐妹,的子女,自己,子女,父的兄弟姐妹,的曾孙子女,兄弟姐妹,的孙子女,孙子女,母的兄弟姐妹,的曾孙子女,为什么要禁止近亲结婚,近亲结婚是指直系血亲和三代以内旁系血亲者互相婚,配,1,近亲结婚可造成后代死亡率较高，素质差,2,近亲结婚常出现低智能、痴呆、畸形、多病夭折,和遗传病,据统计，近亲结婚的新生儿死亡率达,80,达非近,亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上，而其遗传病的发,病率比一般婚配的高,150,倍。由此可见，近亲结婚并,非“亲上加亲”而是“错上加错”，为了家庭幸福,下一代的聪明健康，国家的繁荣、民族的兴旺，一定,要严禁近亲结婚,三、防治遗传病的措,施,1,禁止近亲结婚,遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,为什么遗传病发病率一直上升的趋